Что такое трисомия 18 у беременных


Трисомия 18 — генетическое нарушение, известное также как синдром Эдвардса, характеризующееся набором хромосомных изменений, которые могут быть причиной внутриутробной смерти плода или гибели ребенка в ближайшее время после рождения.

Диагностировать трисомию можно на ранних сроках, благодаря скрининговым тестам, проведенным во время беременности. Но, к сожалению, на сегодняшний день заболевание является неизлечимым. Смерть наступает из-за серьезных поражений сердца, почек, легких, желудочно-кишечного тракта и нервной системы.

Прежде чем говорить о сути заболевания, необходимо немного освежить в памяти наши познания в генетике. Итак, каждая клетка здорового человека имеет 23 пары хромосом. Одна пара из этих хромосом — половая, то есть, определяет пол человека, остальные 22 — аутосомные хромосомы. В своей совокупности, эти 46 хромосом содержат весь генетический материал человека, более известный как ДНК. В ДНК индивидуума записано все о нем — черты лица, физические особенности, предрасположенности к болезням и т.п.


Каждая пара хромосом содержит определенные гены. Когда в хромосоме происходит мутация, какой-то ген может оказаться «неисправным», и соответственно дефектный ген начинает производить дефектный белок. Когда изменения касаются количественных характеристик хромосом, говорят об анеуплоидии. В этом случае вместо двух хромосом в паре может быть три (трисомии) или одна (моносомии).

Синдром Эдвардса, или трисомия 18 — это генетическое нарушение, характеризующееся наличием третьей хромосомы 18. Таким образом, хромосомный набор человека состоит из 47 хромосом, вместо 46. У синдрома Эдвардса нет благоприятного прогноза, как правило, ребенок умирает в течение первого года жизни.

Трисомия 18 является вторым по распространенности генетическим нарушением после трисомии 21 (синдрома Дауна), его частота составляет один случай на 6000 живорожденных. Нужно учесть, что в большинстве случаев синдром Эдвардса связан с внутриутробной смертью. Выживают, как правило, девочки.

Причины трисомии 18

Что же становится причиной трисомии 18? На этот вопрос до сих пор нет вразумительного ответа. Возможно, происходит какая-то генетическая ошибка во время мейоза половых клеток, или митоза оподотворенной яйцеклетки, или эмбриона.

Факторы риска трисомии 18


Случаи трисомии 18 характерны для беременных в возрасте старше 40 лет. Но это не единственный фактор риска. Семейный анамнез также имеет значение. Если в семейной истории были случаи трисомии 18, то велика вероятность повторения заболевание в поколениях.

Симптомы трисомии 18

В предродовой период трисомию 18 отличают следующие признаки:

  • многоводие;
  • маловодие;
  • задержка внутриутробного развития;
  • слабая активность плода.

Основной причиной внутриутробной смерти плода при трисомии 18 являются сердечные патологии. Младенцы с трисомией 18 имееют длинный ряд симптомов, затрагивающий множество органов и систем. Это скелетные, и сердечные аномалии, желудочно-кишечные, мочеполовые, неврологические и дыхательные нарушения. Физические характеристики черепа и лица также имеют свои особенности: уродливые уши, выступающая затылочная область черепа, маленький рот, маленькие глаза.

Диагностика трисомии 18

Обнаружить трисомию 18 можно с помощью амниоцентеза. Если генетическа аномалия имеет место, то при данном виде диагностике, она обнаруживается с высокой точностью.

Терапия трисомии 18

К сожалению, генетические ошибки мы пока еще не научились исправлять. Прогноз трисомии всегда неблагоприятный. Статистика неумолима: более 50% детей умирают в первую неделю жизни, 40% — доживают до месяца, 5% — до года, 1% — до 10 лет. Смерть у пациентов с трисомией 18 наступает из-за пороков развития сердца, почек, центральной нервной системы и опухолей печени и почек.


Источник: bogolybu.com.ua

Особенности трисомии 21 (синдрома Дауна)

Синдромом Дауна называют патологию, встречающуюся в одном случае из 750. Опасность родить больного ребенка повышается для женщин старше 35 лет. Трисомия 21 возникает из-за сбоя при делении генов матери или отца во время образования сперматозоида и яйцеклетки. Полный хромосомный набор человека в норме делится пополам, но иногда случается нерасхождение и половая клетка содержит неразделенную 21 хромосому. При оплодотворении зигота получает 23 половинки хромосом с одной стороны и 24 – с другой.

Вероятность возникновения трисомии 21 у ребенка повышается, если возраст отца выше 45 лет. Диагностика может выявить развитие аномалии на ранних сроках, поэтому в Московском регионе в 2005 году введен обязательный скрининг для всех беременных женщин на базе женских консультаций.

Причины и симптомы заболевания

Медицине не известны причины развития заболевания. Статистика показывает, что детей с трисомией больше среди рожденных от матерей до 30 лет из-за того, что молодые женщины чаще рожают. Однако риск родить больного ребенка выше у женщин старшего возраста. Вероятность появления патологии повышают неблагоприятные условия работы и проживания, радиация, продолжительный контакт с вредными химическими веществами. Если беременная накануне зачатия или в первом триместре беременности принимала медикаменты с тератогенным эффектом, риск заболевания возрастает.


У детей с СД характерный фенотип: искаженное строение черепа, плоское лицо и небольшие, скошенные глаза, короткая шея, плоский нос и маленькие рот и уши. Небо имеет дефекты, а язык увеличен. Яркий признак, по которому медики отличают больных, — широкая ладонь с характерной поперечной складкой. У младенцев часто снижена масса тела, отмечаются слабый мышечный тонус и искривления грудной клетки (подробнее в статье: деформации грудной клетки у детей). Страдают и внутренние органы, особенно сердечно-сосудистая система. В раннем возрасте многие дети с таким заболеванием умирают от легочных заболеваний. О распространенности симптомов заболевания можно узнать из таблицы.

Что такое трисомия 18 у беременных

Таблица:


Характеристика Процент Характеристика Процент
Психическое расстройство 99,00% Аномальные зубы 60,00%
Задержка роста 90% Наклонные глаза 60%
Пупочная грыжа (рекомендуем прочитать: фото пупочной грыжи у детей) 90% Укороченные руки 60%
Увеличенная кожа сзади шеи 80% Короткая шея 60%
Низкий мышечный тонус 80% Обструктивное апноэ во сне 60%
Узкая крыша рта 76% Согнутый кончик пятого пальца 57%
Плоская голова 75% Пятна Brushfield на радужной оболочке 56%
Гибкие связки 75% Одиночная поперечная складка на ладони 53%
Пропорционально большой язык 75% Выступающий язык 47%
Аномальные внешние уши 70% Врожденный порок сердца 40%
Сплющенный нос 68% Косоглазие ~ 35%
Разделение первого и второго пальцев 68% Неопущенные яички 20%

Ранний скрининг риска трисомии

В воротниковой зоне у детей с лишней хромосомой скапливается излишек жидкости, именно этот тревожный показатель врачи могут увидеть на УЗИ.


ли расширение в контролируемом участке превышает базовые 5 мм уже на 13 неделе, то стоит сдать анализ крови на гормоны ХГЧ, b-ХГЧ и Рарр-А. Их повышенная концентрация говорит о необходимости дальнейшего выяснения показателей индивидуального риска. В результатах исследования указывают биохимический риск + nt, что означает nuchal translucency. Например, цифры 1:150 говорят о том, что риск высок, 1:10000 – не стоит волноваться, опасности нет.

Выявить патологию на раннем сроке с высокой надежностью позволяет «тройной тест» – исследование анализа крови будущей матери на альфа-фетопротеин, эстриол, ингибина-А и ХГЧ. Полученные показатели сопоставляют с возрастными нормами. Комбинированный анализ более точен, часто бывает, что углубленное обследование показывает нормальные значения и снимает подозрения.

Что такое трисомия 18 у беременных

Второй раз необходимо провести диагностику на сроке 15-20 недель. УЗИ точнее показывает наличие отклонений в развитии плода. Патология на этом этапе характеризуется:

  • дополнительной складкой на шее;
  • неправильным развитием пальцев;
  • отклонениями в развитии черепа;
  • отсутствием носовой кости;
  • малой длиной подвздошных костей и большой угол между ними;
  • дефектами в развитии внутренних органов — сердца, почек, мозжечка;
  • кистами сосудов головного мозга.

Все этапы развития плода хорошо изучены и на различных сроках врачи сравнивают размеры головы, грудной клетки, длину конечностей с нормативными. Если ожидаемый рост не совпадает с реальным, значит необходимо установить причину патологии. Для уточнения диагноза проводится анализ околоплодной жидкости. Если риск увеличен, то женщину направят на дополнительные исследования. Однако то, что риск возникновения трисомии 21 высок, не означает, что ребенок обязательно болен.

Что такое трисомия 18 у беременных

Во втором триместре у беременных старше 30 лет часто берут анализ крови для измерения уровня АФП-маркера. Это белок, вырабатываемый печенью. Сниженное количество АФП в крови женщины говорит о высокой вероятности СД, а повышенное – свидетельствует об отклонениях в развитии нервной трубки младенца.

Дополнительные методы обследования беременной

Если установлено, что риск развития СД высок, то женщина может обратиться для более точной диагностики. Современные методы позволяют установить наличие отклонения со 100-процентной точностью. Инвазивные методики исследования на наличие трисомии представляют некоторую угрозу для беременности — в пределах 1,5%. Этот процент не велик, гораздо больше женщины рискуют, поднимая тяжести, нарушая диету, испытывая стресс, случайно упав или ударившись.

Наличие лишней хромосомы позволяют выявить:


  • процедура амниоцентеза — забор амниотической жидкости у плода путем прокола брюшной полости женщины;
  • биопсия Хориона — исследование клеток плаценты, проводимое на 12 неделе;
  • исследование пуповинной крови, проводимое на сроке после 20 недель.

Что такое трисомия 18 у беременных

Инвазивные методики несут в себе определенную опасность, и женщина может отказаться от исследования, но именно они дают наиболее точный результат. Такое исследование не проводится при обнаружении инфекционных болезней, в случае угрозы выкидыша, при сахарном диабете или хронических заболеваниях крови (например, низкой свертываемости).


Если при первом осмотре в женской консультации на раннем сроке выявлена вероятность наличия у плода патологии, имеет смысл особенно внимательно отнестись ко второму скринингу. Во втором триместре выявить наличие патологии позволяет тест ДНК. Для такого исследования достаточно венозной крови будущей матери, анализ не травматичен для плода.

На проведение исследования и расшифровку результата требуется 14 дней. Сделать анализ можно уже на сроке в 9 недель, что открывает возможность ранней диагностики и снижает травматизм в том случае, если женщина решается на аборт. В молодом возрасте первая беременность с трисомией никак не влияет на повторное зачатие.

Что такое трисомия 18 у беременных

Источник: VseProRebenka.ru

Что такое трисомия 18?

Трисомия 18

Иногда о наличии синдрома Эдвардса может говорить слишком долгое вынашивание плода (42 недели) при его низкой активности и многоводии. На сегодняшний день есть методики, позволяющие выявить хромосомные патологии зародыша на ранних стадиях его внутриутробного развития. Эти методики объединены понятием пренатальная диагностика или скрининг при беременности.


Трисомия 18 поддается обнаружению на скринингах, которые проводятся на сроках 12-13 и 16-18 недель беременности. Они включают в себя УЗИ (ультразвуковое исследование) и биохимический анализ крови.

УЗИ

Данный метод полностью безопасен и рекомендуется всем беременным женщинам. Трисомия 18 может быть заподозрена, если специалист обнаружил при проведении УЗИ следующие признаки:

  • малые размер и масса плода;
  • многоводие;
  • микроцефалия (уменьшение размеров черепа);
  • деформации костей;

Эти нарушения говорят о том, что очень вероятно наличие тяжелых генетических заболеваний, но не дают оснований ставить диагноз синдром Эдвардса или какой-либо другой. Для выяснения причин отклонений, которые были обнаружены на УЗИ, необходимо проводить дополнительные обследования. Одно из них – биохимический анализ крови.

Биохимия

В 1 триместре женщина сдает кровь на определение концентрации в ней таких биохимических маркеров, как хорионический гонадотропин человека (ХГЧ) и ассоциированный с беременностью плазменный белок А (PAPP-A). Для определения риска наличия у плода трисомии 18 смотрят, прежде всего, на содержание в крови свободного гормона b-ХГЧ.

Отклонение его в меньшую сторону от нормы может быть признаком патологии. Норма концентрации ХГЧ в крови для каждой недели разная, поэтому крайне важно, чтобы на момент сдачи анализа был точно определен срок беременности.

Срок беременностиНормальные показатели b-ХГЧ (нг/мл)
9 недель 23,6 – 193,1
10 недель 25,8 – 181,6
11 недель 17,4 – 130,4
12 недель 13,4 – 128,5
13 недель 14,2 – 114,7
14 недель 8,9 – 79,4

После получения данных УЗИ и биохимии результаты исследований вместе с данными о беременной (возраст, вредные привычки и другие показателии т.д) заносятся в специальную программу, которая и вычислит ожидаемый риск возникновения хромосомной аномалии.

Результаты скрининга можно получить уже в ближайшие несколько дней. Рассчитан при этом будет и базовый риск (вероятность патологии плода у беременных с одинаковыми характеристиками), и индивидуальный риск женщины.

Высокий риск не означает, что ребенок обязательно родится больным, так же как и низкий риск – не гарантия того, что плод здоров.

Однако повышенный риск – серьезный повод обратиться к врачу-генетику и пройти более тщательные исследования для того, чтобы подтвердить или опровергнуть подозрения на трисомию 18 и другие мутации.

Скорее всего, врач отправит беременную на инвазивные исследования, благодаря которым можно будет изучить ДНК плода. Какой метод будет выбран, зависит от того, какой у женщины срок беременности:

Срок беременностиМетод инвазивной диагностикиМатериал для исследования
9,5 – 12 недель Биопсия хориона Клетки ворсин хориона (кусочки плацентарной ткани)
16 – 18 неделя Амноцентез Амниотическая жидкость (околоплодные воды)
оптимальный период проведения с 22 по 25 неделю Кордоцентез Пуповинная кровь

Все эти методы осуществляются с помощью хирургического вмешательства, которое подразумевает под собой пункцию брюшной стенки матери с целью забора необходимого материала.

Инвазивная диагностика обладает высокой точностью (около 99%), однако не может гарантировать абсолютную безопасность. В ряде случаев инвазивные процедуры могут даже спровоцировать выкидыш (вероятность около 1,5%).

Могут возникнуть и другие осложнения: кровотечение, подтекание околоплодных вод, травма плода и т.д., хотя вероятность этого невелика.

https://www.youtube.com/watch?v=gJQhTTtLRys

Современная медицина несколько лет назад начала внедрять методы, которые помогают женщинам с высоким риском избежать небезопасной и неприятной инвазивной диагностики. Также их может использовать абсолютно любая беременная женщина, не имея каких-либо особых показаний.

Такой метод диагностики называется неинвазивный пренатальный ДНК тест. Он подразумевает лишь забор крови из вены у будущей матери.

Методика эффективна уже с 9 недели беременности и с высокой точностью (более 99%) выявляет широкий спектр хромосомных аномалий, в том числе трисомию 18. Расшифровка теста также будет указывать на степень риска возникновения патологии.

В случае высокого риска беременной все же придется пройти инвазивную диагностику, так как только заключение инвазивного исследования может служить допуском к аборту по медицинским показаниям.

Источник: http://panoramatest.ru/chto-takoe-trisomiya-18/

Синдром Эдвардса (трисомия 18) фото, признаки – Блог мамы-врача

Трисомия 18

Впервые трисомия 18 была описана в 1960 г. Синдром Эдвардса в среднем среди новорожденных встречается у одного младенца из 7000, причем поражение синдромом девочек происходит в 3 раза чаще по сравнению с мальчиками.

Ученые высказывают предположение о наличии стабилизирующего действия Х-хромосомы при абберациях пары 18, а зиготы с трисомией 18, которые имеют мужской генотип, элиминируются.

Рассмотрим признаки синдрома Эдвардса, ознакомимся по фото с тем, как выглядят пациенты с таким заболеванием.

Причины синдрома Эдвардса

В качестве причины развития синдрома Эдвардса выступает наличие дополнительной 18-й хромосомы в кариотипе зиготы. Обычно лишняя хромосома появляется до того, как произошло оплодотворение.

В нормальных половых клетках человека содержится по 23 хромосомы, которые при слиянии дают  кариотип зиготы. Лишняя хромосома у гамет появляется, как правило, из-за нерасхождения хромосом в случае мейотического деления, в результате чего в половой клетке оказывается 24 хромосомы.

Если при оплодотворении такой клеткой встречается гамета от противоположного пола, то ими образуется зигота с трисомией.

Признаки синдрома Эдвардса

При наличии синдрома Эдвардса беременность длится дольше, чем нормальная, и ее продолжительность в среднем составляет 42 недели. В период беременности диагностируется многоводие и слабая активность плода. Размер плаценты меньше, чем обычно, часто обнаруживается только 1 пупочная артерия.

Рождение многих детей происходит в асфиксии, имеется выраженная гипотрофия и очень низкая масса тела. Череп больных с синдромом Эдвардса долихоцефалический, имеет низкийлоб, затылок выступающий и более широкий. Часто наблюдается наличие микроцефалии или гидроцефалии.

Глазные щели узкие, надглазничные валики сглажены, наблюдается птоз, эпикант, часто имеет место глазная патология, коломоба, микрофтальмия,  катаракта. Переносье вдавленное, но спинка носа выступающая, тонкая, ушные раковины располагаются очень низко, мочки и козелок отсутствуют, завиток и противозавиток недоразвиты. Характерна микроретрогнатия.

Рот имеет размеры меньше обычного, треугольной формы, верхняя губа короче, чем обычно. Небо высокое, иногда имеется расщелина, шея короткая, нередко имеется крыловидная складка.

Отмечается разнообразие аномалий опорно-двигательного аппарата: грудина может быть укорочена, грудная клетка — расширена, таз узкий, присутствуют деформации конечностей, подвижность в тазобедренных суставах ограничена, отмечается наличие вывихов бедра. Пальцы и кисти короткие. Для трисомии 18 типичная форма стопы — в виде своеобразной «качалки». Отмечается наличие общей мышечной гипотонии. У мальчиков часто наблюдается крипторхизм, гипоспадия; у девочек — гипертрофия клитора.

Относительно интеллектуального дефекта — он соответствует олигофрении в степени идиотии или глубокой имбецильности. Только единичные случаи мозаичного варианта синдрома Эдвардса отличаются менее грубым умственным недоразвитием. Нередко отмечается развитие судорог.

Диагностика синдрома Эдвардса

При синдроме Эдвардса дерматографическая картина отличается следующими признаками:

  • большой частотой дуг на подушечках пальцев рук я;
  • не развитой дистальная сгибательная складка на пальцах остается;
  • 1/3 больных обнаруживает поперечную ладонную борозду;
  • увеличением гребневого счета;
  • дистальным расположением осевого трирадиуса.

В случае аутопсии при синдроме Эдвардса отмечается наличие разнообразных пороков развития практически всех органов и систем, встречаются аномалии ЦНС.

Примерно 1/2 случаев синдрома Эдвардса сопровождают аномалии органов пищеварения: нарушение расположения кишечника, атрезия пищевода, меккелев дивертикул, атрезия заднего прохода.

Кроме этого, в 50% случаев отмечается наличие пороков развития мочеполовой системы.

Диагноз может быть установлен предположительно, исходя из пороков развития, выявленных при УЗИ плода, или при проведении скринингового обследования матери. Постнатально заболевание может быть диагностировано по характерному внешнему виду. В обоих случаях подтверждение проводится при исследовании кариотипа.

Лечение Синдрома Эдвардса

На сегодняшний день не существует патогенетического лечения синдрома Эдвардса, возможно лишь проведение симптоматической коррекции патологий. Для жизни прогноз неблагоприятный, мальчики в среднем с таким диагнозом живут 2-3 месяца, девочки – 10 месяцев. В случае мозаичных вариантов прогноз для жизни немного лучше.

Источник: https://LuxMama.ru/sindrom-edvardsa-trisomiya-18-foto-priznaki

Глава 3. синдром эдвардса – трисомия 18

Трисомия 18

При цитогенетическом исследовании обычно обнаруживают регулярную трисомию 18. Как и при синдроме Дауна, выявляется связь между частотой трисомии 18 и возрастом матери. В большинстве случаев дополнительная хромосома имеет материнское происхождение. Около 10 % трисомии 18 обусловлены мозаицизмом или несбалансированными перестройками, чаще робертсоновскими транслокациями. [2]

Рис. 7 Кариотип Трисомия 18

Клинических различий между цитогенетически различающимися формами трисомии нет. [1]

Частота синдрома Эдвардса составляет 1:5000–1:7000 новорождённых. Соотношение мальчиков и девочек равно 1:3. Причины преобладания больных девочек пока неясны.

При синдроме Эдвардса отмечается выраженная задержка пренатального развития при полной продолжительности беременности (роды в срок). На рис. 8-9 представлены пороки развития, характерные для синдрома Эдвардса. В первую очередь это множественные врождённые пороки развития лицевой части черепа, сердца, костной системы, половых органов. [1,2]

Рис. 8 Новорожденный с Рис. 9 Характерное для синдромом Эдвардса. синдрома Эдвардса Выступающий затылок; положение пальцев микрогения; флексорное (возраст ребенка 2 мес.) положение кисти

Череп долихоцефалической формы; нижняя челюсть и отверстие рта маленькие; глазные щели узкие и короткие; ушные раковины деформированные и низко расположенные.

Из других внешних признаков отмечаются флексорное положение кистей, аномально развитая стопа (пятка выступает, сводно провисает), I палец стоп короче II.

Спинномозговая грыжа и расщелина губы встречаются редко (5% случаев синдрома Эдвардса).

Многообразная симптоматика синдрома Эдвардса у каждого больного проявляется лишь частично. Частота отдельных врожденных пороков приведена в табл. 3. [1]

Таблица 3. Основные врождённые пороки при синдроме Эдвардса (по Г. И. Лазюку)

Пораженная система и порок (признак) Относительная частота, %
Мозговой череп и лицо 100,0
микрогения 96,6
низко расположенные и(или) деформированные ушные раковины 95,6
долихоцефалия 89,8
высокое нёбо 78,1
расщелина нёба 15,5
микростомия 71,3
Опорно-двигательный аппарат 98,1
флексорное положение кистей 91,4
дистальное расположение I пальца кисти 28,6
гипоплазия и аплазия I пальца кисти 13,6
короткий и широкий I палец стопы 79,6
стопа-качалка 76,2
кожная синдактилия стоп 49,5
косолапость 34,9
короткая грудина 76,2
ЦНС 20,4
гипоплазия и аплазия мозолистого тела 8,2
гипоплазия мозжечка 6,8
Глаза (микрофтальмия) 13,6
Сердечно-сосудистая система 90,8
дефекты межжелудочковой перегородки 77,2
в том числе входящие в комбинированные пороки 65,4
дефекты межпредсердной перегородки 25,2
в том числе входящие в комбинированные пороки 23,8
аплазия одной створки клапана лёгочной артерии 18,4
аплазия одной створки клапана аорты 15,5
Органы пищеварения 54,9
дивертикул Меккеля 30,6
незавершённый поворот кишечника 16,5
атрезия пищевода 9,7
атрезия желчного пузыря и жёлчных ходов 6,8
эктопия ткани поджелудочной железы 6.8
Мочевая система 56.9
сращение почек 27,2
удвоение почек и мочеточника 14.6
кисты почек 12,6
гидро- и мегалоуретер 9,7
Половые органы 43,5
крипторхизм 28,6
гипоспадия 9,7
гипертрофия клитора 16,6

fКак видно из табл. 3, наиболее значимыми в диагностике синдрома Эдвардса являются изменения мозгового черепа и лица, опорно-двигательного аппарата, пороки развития сердечно-сосудистой системы. [2,3]

Дети с синдромом Эдвардса умирают в раннем возрасте (90% — до 1 года) от осложнений, обусловленных врождёнными пороками развития (асфиксия, пневмония, кишечная непроходимость, сердечно-сосудистая недостаточность). Клиническая и даже патологоанатомическая дифференциальная диагностика синдрома Эдвардса сложна.

Во всех случаях показано цитогенетическое ис- следование. [1] Диагностика синдрома Эдвардса особенно затруднена во время беременности, несмотря на наличие такого эффективного метода диагностики аномалий развития плода, как УЗИ.

Косвенными признаками по данным УЗИ, указывающими на синдром Эдвардса у плода, могут стать малая величина плаценты, недоразвитие или отсутствие одной из пупочных артерий в пупочном канатике. На ранних сроках УЗИ не позволяет обнаружить в случае синдрома Эдвардса каких-либо грубых аномалий развития.

Из-за данной совокупности диагностических трудностей вопроса о своевременном прерывании беременности обычно не возникает, и женщины до конца вынашивают таких детей. Какого-либо метода лечения синдрома Эдвардса не существует. [12]

Генетичні і соматичні мутації

Вперше описаний у 1927 році англійським лікарем Артуром Сесілем Олпортом. В основі хвороби лежить мутація гену в Х – статевій хромосомі q22, відповідальної за синтез 4А5 колагену…

Генетичні і соматичні мутації

5.2 Синдром Марфана

Описаний у 1896 році французьким педіатром Антоніо Марфаном . Своє спостереження проводив на 5-річній дівчинці Габріель з незвичайними, безперервно прогресуючими аномаліями скелета. Данна хвороба є дуже рідкісною і зустрічається у 1 з 5000 чоловік…

2.2 Депрессия и синдром “беспокойных ног”

окситоцин патологии нейрохимия альтруизм Согласно современным представлениям депрессивные расстройства являются следствием длительного воздействия эндо и/или экзогенных стрессорных факторов…

2.3 Синдром “неонатального отделения от матери”

Комплекс симптомов, характерных для детей, которые были отлучены от матери и грудного вскармливания вскоре после рождения, был описан сравнительно недавно и получил название синдрома “неонатального отделения от матери” (Neonatal Maternal Selection, НОМ)…

2.1 Синдром Хатчинсона-Гилфорда

Крайне редкое заболевание. Его частота составляет 1 на 1 000 000 человек. Фенотип пациентов чрезвычайно характерный: маленький рост, “птичье лицо” с клювообразным профилем, преобладание размеров мозговой части черепа над лицевой…

2.2 Синдром Вернера

Причиной данной болезни является неполноценное развитие гипофиза (основная эндокринная железа…

f2.3 Синдром Ротмунда-Томсона

редкий наследственный симптомокомплекс, характеризующийся специфическим поражением кожи (пойкилодермия, гиперкератоз), катарактой, фоточувствительностью, дистрофией волос, ногтей, зубов, низким ростом, гипогонадизмом, нарушением оссификации…

2.4 Синдром Коккейна

Наследуется по аутосомно-рецессивному типу, при этом мужчины и женщины заболевают с одинаковой частотой. В случае развития этой патологии можно заметить атрофические изменения со стороны кожи и подкожной жировой клетчатки…

2.5 Синдром Дауна

Возникает в результате генетической аномалии. Впервые признаки людей с синдромом Дауна описал в 1866 году английский врач Джон Лэнгдон Даун (Down), чье имя и послужило названием для данного синдрома…

Развитие отделов головного мозга детей раннего возраста, подвергшихся внутриутробному воздействию алкоголя

3.2 Алкогольный синдром плода

Изучение эмбриотоксических и тератогенных эффектов алкоголя началось во второй половине XIX в. В последнее время наблюдается усиление интереса к алкогольной эмбриопатии…

Синдромы, обусловленные трисомией аутосом

Глава 4. цитогенетическая характеристика и клинические проявления синдрома эдвардса

Это трисомии по 18 хромосоме (рис. 4.1). Почти во всех случаях синдром Эдвардса обусловлен простой трисомной формой (гаметическая мутация у одного из родителей). Встречаются и мозаичные формы (нерасхождение на ранних стадиях дробления)…

Состояние позвоночника и здоровье человека

Синдром позвоночной артерии

В широком понимании синдром позвоночной артерии – это нарушение притока крови к головному мозгу в бассейне одной или обеих позвоночных артерий. Головной мозг кровоснабжается из 2-х бассейнов. К первому – каротидному – относятся сонные артерии…

Трисомии и причины их возникновения

fГЛАВА 3. ТРИСОМИЯ ПО 21-Й ХРОМОСОМЕ, ИЛИ СИНДРОМ ДАУНА

Трисомии и причины их возникновения

fГЛАВА 4. СИНДРОМ ПАТАУ – ТРИСОМИЯ 13

Синдром Патау выделен в самостоятельную нозологическую форму в 1960 г. в результате генетического исследования, проведённого у детей с врождёнными пороками развития. Частота синдрома Патау среди новорождённых равна 1:5000–1:7000…

Трисомии и причины их возникновения

fГЛАВА 5 СИНДРОМ ВАРКАНИ – ТРИСОМИЯ 8

Клиническая картина синдрома трисомии 8 впервые описана разными авторами в 1962 и 1963 гг. у детей с отставанием в умственном развитии, отсутствием надколенника и другими врождёнными пороками развития…

Источник: http://bio.bobrodobro.ru/12858

Трисомия 18 причины, симптомы, лечение. Справочник заболеваний симптомы трисомии 18 Трисомия 18

Трисомия 18

Трисомия 18 (либо евнухоидизм Эдвардса) это родовое заболевание, характеризующееся множественных нарушениями в развитии организаций и систем малыша.

А именно, трисомия 18 характеризуется нарушениями развития мозга, внутренних организаций, черепа, а также опорно-двигательного агрегата.У девченок евнухоидизм Эдвардса помечается почаще, чем у мальчиков.

Первопричина подобного действа незнаема.

Первопричины происхождения

Первопричиной развития синдрома Эдвардса представляется присутствие тремя хромосом заместо неуде в 18 неудовлетворительно хромосомного комплекта.

Этакая ошибка природы (повышение числа хромосом) происходит из-за патологий на ранешних стадиях развития плода.

Моментами риска развития синдрома Эдвардса представляются: плохие природоохранные условия; присутствие родовых болезней в ранных поколениях; союзы меж родственниками; стареющий возраст мамы; иные первопричины.

Признакитрисомии 18

При трисомии 18 наблюдаются разные признаки с стороны разнообразных систем организаций.

Признаки с стороны опорно-двигательного агрегата и праха черепа: повреждение развития (олигофрения) исподней челюсти и ротового дыры; помечается продолговатость черепа в передне-заднем направленности; неполное (ну а в кое-каких вариантах целое) синдактилия пальцев пястей и стоп; неширокие офтальмологические щели; модифицирование формы стоп, повреждение развития лучезапястных суставов; повреждение развития (олигофрения) структурной мускулатуры; олигофрения парентеральной клетчатки.При трисомии 18 также помечаются прирожденные изъяны внутренних организаций: недостатки загородок душевной мускулы (повреждения межжелудочковой и/либо межпредсердной переборок); модифицирование развития больших сосудов (пример:, повреждение развития аорты и/либо легочной артерии); недостатки клапанов сердца (пример:, клапан аорты и/либо клапан легочной артерии); гипоплазия пищевого тракта и прочие странности развития пищевого тракта; облитерация протоков в желчевыводящей системе (гипоплазия желчного пузыря); необычное размещение внутренних организаций. Пример:, сможет отслеживаться удивительное размещение поджелудочной железы либо тучного кишечного тракта; странности в развитии организаций отделения (дублирование почек, а также продолжение отделов мочевыводящего большака); перерыва в развитии половых организаций.Перерыва с стороны стержневой психики олигофрения либо целое неимение кое-каких текстур мозга (пример:, мозолистого тела либо мозжечка); помечается высказанная заминка ненормального и телесного развития болезненного (идиотия).Кроме всего этого, при синдроме Эдвардса объемы двух глаз пациента уменьшены.

Диагностика

Этое заболевание возможно подумать задолго до появление на свет малыша, рассчитывая на присутствие сдвигов в биохимических признаках жизненном крови беременной девушки.

Когда присутствуют иные симптомы родовых срывов у плода, то нужна консультация врача-генетика для постановления проблемы о прерывании беременности.

Евнухоидизм Эдвардса трудно зафиксировать на основе наружного осмотра малыша, потому что много изъянов развития имеют все шансы сталкиваться а при иных природных болезнях. Для решительного указания диагноза нужно прочерчивание изучения хромосомного комплекта.

Добавочными способами изучения при трисомии 18 могут являться: звуковое изучение сердца и прочих организаций; компьюторная томография мозга.Нужна консультация ребяческого врача-офтальмолога, невролога, отоларинголога, доктора, эндокринолога и прочих.

Варианты болезни

Отличают последующие варианты этого болезни

  • целая трисомия 18;
  • неполная трисомия 18;
  • мозаическая форма трисомии 18.
  • Усилия больного

    Нужно надзор у врача-педиатра.

    Лечениетрисомии 18

    Лечение при трисомии 18 сможет содержать: непрерывный уход за нездоровым ребенком, воплощение абсолютно всех советов доктора; хирургическая коррекция перерывов развития внутренних организаций; изящная ортопраксия; симптоматичное лечение.

    Отягощения

    Почти всегда при трисомии 18 заболевшие дети умирают в первоначальный год жизни. Погибель начинается благодаря приостановки дыхания либо перерыва душевной деловитости.

    Источник: healicon.ru

    Неинвазивный пренатальный тест НИПТ VERACITY трисомии 13,18,21 хромосом – это молекулярный скрининг на риск хромосомной патологии плода (наиболее часто встречающиеся анеуплоидии 13, 18, 21 хромосом) , высокоточная альтернатива стандартному биохимическому скринингу.

    Помимо высокой точности 99,9% (для традиционного биохимического скрининга по синдрому Дауна -78,9%) , тест имеет превосходную скорость пренатального скрининга I триместра беременности – результат готов еще до получения результата биохимического скрининга.

    Тест основан на современной технологии самого последнего поколения, разработанной инновационной биотехнологической компанией NIPD Genetics, имеющей более чем 20-тилетний опыт в области генетики человека и специализирующейся на неинвазивной диагностике.

    Метод – прямой анализ внеклеточной плодной ДНК, выделенной из венозной крови матери. Потребуется только 20 мл крови беременной.

    НЕИНВАЗИВНО. БЕЗОПАСНО.

    Технология – целенаправленный захват из смеси ДНК определенных таргетных (прицельных) участков фетальной (плодной) ДНК, для последующего обогащения, глубокого прочтения и биоинформатического расчета риска хромосомной патологии. Используется технология секвенирования нового поколения – NGS.

    ПРЕИМУЩЕСТВО над технологиями других НИПТ.

    ТОЧНОСТЬ. ЧУВСТВИТЕЛЬНОСТЬ. СПЕЦИФИЧНОСТЬ.

    Тест возможен с 10 полных недель беременности, срок должен быть подтвержден УЗИ.

    Готовность результата – до 12 рабочих дней.

     Для данного теста доступно:

    • Синдром Дауна – самое частое хромосомное заболевание (трисомия 21 хромосомы), приходится на каждые 500-800 родов, сопровождается тяжелой умственной отсталостью и врожденными пороками
    • Синдром Эдвардса (трисомия 18 хромосомы) – нарушение интеллекта, множественные дефекты развития органов и систем. Пятипроцентная выживаемость детей до года
    • Синдром Патау (трисомия 13 хромосомы) – множественные и крайне тяжелые аномалии развития, частые случаи внутриутробной гибели плода, малая продолжительность жизни.

     Предназначен:

    • Для одноплодной беременностиестественного зачатия.
    • Для одноплодной беременности после ЭКО, в том числе с донорской яйцеклеткой и при суррогатном материнстве.
    • Для беременности двойней (монозиготной, дизиготной) естественного зачатия.
    • Для беременности двойней после ЭКО только с собственными ооцитами беременной.
    • При редукции одного эмбриона из двойни тест может быть проведен не ранее, чем по прошествии 4-х недель и только в условиях собственной яйцеклетки (не донорской).

    НЕ предназначен:

    •  Для беременности двойней после ЭКО с донорскими ооцитами и при суррогатном материнстве.

     

    Ограничения: для пациентов, имеющих злокачественное новообразование или историю такового в прошлом, после трансплантации органов и костного мозга тест не может быть проведен.

    Тест не выявляет триплоидию.

           

    Задать вопрос

    Источник: fglab.ru

    Трисомия 18. Причины

    • Приблизительно в 90% случаев, дополнительная хромосома имеет материнское происхождение (ошибки на первой фазе мейоза). Это очень характерное отличие трисомии 18 от других человеческих трисомий, которые проявляют более высокую частоту в первой фазе мейоза. Полная трисомия 18 встречается у 95% детей с этим типом трисомии.
    • В оставшихся случаях встречается мозаичная и транслокационная трисомия 18. Клинический фенотип, при мозаичной трисомии 18, может очень сильно изменяться, в зависимости от уровня мозаичности и тканей, в клетках которых наблюдается аномальное количество хромосом.
    • Транслокационная трисомия приводит к частичной трисомии 18. Частичная трисомия 18 появляется тогда, когда сегмент хромосомы 18 будет присутствовать в трех, а не в двух экземплярах. Это часто происходит в результате сбалансированной транслокации у одного из родителей. На этот тип трисомии 18 приходится примерно 2% от всех трисомий 18.

    Трисомия 18. Патофизиология

    Трисомии 18 серьезно влияют на все органы и системы. Транслокационные и мозаичные трисомии 18 харрактеризуются развитием менее тяжелых клинических проявлений и прогноз для пациента, как правило, будет более благоприятным.

    Трисомия 18. Симптомы и проявления

    Неврологические проявления

    • Задержка психомоторного развития и умственная отсталость у 100% пациентов
    • Неонатальная гипотония сопровождающаяся гипертонией, апноэ, судорогами
    • Пороки развития (например, микроцефалия, гипоплазия мозжечка, анэнцефалии, гидроцефалия, гипоплазия или аплазия мозолистого тела, аномалии серпа мозга, дефекты лобных долей мозга, арахноидальные кисты, миеломенингоцеле)

    Череп – микроцефалия, удлиненный череп, широкие роднички и видный затылок

    Лицо – микрофтальмия, глазной гипертелоризм, короткие глазные щели, колобомы, катаракты, помутнение роговицы, нарушения в пигментации сетчатки, короткий нос с приподнятыми ноздрями, атрезии хоан, микрогнатия или ретрогнатия, узкие небные дуги, заячья губа, волчье нёбо, аномальные уши.

    Скелет – тяжелая задержка роста, характерные позы (очень часто встречаются такие ситуации, при которых некоторые пальцы будут перекрывать собой соседние, например указательный палец может перекрывать средний, а пятый палец будет перекрывать четвертый палец), радиальные гипоплазии или аплазии, синдактилии второго и третьего пальцев, артрогрипоз, косолапость, гипоплазии ногтей, короткая шея с чрезмерным количеством складок кожи, короткая грудина, узкий таз.

    Сердце

    • Более 90% детей с трисомией 18 имеют сердечные пороки.
    • Наиболее распространенные аномалии включают дефекты межжелудочковой перегородки с дефектами клапанов.
    • Другие пороки сердца включают дефекты межпредсердной перегородки, открытый артериальный проток,  коарктации аорты, тетрада Фалло и транспозиции магистральных артерий.

    Легкие — гипоплазия легких

    ЖКТ — пупочная грыжа, мальротация кишечника, атрезия подвздошной кишки, дивертикул Меккеля, атрезия пищевода с или без трахеопищеводного свища, диафрагмальная эвентрация, диастаз прямых мышц живота, отсутствие желчного пузыря, аномалии в селезенке, экстрофии клоаки, стеноз привратника, заращение или неправильное позиционированные ануса, грыжи (т.е., пупочная, паховая, диафрагмальная)

    Мочеполовая система

    • Аномалии почек, мочеточников, гидронефроз, подковообразные почки и односторонние почечные агенезии
    • Крипторхизм, гипоспадия и микропенис у пациентов мужского пола
    • Гипоплазия половых губ и яичников, матки, гипертрофии яичников и клитора у женщин

    Эндокринная система – гипоплазия тимуса, гипоплазия щитовидной железы, надпочечников

    Кожа – поперечные ладонные складки, клинодактилия пятых пальцев

    Фенотипический спектр мозаичной трисомии 18:

    • Фенотип лиц с мозаичной трисомией 18, в целом, широко варьируется. Некоторые люди, которые имеют полную трисомию 18 (синдром Эдвардса), как правило умирают в ранние годы жизни, тогда как другие, фенотипически вполне нормальные. Бывали даже случаи, когда мозаичная трисомия 18 обнаруживалась уже у взрослых людей, которые не проявляли никаких внешних признаков хромосомных аномалий.
    • Но вышеописанный пример является скорее исключением, чем правилом. Большинство же пациентов с мозаичной трисомией 18 имеют широкий спектр аномалий, но не таких тяжелых, как те которые в  встречаются у лиц с полной трисомией. К таким аномалиям можно отнести микроцефалию, брахидактилии, врожденные пороки сердца, задержки развития, низкорослость и преждевременные недостаточности яичников.
    • Интеллектуальные возможности варьируются от глубокой интеллектуальной инвалидности до интеллекта выше среднего.

    Трисомия 18. Диагностика

    Неинвазивный скрининг в первый триместр, на основе возраста матери, наличия маркеров в сыворотке крови и сонографических «мягких маркеров», продемонстрировали высокую чувствительность в диагностике трисомии 18. Низкие уровни человеческого хорионического гонадотропина (ХГЧ) и низкие уровни неконъюгированного эстриола (UE3) в сыворотке крови матери также являются полезными предикторами повышенного риска трисомии 18.

    Амниоцентез рекомендуется проводить при беременности в 14-16 недель и когда будет подозреваться трисомия 18. Точность этой процедуры составляет 99,5%. Риск прерывания беременности после проведения процедуры — небольшой (около 1 на 200-300 случаев).

    Биопсия хориона выполняется на сроке в 10-13 недель. Точность составляет 96-98%.

    Пренатальная диагностика трисомии 18, с помощью FISH-метода, проводится редко. Это связанно с ошибками возникающими при гибридизации α-сателлитной ДНК.

    УЗИ

    Большинство плодов с трисомией 18 имеют обнаруживаемые структурные аномалии. Ультрасонографические нарушения включают микроцефалию и мальформации Денди-Уокера. На УЗИ также можно обнаружит аномалии ЖКТ. У плода, как правило, можно обнаружить перекрывающиеся пальцы и косолапость. Частоты врожденных аномалий обнаруживаемых с помощью УЗИ, таковы:

    • Стойкое ненормальное положение пальцев плода — 89%
    • Кисты сосудистого сплетения — 43%
    • Аномальные формы головы плода (форма напоминает клубнику или лимон) – 43%
    • Две пуповины – 40%
    • Сердечные дефекты — 37%
    • Задержки внутриутробного роста – 29%
    • Пупочная грыжа – 20%
    • Дефекты нервной трубки – 9%
    • Кистозные гигромы или лимфангиэктазии — 14%
    • Многоводие — 12%
    • Почечные дефекты – 9%

    Эхокардиография плода

    Аномальные результаты эхокардиографии обнаруживаются у большинства пациентов с трисомией 18. Сердечные пороки можно надежно диагностировать даже в первом триместре, на момент измерения затылочной полупрозрачности.

    Послеродовая диагностика

    Гематологические нарушения у больных с трисомией 18, в течение первой недели жизни, включают:

    • Тромбоцитопения: это наиболее распространенная гематологическая аномалия, которая происходит у 83% пациентов с трисомией 18, некоторые пациенты нуждаются в переливании тромбоцитов.
    • Нейтропения: это вторая наиболее часто обнаруживаемая аномалия.
    • Аномальные значения эритроцитов: это третья наиболее распространенная гематологическая аномалия. Только около 45% пациентов, с трисомией 18, имеют нормальные значения эритроцитов. Анемия была обнаружена у 40%, полицитемия была обнаружена у 17%.

    Трисомия 18. Лечение

    Терапии трисомии 18 не существует, все усилия должны быть брошены на поддержание состояния пациента, если на это будет желание семьи. По крайней мере, 5-10% из всех пациентов выживает и очень часто (в пределах этих 5-10%), родители, в долгосрочной перспективе отказываются от своих детей. В общем, первые вмешательства должны быть сосредоточены на устранение аномалий сердечно-сосудистой системы. Инфекции необходимо лечить соответствующими препаратами (чаще всего встречается средний отит, инфекции верхних дыхательных путей, например, бронхит, пневмония и инфекции мочевыводящих путей). Сепсис необходимо лечить агрессивными терапиями, так как он имеет высокую частоту смертности. Назогастральное и гастростомическое кормление можно применять при проблемах с ЖКТ. Большинство из всех детей с трисомией 18 нуждаются в постоянном приеме мочегонных препаратов и дигоксина при застойной сердечной недостаточности.

    Лечение проблем с сердцем включает в себя:

    • Интенсивное фармакологическое вмешательство, паллиативная и корректирующая кардиохирургии могут улучшить выживаемость у пациентов с трисомией 18.
    • В одном из исследований пациентов с трисомией 18, которые имели проблемы с сердцем, 82% пациентов, перенесших операцию на сердце были выписаны домой с облегчением сердечных симптомов. Один пациент с врожденными пороками сердца умер.

    Хирургическое вмешательство

    Из-за крайне плохого прогноза, хирургическое вмешательство в тяжелые врожденные аномалии, в такие как атрезии пищевода или врожденные пороки сердца, должны быть обсуждены с семьями.

    Психосоциальная помощь

    • В неонатальном периоде, вопросы диагностики и выживания имеют первостепенное значение. Родители всегда нуждаются в информации о синдроме, в том числе о его причинах развития, последствиях и о возможных исходах.
    • Во многих западных странах, таким родителям предлагают пройти комплексный скорбный процесс, который сочетает в себе как реакреацию от горя, которая преобладает при хронической болезни, так и моральную подготовку, связанную с предстоящей смертью ребенка.

    Трисомия 18. Осложнения

    • Инфекции.
    • Сколиоз.
    • Проблемы с кормлением.
    • Врожденные пороки сердца с застойной сердечной недостаточностью является частой причиной смерти.
    • Опухоль Вильмса и гепатобластомы могут развиваться у некоторых лиц с трисомией 18 и у некоторых пациентов с дупликацией 18q.

    Трисомия 18. Прогноз

    Только небольшое количество детей с трисомией 18 доживает до своего первого года рождения и лишь немногие доживают до подросткового возраста.

    • Новорожденные имеют 40% шанс дожить до 1 месяца.
    • Младенцы имеют 5% шанс дожить до 1 года.
    • Дети имеют 1% шанс дожить до 10 лет.

    Высокая смертность развивается из-за врожденных пороков сердца, аномалий ЖКТ и мочеполовой системы, из-за трудностей в кормлении и из-за дефектов ЦНС. Хотя все дети функционируют с серьезными недостатками, все старшие дети с трисомией 18 могут улыбаться, смеяться, взаимодействовать с людьми и некоторые даже могут добиться некоторого улучшения в психомоторных отклонениях. С мозаичной формой люди имеют не такие сильные аномалии и они, как правило, могут прожить до возраста >25 лет.

    Источник: redkie-bolezni.com


    Categories: Другое

    Добавить комментарий

    Ваш e-mail не будет опубликован. Обязательные поля помечены *

    Этот сайт использует Akismet для борьбы со спамом. Узнайте как обрабатываются ваши данные комментариев.