Ипд при беременности что это


Инвазивные методы диагностики — это группа исследований, позволяющих получать для анализа биологический материал плодового происхождения (околоплодная жидкость, ворсины хориона или плаценты, участки кожи и кровь плода). Целью проведения такой диагностики является выявление пороков развития плода, диагностика хромосомных (аномалии количества и структуры хромосом) и моногенных (изменение структуры гена) болезней.

Выбор метода осуществляется совместно генетиком и акушер-гинекологом с учетом срока беременности и конкретной патологии. Эти методы являются опасными в плане возможных осложнений, поэтому их назначают только при наличии соответствующих показаний.

Показания

  1. Возраст женщины старше 35 лет (синдром Дауна выявляется примерно в одном случае из 700 родов в популяции в целом, у женщин старше 35 лет — примерно в одном случае из 50-150 родов, такая же ситуация характерна и для ряда других хромосомных болезней).
  2. Наличие в анамнезе у предыдущего ребенка (детей) болезни Дауна или других хромосомных болезней, либо множественных врожденных пороков развития.

  3. Ультразвуковые маркеры хромосомных болезней плода.
  4. Высокий риск рождения ребенка с хромосомной патологией по результатам биохимического скрининга.
  5. Наличие у одного из супругов хромосомной перестройки, наследственного заболевания или порока развития.
  6. Кровнородственный брак.
  7. Наличие в анамнезе самопроизвольных выкидышей, мертворождений, первичной аменореи, первичного бесплодия у супругов.
  8. Неблагоприятное воздействие факторов окружающей среды в ранние сроки беременности (радиоактивное облучение, вдыхание парообразных ядов и т.д.).
  9. Прием эмбриотоксических препаратов на ранних сроках беременности.
  10. Рентгенологическое исследование на ранних сроках беременности.
  11. Групповая или резус-несовместимость матери и плода.

Противопоказания

Противопоказания к проведению инвазивных исследований относительны, то есть даже при наличии противопоказаний может возникнуть возможность и необходимость проведения исследования. Например, одним из основных противопоказаний является угроза прерывания беременности, но причиной угрозы могут быть пороки развития плода, и исследование необходимо, чтобы определить дальнейшую тактику ведения беременности, но исследование проводят на фоне соответствующей терапии.


Также противопоказаниями являются пороки развития матки, высокая температура, активные инфекционные заболевания, узлы миомы и расположение плаценты на пути введения иглы.

Методы инвазивной диагностики назначаются только в том случае, если риск тяжелого заболевания у плода превышает риск развития осложнений от проведения такой диагностики. В любом случае решение о проведении исследования принимает семья на основании той информации, которую предоставил врач, беременная женщина имеет право отказаться от проведения назначенного исследования.

Методы инвазивной диагностики

Проведение инвазивной диагностики возможно в любом из триместров беременности. В первом триместре, как правило, проводят биопсию ворсин хориона (хорионбиопсию), как правило, данный метод исследования проводится в сроке 8 — 12 недель беременности. Также в первом триместре возможно проведение амниоцентеза, но так как велик риск прерывания беременности чаще это исследование проводится во втором триместре.

Во втором триместре беременности проводятся:

  1. Амниоцентез — это операция, с помощью которой получают для исследования околоплодные воды, как правило, проводится на сроке 17 — 22 недели беременности, но иногда исследование проводят до 34 недель.
  2. Амниоскопия — это метод визуального осмотра нижнего полюса плодного яйца при помощи тонкого эндоскопа, возможно проведение данного исследования с 17 недель беременности и до родов.

  3. Кордоцентез — это взятие для исследования крови плода из пуповины для диагностики наследственных болезней крови, внутриутробной инфекции, а также лечения гемолитической болезни плода, проводится с 18 недель беременности.
  4. Плацентоцентез — это процедура взятия на анализ клеток плаценты для диагностики хромосомных заболеваний, данное исследования проводят на сроке 14 — 22 недели беременности.
  5. Фетоскопия — это осмотр плода в матке для выявления врожденных аномалий развития, а также изучение наследственных и врожденных уродств исследованием крови плода, кожи и амниотической жидкости, как правило, проводят на сроке 18 — 24 недели беременности.

В третьем триместре беременности, как правило, инвазивные методы диагностики не используют в связи с высоким риском преждевременных родов, но иногда, при наличии строгих показаний, возможно проведение амниоскопии, амниоцентеза и кордоцентеза до родов.

В зависимости от места расположения плаценты различают следующие виды доступа: трансабдоминальный (введение инструмента через переднюю брюшную стенку), трансцервикальный (в полость матки проникают через канал шейки матки), трансвагинальный (прокалывают передний или задний свод влагалища). Хорионбиопсия

Хорион — это орган плода, из которого потом образуется плацента, его клетки идентичны клеткам плода.


Хорионбиопсия — это взятие нескольких ворсинок из хориона плода под ультразвуковым контролем с последующим подсчетом количества хромосом в его клетках. Если количество и структура хромосом в клетках хориона нормальны, то хромосомные болезни у плода исключаются с вероятностью более 99%.

Преимуществами этого метода является срок проведения — до 12 недель, в случае необходимости прерывание беременности осуществляется на ранних сроках беременности, что наиболее безопасно для организма женщины. При проведении хорионбиопсии можно выявить около 100 наследственных заболеваний и патологий, в том числе муковисцидоз, гемофилию, синдромы Дауна, Эдварса, Тернера, Клайнфельтера и т.д.

Тонкой иглой через переднюю брюшную стенку делается укол, игла проходит в хорион и в нее попадает несколько ворсинок хориона. Процедура проводится в амбулаторных условиях, используются одноразовые перчатки и стерильные иглы, поэтому риск инфицирования во время процедуры очень мал, не более 0,3%.

При проведении хорионбиопсии существует риск прерывания беременности, но при соблюдении всех правил проведения процедуры этот риск не превышает 1%. Также существует риск неблагоприятного течения беременности при резус-конфликте (возможно стимулирование выработки антител), риск кровотечения.

При проведении биопсии хориона есть риск ложноположительных или ложноотрицательных результатов, что объясняется явлением «плацентарного мозаицизма» — неидентичностью генома клеток эмбриона и хориона.


Хорионбиопсия может выполняться до 14 недель беременности, после этого срока на месте хориона образуется плацента и тогда проводится уже плацентоцентез (биопсия плаценты).

Плацентоцентез

Плацентоцентез — это процедура, при которой получают клетки плаценты для изучения их хромосомной и генетической структуры. Плацентоцентез аналогичен биопсии хориона, так как плацента — это то, во что со временем развивается хорион, однако проводится в более поздние сроки (14-20 недель беременности).

Под контролем аппарата УЗИ длинной иглой делается прокол в области живота беременной, эта специальная игла вводится в плаценту, в результате в ней остается столбик клеток плаценты, которые в дальнейшем и будут исследованы.

Главная цель плацентоцентеза — получение плодного материала для выявления хромосомных и генных заболеваний у плода. В случае обнаружения патологии возможно прерывание беременности по медицинским показаниям.

Осложнения при плацентобиопсии аналогичны таковым при хорионбиопсии. Плацентобиопсия приводит к преждевременному прерыванию беременности в 1–3 % случаев, это происходит в связи с рефлекторным сокращением стенок матки.

Амниоцентез

Амниоцентез — это пункция околоплодного пузыря с забором небольшого количества околоплодных вод. Этот метод дает возможность определения большего числа показателей. Кроме генных и хромосомных болезней, возможно определение биохимических показателей, по которым можно судить о возможных нарушениях обмена веществ, наличии тех или иных заболеваний. Например, с помощью амниоцентеза определяют степень зрелости легких плода, наличие гипоксии, резус-конфликт.


Под контролем УЗИ в полость матки через переднюю брюшную стенку вводится шприц, в который набирают материал объемом 20-30 мл. Кроме самой околоплодной жидкости в шприц также попадает и небольшое количество клеток плода (сгущенный эпителий), которые также подвергаются исследованию. Результат анализа, как правило, бывает готов через 2-3 недели.

Возможные осложнения амниоцентеза: прерывание беременности, подтекание околоплодных вод, инфекционные осложнения, кровянистые выделения из половых путей, утяжеление течения резус-конфликта, но вероятность осложнений при этом исследовании меньше, чем при проведении биопсии хориона.

Кордоцентез

Кордоцентез — это пункция сосудов пуповины. Забор материала проводится путем прокола передней брюшной стенки под контролем УЗИ и получения пуповинной крови. Исследование может проводиться после 18-й недели беременности. Кордоцентез позволяет выполнить практически все анализы, которые можно сделать из обычного анализа крови (гормональное обследование, биохимические показатели, инфекции, иммулогические состояния и т.д.), а также, как и все другие методы инвазивной диагностики помогает выявить генные и хромосомные болезни. Но данный метод используют не только как диагностическую процедуру, но и как лечебную (введение лекарственных средств, внутриутробное переливания крови плоду, например, при тяжелом резус-конфликте). С помощью амниоцентеза и кордоцентеза можно проводить диагностику инфекций.


Осложнением кордоцентеза также может стать прерывание беременности. Как правило, анализ выполняется 4-5 дней.

Фетоскопия

Фетоскопия — это метод исследования плода, который позволяет провести непосредственный осмотр плода через тонкий эндоскоп и получить для анализа кровь или кусочки кожи. Применяется этот метод как последний этап генетического обследования при подозрении на врожденные пороки развития и наследственные заболевания кожи. Как правило, исследование проводят в 18 — 24 недели беременности, после применения других инвазивных методов диагностики наследственных заболеваний плода.

Фетоскопия проводится под обязательным контролем УЗИ и только в условиях стационара. На коже передней поверхности живота и стенке матки делается надрез и в полость матки вводится специальный прибор — фетоскоп, который позволяет осмотреть плод на наличие грубых пороков развития, а при помощи специальных щипцов можно взять кусочек кожи плода для исследования, при необходимости производят забор крови тонкой полой иглой из артерии пуповины, как при кордоцентезе.


Возможные осложнения: прерывание беременности (в 5 – 10% случаев, поэтому данный метод применяется очень редко), кровотечение, гематомы на коже плода, инфицирование плода.

Если у вас есть вопросу врачу, вы можете задать его прямо сейчас. Лучшие специалисты нашего сайта готовы предоставить профессиональную консультацию.

Оставляйте комментарии к статье, мы ответим на ваши вопросы.

Источник: puzkarapuz.ru

Показания к исследованию

Исследованиями этого типа занимается генетик и акушер-гинеколог. Инвазивная диагностика бывает нескольких видов в зависимости от срока беременности и других факторов.

Данные мероприятия рекомендуется в нескольких ситуациях. Например, если:

  • Женщине уже исполнилось более 35 лет. В этом случае врачи часто подозревают возможное развитие синдрома Дауна у плода. Согласно статистическим данным, при рождении ребенка после 35 лет вероятность такого диагноза составляет порядка 30%. Также есть риск развития других хромосомных заболеваний.
  • У пациентки уже есть ребенок, который страдает от хромосомных патологий, врожденных пороков и прочих заболеваний (включая синдром Дауна).
  • При ультразвуковом исследовании у врача появились подозрения, и он опасается, что будущий ребенок может страдать от болезней хромосомного типа.
  • У одного из супругов была диагностирована хромосомная перестройка, наследственное заболевание.
  • Речь идет о кровнородственном браке, в котором был зачат ребенок.
  • У пациентки ранее были случаи самопроизвольных выкидышей или дети были мертворожденными.
  • Установлено наличие вредного воздействия окружающей среды на организм беременной женщины.
  • Пациентка принимала препараты эмбриотоксической группы на раннем сроке беременности.
  • У матери и плода была диагностирована резус-несовместимость.

Инвазивная диагностика при беременности. Что это такое, как делают, больно или нетИнвазивная диагностика при беременности. Что это такое, как делают, больно или нетИнвазивная диагностика при беременности не проводится, если есть подозрения, что данная процедура может спровоцировать выкидыш. Также подобные мероприятия запрещены, если у пациентки воспалена шейка матки, влагалище или кожные покровы брюшной полости.

Когда делать

Существует определенная классификация процедур, которые выполняются в разные периоды беременности:


Название процедуры Благоприятный период для проведения (на каких неделях беременности) Триместр беременности
Биопсия ворсин хориона (Хорионбиопсия) 8 – 12 I
Амниоцентез 8 – 12 (если есть риск выкидыша, то процедура проводится на 17 – 22 неделе II триместра или на 34 неделе) I
Амниоскопия Начиная с 17 и до родов II
Плацентоцентез 18 – 22 II
Кордоцентез 18 II
Фетоскопия 18 – 24 II

Стоит отметить, что инвазивные исследования не выполняется в III триместре. В этот период слишком высока вероятность того, что будут спровоцированы преждевременные роды. Однако в сложных ситуациях допускается выполнение амниоскопии и некоторых других процедур.

Что определяют

Инвазивная диагностика представляет собой несколько видов исследований. Их показатели зависят от конкретного мероприятия:

  • Хорионбиопсия. Для этого исследования необходимо взять несколько ворсинок хориона (одного из слоев зародышевой оболочки) с использованием ультразвука. Данная процедура позволяет посчитать количество хромосом в клетках плода. Если этот показатель не превышает нормы, то с вероятностью в 99% можно исключить хромосомные заболевания у ребенка. Также при выполнении хорионбиопсии удается выявить еще около 100 различных патологий наследственного типа. Например, это может быть гемофилия, синдром Тернера, муковисцидоз и многое другое.
  • Плацентоцентез. В этом случае производится забор клеток плаценты, после чего специалист изучает генетическую и хромосомную структуру этого материала. При плацентоцентезе удается получить те же данные, что и при хорионбиопсии, однако процедуру можно выполнить на более позднем сроке беременности.
  • Амниоцентез. Данная процедура представляет собой пункцию околоплодного пузыря. Для исследований врач должен сделать забор небольшого объема околоплодных вод. Исследование этого типа позволяет получать значительно больше данных, чем в первых двух случаях. Помимо оценки рисков наличия у плода генного или хромосомного заболевания данная процедура также позволяет получить информацию о вероятных проблемах с обменов веществ и других патологиях. Например, при помощи данной процедуры можно оценить насколько развились легкие у плода, нет ли у него гипоксии. Также данное исследование позволяет опровергнуть или подтвердить наличие резус-конфликта.

Инвазивная диагностика при беременности. Что это такое, как делают, больно или нет

  • Кордоцентез. Данное исследование подразумевает пункцию сосудов пуповины, то есть выполняется забор пуповинной крови. Подобное мероприятие позволяет произвести все необходимые анализы. То есть врач сможет оценить уровень гормонов, показатели биохимии. Также при кордоцентезе можно установит, не страдает ли плод от инфекционного или иммунного заболевания. Также, как и другие процедуры данное исследование позволяет оценить вероятность развития генного или хромосомного заболевания.
  • Фетоскопия. Это процедура, при которой плод исследуется напрямую при помощи тонкого эндоскопа. В этом случае специалист может также взять кровь на анализ и небольшой участок кожного покрова плода для последующих исследований. Данный метод применяется самым последним среди всех возможных генетических исследований. Он помогает получить все необходимые данные.

Чаще всего исследования этого типа выполняются при подозрении на наличие у плода синдрома Дауна. Эта тяжелая патология врожденного типа характеризуется умственной отсталостью, проблемами с иммунитетом.

Также при данном заболевании могут наблюдаться проблемы с сердечно-сосудистым аппаратом и многие другие патологические состояния. При синдроме Дауна врач обнаруживает лишнюю, 21-ю хромосому.

Подготовка

Инвазивная диагностика при беременности вызывает беспокойство у многих женщин. На самом деле сегодня существуют более современные исследования неинвазивного типа. Однако иногда может потребоваться непосредственный доступ к околоплодной жидкости или даже самому плоду.

Нужно понимать, что инвазивные исследования проводятся далеко не всегда. Если есть риск навредить будущему ребенку, то гинеколог не станет назначать данной процедуры. Если говорить о подготовительных мероприятиях, то прежде всего врачи рекомендуют не доводить себя до нервного состояния, читая в интернете страшные истории и том, как проводятся исследования.

Если необходимо получить исчерпывающую информацию о процедуре, то стоит поговорить с лечащим врачом или получить все необходимые данные на профильных, медицинских сайтах. Каждая ситуация индивидуальна.

Инвазивная диагностика при беременности. Что это такое, как делают, больно или нетПеред началом исследований необходимо сделать УЗИ и сдать требующиеся анализы. Врач должен убедиться, что у беременной женщины нет скрытых инфекций. Также подобные процедуры позволят выявить наличие многоплодия и оценить жизнеспособность плода. Гинеколог-акушер должен точно установить срок беременности. После этого он назначит конкретное исследование.

За 4-5 дней до процедуры необходимо полностью отказаться от употребления ацетилсалициловой кислоты (аспирина) и любых аналогов этого средства. Дело в том, что препарат разжижает кровь, что может негативно сказаться на качестве проведения обследования.

Также за 24 часа до мероприятия нужно перестать принимать антикоагулянты (препараты, которые относятся к категории низкомолекулярных гепаринов). Такие средства снижают уровень свертываемости крови. Из-за этого во время процедуры может возникнуть кровотечение.

Дополнительные рекомендации о подготовке необходимо получить от врача. Он может назначить те или иные препараты или диету за некоторое время до исследований.

Проведение

Инвазивная диагностика при беременности может отличаться в зависимости от конкретной процедуры.

Хорионбиопсия

Данные исследования проводятся на раннем сроке беременности, благодаря чему в случае обнаружение аномалий и того, что ребенок гарантированно родится с серьезными хромосомными проблемами или генетическими патологиями, можно прервать беременности с минимальным риском для здоровья женщины.

Инвазивная диагностика при беременности. Что это такое, как делают, больно или нетДля проведения хорионбиопсии врач вводит тонкую иглу в брюшную полость пациентки. Игла проходит через хорион и захватывает несколько его ворсинок. Исследования проводятся в амбулаторных условиях. Врач использует стерильную иглу и одноразовые перчатки. Благодаря этому риск инфицирования пациентки составляет не более 0,3%.

Если говорить о рисках, то при данной процедуре опасность прерывания беременности составляет не более 1%. Подобное возможно только в том случае, если процедура была проведена с нарушениями. Если поставлен диагноз резус-конфликта, то исследование этого типа может спровоцировать неблагоприятное течение беременности. Однако такие ситуации случаются довольно редко.

Также стоит учесть, что при подобной биопсии, есть риск получить ложные результаты. Это объясняется неидентичностью генома клеток самого эмбриона и хориона. Процедуру этого типа необходимо выполнять до 14 недели беременности. Дело в том, что после этого периода вместо хориона появляется плацента. Тогда потребуется другой вид исследований.

Плацентоцентез

Данное исследование очень напоминает хорионбиопсию, так как плацента представляет собой развившийся хорион. Однако плацентоцентез допускается проводить после 14 недели беременности.

Процедура проводится с использованием аппарата УЗИ, который позволяет осуществить надлежащий контроль за всем происходящим. После этого длинная игла вводится в брюшную полость беременной пациентки. Игла доходит до плаценты, и в результате врач получает небольшое количество клеток для исследований.

Инвазивная диагностика при беременности. Что это такое, как делают, больно или нетЕсли говорить о потенциальной опасности данного исследования, то согласно врачебной практике, плацентоцентез провоцирует прерывание беременности в 1-3% случаев. Это происходит из-за того, что в процессе введения иглы стенки матки начинают рефлекторно сокращаться.

Амниоцентез

Забор околоплодных вод также производится под контролем УЗИ. Сама процедура заключается в том, что через переднюю стенку брюшной полости в матку вводится игла. С ее помощью врач набирает порядка 20-30 мл околоплодной жидкости.

Помимо нее в шприц также попадает некоторое количество сгущенного эпителия (клеток самого плода). Все материалы подвергаются тщательному исследованию. Результаты анализов обычно готовы через несколько недель.

Подобная процедура также может стать причиной прерывания беременности. Помимо этого такие манипуляции могут спровоцировать так называемое подтекание околоплодной жидкости, а также другие осложнения (например, появление кровянистых выделений из половых путей). При амниоцентезе вероятность осложнений выше, чем при хорионбиопсии.

Кордоцентез

Для забора материала (крови) из сосудов пуповины также выполняется прокол брюшной полости при контроле УЗИ. После этого проводятся детальные исследования крови, включая биохимию, оценку уровня гормонов и прочее.

Инвазивная диагностика этого типа позволяет диагностировать не только будущие патологии хромосомного или генетического типа еще при беременности, но и провести лечение плода. Например, в процессе прокола брюшной полости врач может также ввести в пуповину лекарственный препарат, произвести внутриутробное переливание крови (например, если поставлен диагноз резус-конфликта).

Инвазивная диагностика при беременности. Что это такое, как делают, больно или нет
Кордоцентез — метод инвазивной диагностики при беременности, при котором на анализ берется кровь из пуповины

Также подобные мероприятия позволяют проводить детальную диагностику, что позволяет быстрее приступить к возможному лечению. Если говорить о возможных осложнениях, то данная процедура также может стать причиной прерывания беременности. Результаты инвазивной диагностики, как правило, можно получить уже через 5 дней.

Фетоскопия

Процедура представляет собой заключительный метод обследования, который необходим в том случае, если гинеколог-акушер подозревает, что у плода может быть порок развития или наследственное заболевание.

Фетоскопия выполняется на самом позднем этапе беременности, в том случае, если другие методы инвазивного исследования не дали необходимых результатов или есть подозрение на то, что полученные результаты оказались ложными.

При фетоскопии также обязательно выполняется УЗИ. Процедура должна производиться исключительно в условиях стационара. Для проведения подобной диагностики на животе пациентки выполняется небольшой разрез. Через него врач вводит в полость матки фетоскоп. Благодаря этому миниатюрному устройству удается оценить состояние плода по внешним признакам.

В ходе исследований становится возможным определить наличие пороков развития у плода. При необходимости врач может выполнить забор кожного покрова плода. Для этого в приборе предусмотрены специальные миниатюрные щипцы. Также в некоторых ситуациях дополнительно врач берет на анализ немного крови из артерии пуповины при помощи специальной иглы.

Инвазивная диагностика при беременности. Что это такое, как делают, больно или нетОднако нужно учитывать, что подобные диагностические мероприятия выполняются крайне редко. Дело в том, что в этом случае риск прерывания беременности выше и может составлять до 10%. Также в качестве осложнения может появиться кровотечение или гематома на тонком кожном покрове плода.

Общие условия проведения диагностики

Сначала врач беседует с пациенткой, рассказывает ей обо всех рисках, высказывает свое мнение. Если принято решение провести процедуру инвазивной диагностики, то в этом случае женщина в назначенный день приходит на сдачу анализов.

Инвазивная диагностика при беременности должна проводиться в отдельном помещении, которое предварительно подвергается тщательно санитарной обработке. Женщина должна разместиться на кушетке, после чего врач наносит на ее живот специальный обезвреживающий гель.

После этого выполняются следующие мероприятия:

  1. При помощи аппарата УЗИ специалист определяет точное положение плода и плаценты. Последующие манипуляции выполняются только на основании показаний датчиков ультразвукового оборудования.
  2. Основываясь на показаниях УЗИ, врач осторожно вводит иглу в брюшную полость пациентки и выполняет забор материала для исследований. Иногда происходит так, что в первый раз выполнить пункцию не получается. В этом случае врач вынужден повторить прокол.
  3. На следующем этапе врач повторно выполняет УЗИ, чтобы удостовериться в состоянии плода. Он проверяет его сердцебиение и другие показатели.

При необходимости специалист может назначить специальную поддерживающую терапию. Госпитализация после инвазивной диагностики не предусмотрена. Однако врач рекомендует пациентке первые сутки провести в постели и обязательно взять больничный продолжительностью не менее 7 дней, если она работает.

Ощущения пациентки

Так как диагностика выполняется с использованием местной анестезии, то болевых ощущений женщина не испытывает. Однако не стоит исключать психологический фактор. Сам по себе шприц может выглядеть угрожающе, поэтому женщина может пребывать в нервном состоянии.

Но не стоит бояться болевых ощущений, так как их нет. Кроме этого, врач контролирует весь процесс введения иглы при помощи монитора. Поэтому повреждение плода исключается.

Расшифровка результатов

После получения результатов анализов рекомендуется сразу посетить лечащего врача. Гинеколог-акушер подробно объяснит значение символов. Самостоятельно растолковать данные крайне сложно.

Однако в результатах исследования можно увидеть перечень патологий, на наличие которых проверялся плод и процент вероятности того, что тот или иной недуг может быть у ребенка. Также в результатах есть изображения хромосом. В них может разобраться только специалист.

Cтоит учитывать, что некоторые результаты могут оказаться ложными. Поэтому нет смысла пытаться самостоятельно поставить диагноз. Врач скажет, есть ли у плода хромосомные аномалии.

Если по всем тестам ответ отрицательный, то женщина может спокойно продолжить вынашивать ребенка.

Если же результат исследований положительный, то необходимо больше узнать о диагнозе. Перед тем, как принять решение прервать беременность стоит получить заключение другого специалиста. Рекомендуется посетить генетика и провести дополнительные исследования, которые помогут получить более четкие результаты.

Если все специалисты утверждают, что ребенок родится с проблемами в развитии, решение остается за супругами.

Когда необходимо обратиться к врачу

После выполнения диагностики такого вида осложнения бывают нечасто. Однако первые дни после проведенной процедуры нужно внимательно следить за состоянием женщины. Если у нее началась тошнота, лихорадка, спазмы в области живота и выделения из влагалища, то нужно незамедлительно вызвать скорую помощь или отвезти беременную женщину к врачу самостоятельно.

Если не обратиться к врачу при появлении тревожной симптоматики, то есть риск:

  • Отслойки плаценты. Это одно из самых опасных состояний при беременности. Из-за отслойки плаценты может произойти кровотечение, что опасно гибелью плода. В этом случае, как правило, женщине обеспечиваются условия для сохранения беременности. Подобное осложнение также может быть вызвано слишком большим количеством исследований, предполагающих проникновение в полость матки.Инвазивная диагностика при беременности. Что это такое, как делают, больно или нет
  • Аллоиммунной цитопенией плода. Данное состояние иногда развивается на фоне резус-конфликта. В редких случаях оно становится последствием некорректно проведенных диагностических исследований.
  • Выкидыша. Если процедура инвазивного исследования была неправильно подобрана или она выполнялась на слишком раннем сроке беременности, то это может спровоцировать даже выкидыш. Однако сегодня используется современное оборудование, поэтому вероятность такого осложнения минимальная.

Инвазивная диагностика является популярным методом выявления возможных проблем с плодом при беременности.

Выполнять такую процедуру должен специалист высокого уровня. Также стоит учитывать, что сегодня есть и другие диагностические методы, которые считаются более безопасными для самой женщины и будущего ребенка.

Источник: kidteam.ru

Эти методы являются более опасными в плане возможных осложнений и более трудоемкими в проведении, поэтому врач назначает их лишь при жестких показаниях.

Инвазивная пренатальная диагностика1 делится на несколько видов. Ее задача — получить образец тканей, принадлежащих плоду.

Кому назначают инвазивную диагностику?

Риск развития хромосомных и генетических заболеваний повышен в следующих случаях:

  • возраст матери 35 лет и старше;

  • рождение в семье ребенка с хромосомной патологией;
  • выявление  носителей  семейной хромосомной аномалии;
  • моногенные заболевания,  которые  раньше были выявлены в семье и у ближайших родственников;
  • если перед беременностью или на ее раннем сроке женщина принимала ряд фармакологических препаратов (противоопухолевые и прочие);
  • перенесенные вирусные инфекции (гепатит, краснуха, токсоплазмоз и прочие);
  • облучение кого-нибудь из супругов до зачатия;
  • наличие не менее двух самопроизвольных абортов на ранних сроках беременности в прошлом.

Этим женщинам, также как и всем беременным, проводят неинвазивную пренатальную диагностику. Это скрининговые биохимические тесты: двойной — в 11-13 недель (биохимический анализ крови + УЗИ) и тройной, а также четверной (с ингибином А) тесты в 16-18 недель. Если результаты скрининговых исследований настораживают и при этом женщина входит в группу риска, врач определяет необходимость проведения инвазивных процедур.

Если женщина не входит в группу риска, но результаты анализов и УЗИ оказались сомнительными, то ей также назначают проведение одного из методов инвазивной диагностики.

Решение о проведении исследования принимает семья на основании той информации, которую предоставил врач. Врач рекомендует исследование только в том случае, если риск тяжелого заболевания у плода превышает риск развития осложнений от проведения инвазивной диагностики. При этом берутся в расчет и «цены» рисков, различные в разных случаях. Например, 7%-ный риск для женщины, имеющей троих детей, и тот же риск для женщины, у которой нет детей (данная беременность является первой после 10 лет бесплодия или предыдущие беременности закончились выкидышами) будет оценен по-разному.

Противопоказания к амниоцентезу, биопсии ворсин хориона

Противопоказания к проведению инвазивных исследований относительны, то есть даже при наличии противопоказаний может возникнуть возможность и необходимость проведения исследования. Так, среди противопоказаний — угроза прерывания беременности, но известно, что подобная угроза часто возникает при наличии тех или иных пороков развития плода, и исследование необходимо, чтобы определить дальнейшую тактику ведения беременности, а для сохранения беременности исследование проводят на фоне соответствующей терапии.

Противопоказаниями могут также оказаться пороки развития матки, высокая температура, активные инфекционные заболевания, узлы миомы — доброкачественной опухоли мышечной ткани, расположенные на пути внедрения иглы, а также расположение плаценты на пути введения иглы.

Как проводится амниоцентез и биопсия ворсин хориона?

Инвазивные исследования обычно проводят в амбулаторных условиях. При этом необходимо иметь результаты лабораторных исследований (анализ крови и мочи, тесты на сифилис, СПИД, гепатиты В и С, анализ влагалищного мазка и прочие — по показаниям).

Проводить инвазивные манипуляции должен опытный специалист. Исследования проводятся под местной анестезией под контролем ультразвукового изображения. Производится пункция прокол) передней брюшной стенки либо доступ осуществляется через канал Б шейке матки: выбор зависит от места прикрепления плаценты в матке. Далее не касаясь плода, осуществляют забор материала для исследования — частиц ворсин хориона или плаценты, амниотической жидкости или крови из пуповинной вены. К плоду при инвазивных исследованиях не прикасаются, если целью исследования не является биопсия тканей плода! Далее беременная некоторое время (4-5 часов) остается под наблюдением специалистов. Для профилактики возможных осложнений женщине могут назначаться специальные лекарства. Если в ходе наблюдения отмечаются те или иные осложнения: возникает угроза прерывания беременности, отслойка плаценты и др. – то женщину госпитализируют в стационар и проводят лечение осложнений.

Виды инвазивной диагностики

Различают следующие виды инвазивной пренатальной диагностики:

  •  хорионбиопсия (биопсия ворсин хориона);
  • плацентцентез;
  • амниоцентез;
  • кордоцентез;
  • биопсия тканей плода.

Биопсия ворсин хориона

Она позволяет провести исследования хромосомного набора плода (например, диагностику синдромов Дауна, Эдвардса, Патау) и генных мутаций. Первый способ проведения исследования предполагает влагалищный доступ: под контролем УЗИ через шейку матки к плодному яйцу вводят катетер (тоненькую трубочку). После соприкосновения с хорионом с помощью него насасывается некоторое количество ткани хориона. Второй способ забора хориальной ткани — абдоминальный — шприцом через переднюю брюшную стенку. Такое исследование проводится также под контролем УЗИ. Биопсия ворсин хориона проводится на сроке 11-12 недель беременности.

Результат анализа известен спустя 3-4 дня после взятия материала. Поскольку исследование проводится до  12 недель беременности, то в случае необходимости прерывание беременности также проводится до 12 недель, что наиболее безопасно для организма женщины.

При проведении биопсии хориона есть риск ложноположительных или ложноотрицательных результатов, что объясняется явлением «плацентарного мозаицизма» — неидентичностью генома клеток эмбриона и хориона.

Существует также риск выкидыша, риск кровотечения у женщины, риск инфицирования плода, а также риск неблагоприятного течения беременности при резус-конфликте. При резус-конфликте в организме резус-отрицательной матери вырабатываются антитела, разрушающие эритроциты плода. Проведение биопсии хориона может стимулировать выработку антител.

Нужно отметить, что в целом риск всех перечисленных осложнений невелик: он составляет не более 2%.

Плацентоцентез

Плацентоцентез (биопсия плаценты) — это взятие для исследования пробы частиц плаценты, содержащих клетки плода, а значит, и весь его хромосомно-генетический материал. Плацентоцентез  аналогичен биопсии хориона, т.к. плацента — это то, во что со временем развивается хорион, однако проводится в более поздние сроки — 12-22 недели беременности. Анализ готовится несколько дней. Главная задача плацентоцентеза — выявление хромосомных и генных заболеваний у плода.

Под контролем ультразвукового исследования врач делает прокол иглой передней брюшной стенки женщины и берет кусочек плаценты для дальнейшего исследования. Поскольку исследование проводят во втором триместре беременности, то в случае обнаружения патологии прерывание беременности более травматично, чем ранние сроки.

Осложнениями плацентоцентеза могут быть отслойка плаценты, угроза прерывания беременности, но вероятность их минимальна.

Амниоцентез

Амниоцентез представляет собой способ получения околоплодной жидкости. Этот метод дает возможность определения большего числа показателей. Кроме генных и хромосомных болезней, возможно определение биохимических показателей (показателей метаболизма), которым можно судить о возможных нарушениях обмена веществ, наличии тех или иных заболеваний. Например, с помощью амниоцентеза определяют степень зрелости легких плода (держание лецитина и сфингомиелина), наличие гипоксии (кислородного голодания), резус-конфликт — состояние, при котором в организме резус-отрицательной матери вырабатываются антитела к резус-положительным эритроцитам плода, при этом эритроциты плода разрушают и в околоплодные воды попадают продукты распада эритроцитов.

Исследование возможно с 15-16 недель беременности. Под контролем УЗИ в полость матки через переднюю брюшную стенку вводится шприц, в который набирают материал объемом 20-30 мл. Кроме самой околоплодной жидкости в шприц также попадает и небольшое количество клеток плода (сгущенный эпителий), которые также подвергаются исследованию.

Результат анализа после амниоцентеза бывает готов через 2-3 недели (для выполнения требуются специальные питательные среды, так как полученных клеток мало и им необходимо размножиться, а также определенные методики разработки и достаточное количество времени).

Среди возможных осложнений — прерывание беременности, подтекание околоплодных вод, инфекционные осложнения, кровянистые выделения из половых путей, утяжеление течения резус-конфликта. Вероятность осложнений при этом исследовании меньше, чем при проведении биопсии хориона.

Кордоцентез — это пункция сосудов пуповины. Забор материала проводится путем прокола передней брюшной стенки беременной (под контролем УЗИ) и получения пуповинной крови. Исследование проводят после 20-й недели беременности. Кордоцентез позволяет выполнить практически все анализы, которые можно сделать из обычного анализа крови (гормональное обследование, биохимические показатели, инфекции, иммулогические состояния и др.), а также, как и все другие методы, помогает выявить генные и хромосомные болезни. Данный метод используют не только как диагностическую процедуру, но и как лечебную — для введения лекарственных средств, внутриутробного переливания крови плоду — например, при тяжелом резус-конфликте.

С помощью амниоцентеза и кордоцентеза можно проводить и диагностику инфекций (если предполагается инфицирование). Осложнением процедуры также может стать прерывание беременности.

Биопсия тканей плода как диагностическая процедура осуществляется во втором триместре беременности под контролем УЗИ. Для диагностики тяжелых наследственных болезней кожи (гиперкератоза, ихтиоза — заболеваний, при которых нарушается процесс ороговения кожи, утолщается поверхностный слой кожи, кожа становится похожей на рыбью чешую) делают биопсию кожи плода. Методика получения материала аналогична описанным выше, но на конце специальной иглы, которая вводится в полость матки, есть щипчики, позволяющие получить небольшой участок кожи плода. Далее проводится исследование, которое позволяет уточнить наличие наследственных болезней кожи. Для диагностики заболеваний мышц производят биопсию мышц плода.

Как используют полученный материал? Ткань, полученная в результате той или иной процедуры, используется для исследования.  Перечислим  их основные виды:

Цитогенетический — с помощью этого метода определяют наличие дополнительных или отсутствующих хромосом (выявление синдрома Дауна – лишняя 21-я хромосома, Клайнфельтера – лишняя Х-хромосома, синдром Тернера — недостаток Х-хромосомы у плода женского пола).

Молекулярно-генетический — с помощью этого метода определяют наличие дефектов внутри хромосом, то есть наличие генных мутаций, обусловливающих те или иные заболевания: гемофилию, фенилкетонурию, мышечную дистрофию Дюшенна, муковисцидоз.

Биохимический   (определение  степени зрелости легких плода, гипоксии плода) и другие (определение наличия и тяжести резус-конфликта).

При условии соблюдения всех норм и правил проведения инвазивной диагностики основной риск перечисленных процедур — угроза выкидыша. В количественном значении он равен 2-3%. Но эти показатели не превышают риск возникновения той же проблемы у остальных беременных. Между тем получаемый результат чрезвычайно важен для прогноза здоровья будущего ребенка, ведь эти методы диагностики являются наиболее точными.              

 1Пренатальная диагностика (pre — «до», natalis — «относящийся к родам») позволяет установить состояние плода до родов.

2Хорион — это предшественник плаценты, он прикреплен к стенке матки.

Источник: www.9months.ru

Эти методы являются более опасными в плане возможных осложнений и более трудоемкими в проведении, поэтому врач назначает их лишь при жестких показаниях.

Инвазивная пренатальная диагностика1 делится на несколько видов. Ее задача — получить образец тканей, принадлежащих плоду.

Кому назначают инвазивную диагностику?

Риск развития хромосомных и генетических заболеваний повышен в следующих случаях:

  • возраст матери 35 лет и старше;

  • рождение в семье ребенка с хромосомной патологией;
  • выявление  носителей  семейной хромосомной аномалии;
  • моногенные заболевания,  которые  раньше были выявлены в семье и у ближайших родственников;
  • если перед беременностью или на ее раннем сроке женщина принимала ряд фармакологических препаратов (противоопухолевые и прочие);
  • перенесенные вирусные инфекции (гепатит, краснуха, токсоплазмоз и прочие);
  • облучение кого-нибудь из супругов до зачатия;
  • наличие не менее двух самопроизвольных абортов на ранних сроках беременности в прошлом.

Этим женщинам, также как и всем беременным, проводят неинвазивную пренатальную диагностику. Это скрининговые биохимические тесты: двойной — в 11-13 недель (биохимический анализ крови + УЗИ) и тройной, а также четверной (с ингибином А) тесты в 16-18 недель. Если результаты скрининговых исследований настораживают и при этом женщина входит в группу риска, врач определяет необходимость проведения инвазивных процедур.

Если женщина не входит в группу риска, но результаты анализов и УЗИ оказались сомнительными, то ей также назначают проведение одного из методов инвазивной диагностики.

Решение о проведении исследования принимает семья на основании той информации, которую предоставил врач. Врач рекомендует исследование только в том случае, если риск тяжелого заболевания у плода превышает риск развития осложнений от проведения инвазивной диагностики. При этом берутся в расчет и «цены» рисков, различные в разных случаях. Например, 7%-ный риск для женщины, имеющей троих детей, и тот же риск для женщины, у которой нет детей (данная беременность является первой после 10 лет бесплодия или предыдущие беременности закончились выкидышами) будет оценен по-разному.

Противопоказания к амниоцентезу, биопсии ворсин хориона

Противопоказания к проведению инвазивных исследований относительны, то есть даже при наличии противопоказаний может возникнуть возможность и необходимость проведения исследования. Так, среди противопоказаний — угроза прерывания беременности, но известно, что подобная угроза часто возникает при наличии тех или иных пороков развития плода, и исследование необходимо, чтобы определить дальнейшую тактику ведения беременности, а для сохранения беременности исследование проводят на фоне соответствующей терапии.

Противопоказаниями могут также оказаться пороки развития матки, высокая температура, активные инфекционные заболевания, узлы миомы — доброкачественной опухоли мышечной ткани, расположенные на пути внедрения иглы, а также расположение плаценты на пути введения иглы.

Как проводится амниоцентез и биопсия ворсин хориона?

Инвазивные исследования обычно проводят в амбулаторных условиях. При этом необходимо иметь результаты лабораторных исследований (анализ крови и мочи, тесты на сифилис, СПИД, гепатиты В и С, анализ влагалищного мазка и прочие — по показаниям).

Проводить инвазивные манипуляции должен опытный специалист. Исследования проводятся под местной анестезией под контролем ультразвукового изображения. Производится пункция прокол) передней брюшной стенки либо доступ осуществляется через канал Б шейке матки: выбор зависит от места прикрепления плаценты в матке. Далее не касаясь плода, осуществляют забор материала для исследования — частиц ворсин хориона или плаценты, амниотической жидкости или крови из пуповинной вены. К плоду при инвазивных исследованиях не прикасаются, если целью исследования не является биопсия тканей плода! Далее беременная некоторое время (4-5 часов) остается под наблюдением специалистов. Для профилактики возможных осложнений женщине могут назначаться специальные лекарства. Если в ходе наблюдения отмечаются те или иные осложнения: возникает угроза прерывания беременности, отслойка плаценты и др. – то женщину госпитализируют в стационар и проводят лечение осложнений.

Виды инвазивной диагностики

Различают следующие виды инвазивной пренатальной диагностики:

  •  хорионбиопсия (биопсия ворсин хориона);
  • плацентцентез;
  • амниоцентез;
  • кордоцентез;
  • биопсия тканей плода.

Биопсия ворсин хориона

Она позволяет провести исследования хромосомного набора плода (например, диагностику синдромов Дауна, Эдвардса, Патау) и генных мутаций. Первый способ проведения исследования предполагает влагалищный доступ: под контролем УЗИ через шейку матки к плодному яйцу вводят катетер (тоненькую трубочку). После соприкосновения с хорионом с помощью него насасывается некоторое количество ткани хориона. Второй способ забора хориальной ткани — абдоминальный — шприцом через переднюю брюшную стенку. Такое исследование проводится также под контролем УЗИ. Биопсия ворсин хориона проводится на сроке 11-12 недель беременности.

Результат анализа известен спустя 3-4 дня после взятия материала. Поскольку исследование проводится до  12 недель беременности, то в случае необходимости прерывание беременности также проводится до 12 недель, что наиболее безопасно для организма женщины.

При проведении биопсии хориона есть риск ложноположительных или ложноотрицательных результатов, что объясняется явлением «плацентарного мозаицизма» — неидентичностью генома клеток эмбриона и хориона.

Существует также риск выкидыша, риск кровотечения у женщины, риск инфицирования плода, а также риск неблагоприятного течения беременности при резус-конфликте. При резус-конфликте в организме резус-отрицательной матери вырабатываются антитела, разрушающие эритроциты плода. Проведение биопсии хориона может стимулировать выработку антител.

Нужно отметить, что в целом риск всех перечисленных осложнений невелик: он составляет не более 2%.

Плацентоцентез

Плацентоцентез (биопсия плаценты) — это взятие для исследования пробы частиц плаценты, содержащих клетки плода, а значит, и весь его хромосомно-генетический материал. Плацентоцентез  аналогичен биопсии хориона, т.к. плацента — это то, во что со временем развивается хорион, однако проводится в более поздние сроки — 12-22 недели беременности. Анализ готовится несколько дней. Главная задача плацентоцентеза — выявление хромосомных и генных заболеваний у плода.

Под контролем ультразвукового исследования врач делает прокол иглой передней брюшной стенки женщины и берет кусочек плаценты для дальнейшего исследования. Поскольку исследование проводят во втором триместре беременности, то в случае обнаружения патологии прерывание беременности более травматично, чем ранние сроки.

Осложнениями плацентоцентеза могут быть отслойка плаценты, угроза прерывания беременности, но вероятность их минимальна.

Амниоцентез

Амниоцентез представляет собой способ получения околоплодной жидкости. Этот метод дает возможность определения большего числа показателей. Кроме генных и хромосомных болезней, возможно определение биохимических показателей (показателей метаболизма), которым можно судить о возможных нарушениях обмена веществ, наличии тех или иных заболеваний. Например, с помощью амниоцентеза определяют степень зрелости легких плода (держание лецитина и сфингомиелина), наличие гипоксии (кислородного голодания), резус-конфликт — состояние, при котором в организме резус-отрицательной матери вырабатываются антитела к резус-положительным эритроцитам плода, при этом эритроциты плода разрушают и в околоплодные воды попадают продукты распада эритроцитов.

Исследование возможно с 15-16 недель беременности. Под контролем УЗИ в полость матки через переднюю брюшную стенку вводится шприц, в который набирают материал объемом 20-30 мл. Кроме самой околоплодной жидкости в шприц также попадает и небольшое количество клеток плода (сгущенный эпителий), которые также подвергаются исследованию.

Результат анализа после амниоцентеза бывает готов через 2-3 недели (для выполнения требуются специальные питательные среды, так как полученных клеток мало и им необходимо размножиться, а также определенные методики разработки и достаточное количество времени).

Среди возможных осложнений — прерывание беременности, подтекание околоплодных вод, инфекционные осложнения, кровянистые выделения из половых путей, утяжеление течения резус-конфликта. Вероятность осложнений при этом исследовании меньше, чем при проведении биопсии хориона.

Кордоцентез — это пункция сосудов пуповины. Забор материала проводится путем прокола передней брюшной стенки беременной (под контролем УЗИ) и получения пуповинной крови. Исследование проводят после 20-й недели беременности. Кордоцентез позволяет выполнить практически все анализы, которые можно сделать из обычного анализа крови (гормональное обследование, биохимические показатели, инфекции, иммулогические состояния и др.), а также, как и все другие методы, помогает выявить генные и хромосомные болезни. Данный метод используют не только как диагностическую процедуру, но и как лечебную — для введения лекарственных средств, внутриутробного переливания крови плоду — например, при тяжелом резус-конфликте.

С помощью амниоцентеза и кордоцентеза можно проводить и диагностику инфекций (если предполагается инфицирование). Осложнением процедуры также может стать прерывание беременности.

Биопсия тканей плода как диагностическая процедура осуществляется во втором триместре беременности под контролем УЗИ. Для диагностики тяжелых наследственных болезней кожи (гиперкератоза, ихтиоза — заболеваний, при которых нарушается процесс ороговения кожи, утолщается поверхностный слой кожи, кожа становится похожей на рыбью чешую) делают биопсию кожи плода. Методика получения материала аналогична описанным выше, но на конце специальной иглы, которая вводится в полость матки, есть щипчики, позволяющие получить небольшой участок кожи плода. Далее проводится исследование, которое позволяет уточнить наличие наследственных болезней кожи. Для диагностики заболеваний мышц производят биопсию мышц плода.

Как используют полученный материал? Ткань, полученная в результате той или иной процедуры, используется для исследования.  Перечислим  их основные виды:

Цитогенетический — с помощью этого метода определяют наличие дополнительных или отсутствующих хромосом (выявление синдрома Дауна – лишняя 21-я хромосома, Клайнфельтера – лишняя Х-хромосома, синдром Тернера — недостаток Х-хромосомы у плода женского пола).

Молекулярно-генетический — с помощью этого метода определяют наличие дефектов внутри хромосом, то есть наличие генных мутаций, обусловливающих те или иные заболевания: гемофилию, фенилкетонурию, мышечную дистрофию Дюшенна, муковисцидоз.

Биохимический   (определение  степени зрелости легких плода, гипоксии плода) и другие (определение наличия и тяжести резус-конфликта).

При условии соблюдения всех норм и правил проведения инвазивной диагностики основной риск перечисленных процедур — угроза выкидыша. В количественном значении он равен 2-3%. Но эти показатели не превышают риск возникновения той же проблемы у остальных беременных. Между тем получаемый результат чрезвычайно важен для прогноза здоровья будущего ребенка, ведь эти методы диагностики являются наиболее точными.              

 1Пренатальная диагностика (pre — «до», natalis — «относящийся к родам») позволяет установить состояние плода до родов.

2Хорион — это предшественник плаценты, он прикреплен к стенке матки.

Источник: www.9months.ru



Добавить комментарий

Ваш e-mail не будет опубликован. Обязательные поля помечены *

Этот сайт использует Akismet для борьбы со спамом. Узнайте как обрабатываются ваши данные комментариев.