Панорама анализ крови для беременных


«Panorama», неинвазивный пренатальный тест (стандартная панель — диагностика анеуплоидии) — является самым современным методом диагностики хромосомных патологий плода, который используется во многих странах мира. Его преимущества по сравнению с другими методами диагностики — это точность и безопасность.

Этот тест позволяет с точностью 99,9% определить распространённую хромосомную патологию плода во время беременности. Метод основан на выделении свободно циркулирующей ДНК плода в крови матери. При этом беременной женщине нужно всего лишь сдать кровь. Это является безопасным как для плода, так и для будущей матери.

Хромосомы — это носители наследственной информации, которые имеются во всех клетках человеческого организма. Человеческий геном состоит из 46 хромосом или 23 пар.

Анеуплоидия — явление, при котором изменяется число хромосом в клетке в большую или
меньшую сторону от нормального.

Неинвазивный пренатальный тест «Panorama», диагностика анеуплоидии позволяет выявить:

  • все возможные виды анеуплоидий у плода: синдром Дауна, синдром Эдвардса, синдром Патау;
  • патологии половых хромосом: синдром Клайнфельтера, трисомия по Х-хромосоме, моносомия по Х-хромосоме (синдром Тернера), XXY синдром.

Неинвазивный пренатальный тест «Panorama», диагностика анеуплоидии проводится беременным женщинам, начиная с 9-ой недели.

Показания:

  • повышенный риск хромосомной патологии по результатам биохимического скрининга;
  • хромосомная патология при предыдущих беременностях;
  • возраст беременной женщины более 35 лет;
  • угроза прерывания беременности в ранние сроки и невозможность проведения инвазивной процедуры;
  • желание беременной женщины.

Подготовка
Специальная подготовка не требуется. Рекомендуется взятие крови не ранее чем через 4 часа после последнего приёма пищи.

Интерпретация результатов
Какие результаты я смогу получить после проведения неинвазивного пренатального теста «Panorama», диагностика анеуплоидии?

Хотя большинство беременностей заканчиваются рождением здоровых детей, любая женщина не застрахована от того, что её ребёнок появится на свет с хромосомной болезнью. Скрининг-тест «Panorama» позволяет оценить такой риск и заранее к нему подготовиться.

Заболевания, выявляемые с помощью теста «Панорама»:

При одноплодной беременности:

  • синдром Дауна (трисомия 21-й хромосомы);
  • синдром Эдвардса (трисомия 18-й хромосомы);
  • синдром Патау (трисомия 13-й хромосомы);
  • числовые аномалии половых хромосом (синдром Тернера, Клайнфельтера, трисомия Х-хромосомы, дисомия Y-хромосомы);
  • триплоидия.

При монозиготной двойне:

  • синдром Дауна (трисомия 21-й хромосомы);
  • синдром Эдвардса (трисомия 18-й хромосомы);
  • синдром Патау (трисомия 13-й хромосомы);
  • числовые аномалии половых хромосом (синдром Тернера, Клайнфельтера, трисомия Х-хромосомы, дисомия Y-хромосомы).

При дизиготной двойне:

  • синдром Дауна (трисомия 21-й хромосомы);
  • синдром Эдвардса (трисомия 18-й хромосомы);
  • синдром Патау (трисомия 13-й хромосомы).

Беременность с донорской яйцеклеткой и суррогатные матери:

  • синдром Дауна (трисомия 21-й хромосомы);
  • синдром Эдвардса (трисомия 18-й хромосомы);
  • синдром Патау (трисомия 13-й хромосомы).

Все вышеперечисленные опции включают определение пола плода.

Внимание! «Panorama» единственный тест, который определяет зиготность двойни, уровень фетальной фракции и пол для каждого из плодов.

Также, после получения результата теста, вы узнаете следующую информацию:

Низкий риск
Низкий результат риска показывает, что возможность того, что ваш ребёнок подвержен патологии, указанной в отчете, маловероятна. Однако стоит отметить, что низкий результат риска не гарантирует на 100% здоровую беременность, так как точного диагноза можно добиться только с помощью инвазивных методов.


Высокий риск
Высокий результат риска не означает, что у ребёнка диагностирована патология, скорее, это означает, что шанс наличия хромосомной аномалии выше среднего. Ваш лечащий врач может направить вас на приём к специалисту-генетику для получения профессиональной консультации или же проверить результаты теста Panorama с помощью инвазивных методов диагностики.

Нет результата
В незначительном проценте случаев тест «Panorama» не в состоянии обнаружить генетический материал в образце крови. В таком случае необходимо сделать повторный забор крови.

Тест «Panorama», наряду с другими скрининговыми методами, может показать высокий результат риска, когда ваш ребёнок здоров (ложноположительный результат), или может не учесть хромосомную патологию (ложноотрицательный результат). Поэтому очень важно обсудить результаты теста с вашим лечащим врачом, чтобы получить дальнейшие медицинские указания.

Несмотря на высокую точность, данный тест является скрининговым методом исследования. При выявлении хромосомной аномалии у плода требуется подтверждение результатов теста с помощью инвазивной диагностики.


Источник: dnkom.ru

Всем привет.

Страшно представить, что не так уж и давно пренатальный скрининг не был обязательной процедурой и врачами предлагалось его делать лишь женщинам за 35 либо же входящим в группу риска. Проводится он в среднем в 12 недель беременности, но как до него дожить и не убить свою нервную систему напрочь?

Я не вхожу в группу риска и мне еще нет тридцати пяти, но! в анамнезе у меня анэмбриония (нормальное течение беременности при отсутствии в плодном яйце эмбриона), да и беременность по средством ЭКО (ИКСИ), при этом в виду малого количества полученных эмбрионов не удалось провести ПГД (Предимплантационная Генетическая Диагностика) — не было смысла. Так что, ввиду всего выше перечисленного причин для нервозности у меня было предостаточно.

Выход есть, правда не из дешевых — НИПТ (Неинвазивный пренатальный тест)!

 

Кому показан:

 

  • Женщинам от 35 лет, так как с этого возраста повышается риск зачатия больного ребёнка
  • Женщинам с плохими результатами первого скрининга
  • Женщинам с наличием в анамнезе одной и более беременностей с хромосомными мутациями плода
  • Женщинам у кого произошли выкидыш на раннем сроке либо замирание на любом сроке.
  • Тест не имеет противопоказаний, так что сдать кровь на генетику можно просто ради своего спокойствия.

 

Так что же он из себя представляет и как проводится?

 

Это скрининг-тест ДНК, который поможет узнать степень риска развития у ребенка хромосомных аномалий. НИПТ высокоточный метод, дающий точнось 99,9%, он так же позволяет значительно снизить уровень ложноположительных результатов при выявлении хромосомных патологий.

Проводить его можно уже с девятой недели беременности, так что это еще и ранняя диагностика.

Он совершенно безопасен для плода, так как используется только кровь матери, из которой в дальнейшем выделяется ДНК эмбриона.

Исследование выполняется в лаборатории Натера, США либо же с недавних пор и в России причем, так как в последнем случае нет необходимость отправки крови за рубеж, то и максимально сокращены сроки выполнения анализа — максимум 10 рабочих дней.

 

Итак, я выбрала тест «Panoramа», так как на мой взгляд он самый полный на мой взгляд, остальное уже излишки.

 

Panorama диагностирует:

 

Хромосомные патологии:

 

1. Трисомия 21

Синдром Дауна

2. Трисомия 18 — Синдром Эдвардса

3. Трисомия 13 — Синдром Патау

4. Триплоидия


 

Патологии половых хромосом:

 

5 . Синдром Клайнфельтера

6. Трисомия по Х-хромосоме

7. Моносомия по Х-хромосоме — Синдром Тёрнера

 

Микроделеционные синдромы:

 

8. Синдром 1р36 делеции

9. Синдром кошачьего крика

10. Синдром Прадера-Вилли

11. Синдром Ангельмана

12. Синдром Ди Джорджи

 

13 . Пол ребенка. Пол определяется в любом случае, так как некоторые из исследуемых патологий присущи либо девочкам либо мальчикам, но на этапе заполнения документов вы можете отказаться от информирования Вас о результате.

_______________________________________________________________________________

Ниже небольшая справочка по каждой патологии (по номерам) я подумала, что удобно, когда вся основная информация содержится в одном месте и нет надобности бороздить просторы интернета, но если она не представляет для вас интереса, то просто пролистайте вниз.

↓ ↓ ↓ ↓ ↓

2.

Из дефектов внутренних органов наиболее часто отмечаются пороки сердца и крупных сосудов: дефект межжелудочковой перегородки, аплазии одной створки клапанов аорты и лёгочной артерии. У всех больных наблюдаются выраженная умственная отсталость

Продолжительность жизни детей с синдромом Эдвардса невелика: 60 % детей умирают в возрасте до 3 месяцев, до года доживает лишь 5-10 %. Основной причиной смерти служат остановка дыхания и нарушения работы сердца. Оставшиеся в живых — глубокие олигофрены


3.

В связи с тяжёлыми врождёнными пороками развития большинство детей с синдромом Патау умирают в первые недели или месяцы (95 % — до 1 года). Оставшиеся в живых страдают глубокой идиотией.

4.

Примерно 22,6% всех спонтанных выкидышей обусловлены полиплоидией. Всего лишь около 1% плодов развиваются до шестого-седьмого месяца развития. И чрезвычайно редкий случай – это рождение живого ребенка с триплоидией. Однако всего через несколько часов после рождения такие дети погибают.

5.

Синдром Клайнфельтера является крайне распространённой патологией и встречается в мужской популяции с частотой 0,2 %. Синдром Клайнфельтера является не только самой частой формой мужского гипогонадизма, бесплодия, эректильной дисфункции, гинекомастии, но и одной из наиболее распространённых эндокринных патологий, занимая третье место после сахарного диабета и заболеваний щитовидной железы.

6.

Наследственное нарушение, обусловленное наличием дополнительной X хромосомы, является частным случаем анеуплоидии. В большинстве случаев носители дополнительной X-хромосомы — женщины

7.

Отставание больных с синдромом Шерешевского-Тёрнера в физическом развитии заметно уже с рождения. Примерно у 15 % больных задержка наблюдается в период полового созревания. Характерными признаками синдрома Шерешевского-Тёрнера при рождении являются избыток кожи на шее и другие пороки развития, особенно костно-суставной и сердечно-сосудистой систем, «лицо сфинкса», лимфостаз (застой лимфы, клинически проявляющийся крупными отёками). В раннем возрасте у части больных отмечают задержку психического и речевого развития, что свидетельствует о патологии развития нервной системы.


8.

Характеризуется пороками развития, умственной отсталостью, задержкой роста, гипотонией, судорогами, задержкой развития речи, нарушениями слуха и зрения, черепно-лицевыми дисморфизмами.

9.

При этом синдроме наблюдается: общее отставание в развитии,
характерный плач ребёнка, напоминающий кошачье мяуканье, причиной которого является изменение гортани (сужение, мягкость хрящей, уменьшение надгортанника, необычная складчатость слизистой оболочки) или недоразвитие гортани. Признак исчезает к концу первого года жизни.
Кроме того, встречаются врождённые пороки сердца, костно-мышечной системы и внутренних органов.

10.

Для синдрома Прадера — Вилли характерны:

  • ожирение; склонность к перееданию (чаще проявляется к двум годам);
  • сколиоз (искривление позвоночника);
  • пониженная плотность костей;
  • густая слюна; плохие зубы;
  • сниженная функция половых желёз (гипонадизм) и в результате, как правило, бесплодие;
  • речевая задержка, задержка психического развития; отставание в освоении навыков общей и мелкой моторики.
  • более позднее половое созревание.

11.

Обусловленная генетической аномалией патология, характеризующаяся такими признаками. как задержка психического развития, нарушения сна, припадки, хаотические движения (особенно рук), частый смех или улыбки. Также эту болезнь называют «синдромом Петрушки» или «синдромом счастливой куклы».


12.

Генетическое заболевание, относящееся к группе первичных иммунодефицитов и, наряду с ослаблением иммунитета, характеризующееся многочисленными пороками развития. Симптомами этого состояния являются частые бактериальные инфекции со склонностью к тяжелому течению, врожденные пороки сердца, аномалии развития лица и другие нарушения

 

Как проходит процедура.

 

Все стандартно, как при обычном заборе крови — наполняется три пробирки общим объемом всего 20 мл.. Кровь берется из вены. При этом визит в лабораторию не обязателен. Вы можете заказать курьера, который утром привезет вам пустые пробирки, а вечером заберет заполненные, и организует их доставку в лабораторию. Сдать кровь можно например в поликлинике, заранее договорившись с доктором.

Таким образом тест становится доступным даже в отдаленных уголках России.

 

Сколько ждать.

 

Сроки озвучивают от 2-х до 7-ми рабочих дней, а в договоре пишут 8. Вот лично этого я не поняла, точнее я конечно понимаю, что это маркетинговый ход такой — подумать только два дня! — но по мне это жестоко. Просто надо понимать, что в большинстве случаев женщина идет на такой дорогой тест после неблагоприятного скрининга в женской консультации, а тут со второго дня нервозность усиливается, о вреде тревожного состояния у беременной женщины думаю объяснять не стоит…. Лично я по истечении первых двух дней, каждый час проверяла почту и расстраивалась раз за разом. Но это наверное вопрос не к тесту, а к лаборатории.


Проштудировав интернет и прочитав всевозможные форумы, я поняла, что результаты раньше обозначенного срока не приходят (максимум на один день раньше). У меня было в итоге так:

Итого 10 календарных дней ожидания, что эквивалентно 7-ми рабочим дням.

 

Кстати о результатах! Приходят они двумя частями, что не стало для меня неожиданностью спасибо форумам: 1-я часть — Скрининг на наследственные заболевания» (5 заболеваний, 15 мутаций) у матери (пришлла на четвертый день) и 2-я часть — Заключение по синдромам плода (пол плода).

 

Итак, первая часть:

 

Это одни из самых распространенных мутаций.

Нужно понимать, что если у папы и мамы имеются дефектные гены, то существует очень большая вероятность рождения больного ребенка, в процентном соотношении она составляет 25%.

 

Исследуемые заболевания:

 

14 . Муковисцидоз

_______________________

Системное наследственное заболевание, обусловленное мутацией генатрансмембранного регулятора муковисцидоза и характеризующееся поражением желёз внешней секреции, тяжёлыми нарушениями функций органов дыхания. Муковисцидоз представляет особый интерес не только из-за широкой распространённости, но и потому, что это одно из первых наследственных заболеваний, которое пытались лечить.

Прогноз при муковисцидозе до настоящего времени остаётся неблагоприятным. Летальность составляет 50—60 %, среди детей раннего возраста — выше.

15. Гемохроматоз

_______________________

Наследственное, генетически обусловленное заболевание, проявляется нарушением обмена железа с накоплением его в тканях и органах. Железо поглощается из пищи и чрезмерно накапливается в органах и тканях: печени, поджелудочной железе, миокарде, селезёнке, коже, эндокринных железах и других местах. Избыточное накопление железа в организме может спровоцировать развитие ряда заболеваний: цирроз печени, сердечная недостаточность, сахарный диабет

16. Генилкетонурия

________________________

Наследственное заболевание группы ферментопатий, связанное с нарушением метаболизма аминокислот, главным образом фенилаланина. При несоблюдении низкобелковой диеты сопровождается накоплением фенилаланина и его токсических продуктов, что приводит к тяжёлому поражению ЦНС, проявляющемуся, в частности, в виде нарушения умственного развития (фенилпировиноградной олигофрении). Одно из немногих наследственных заболеваний, поддающихся успешному лечению.

17. Галактоземия

________________________

Наследственная патология обмена веществ, обусловленная недостаточностью активности ферментов, принимающих участие в метаболизме галактозы. Неспособность организма утилизировать галактозу приводит к тяжелым поражениям пищеварительной, зрительной и нервной системы детей в самом раннем возрасте.

18. Нейросенсорная тугоухость

_________________________

нарушение слуха, обусловленное поражением слухового анализатора и проявляющееся односторонним или двусторонним снижением слуха, шумом в ушах, а также возникающими в связи с этим нарушениями социальной адаптации.

 

Вторая часть исследования содержит результат первых 13-ти синдромов, описанных мною выше. Напротив каждого синдрома указана вероятность наличия данной патологии у плода.

 

НИЗКАЯ ВЕРОЯТНОСТЬ показывает, что на 99,9% ваш ребенок здоров.

 

ВЫСОКАЯ ВЕРОЯТНОСТЬ означает, что шанс наличия хромосомной аномалии выше среднего, в этом случае вам необходимо обратиться к генетику, который в дальнейшем может направить вас на инвазивную диагностику.

 

РИСК НЕ ОПРЕДЕЛЕН — да, так тоже бывает, это происходит, когда не получается обнаружить ДНК плода в образце крови матери. В таком случае необходимо сдать кровь повторно.

 

В любом случае важно помнить, что «Panoramа» не диагностирует, а лишь показывает риски.

 

Подведем итоги:

Плюсы:

Безопасность — нет риска инфицирования или прерывания беременности, так как метод неинвазивный

Точный — 99,9%

Ранняя диагностика патологий

Можно сдать дистанционно

Минусы:

Дорого

Хотя может ли стоить дорого здоровье?

Я рада, что сделала тест, теперь я сплю спокойно и с нетерпением, но уже другого рода, жду пренатальный скрининг первого триместра…УЗИ в частности:)

 

Спасибо за уделенное время.

Берегите себя и не экономьте на своем здоровье.

Источник: irecommend.ru

Что покажет тест

Для исследования используется ДНК ребенка, которое выделяют из крови матери. Специалист работает с хромосомами. В норме у человека должно быть 46 хромосом (23 пары), тест способен заметить следующие отклонения:

  • трисомия 21 (синдром Дауна). Дети с этим синдромом значительно отстают в умственном и физическом развитии, имеют небольшой рост;
  • трисомия 13 (синдром Патау). У таких детей наблюдаются серьезные нарушения в развитии головного и спинного мозга, расщелины губы и неба, лишние пальцы на конечностях, патологии сердца, половых органов;
  • трисомия 18 (синдром Эдвардса). Такое дети умственно неполноценны, имеют пороки мозга, почек, сердца;
  • триплоидия. Такие дети имеют дополнительный набор хромосом (69 вместо 46). Эти дети не доживают до родов и представляют угрозу здоровью матери;
  • моносомия по х-хромосоме (синдром Тернера). Синдрому подвержены только девочки. Отличительные особенности: задержка психического развития, пороки сердца, бесплодие, неправильное телосложение;
  • синдром Клайнфельтера. Встречается только у мальчиков. У детей с этим синдромом нарушены репродуктивные функции, речевое развитие задерживается;
  • трисомия по х-хромосоме. Дети с такой патологией тяжело учатся и социализируются в обществе.

Дополнительно этот тест может показать нарушения отдельных частей хромосом. 

Преимущества теста

По сравнению с методами «прошлого поколения» неинвазивный тест Panorama:

  • безопасен для матери и ребенка;
  • более точен;
  • имеет более широкий список исследуемых генетических отклонений;
  • может проводиться на более раннем сроке, чем привычные скрининговые исследования;
  • помогает определить пол малыша.

Точность результата

Панорама анализ крови для беременныхТестирование достаточно точно определяет возможные генетические отклонения. Так, синдром Тернера определяется с точностью до 92%, синдромы Эдварда, Дауна и Патау – до 99%. Panorama относится к скрининговым тестам, поэтому исследование не гарантирует 100% результата, а лишь показывает вероятность рождения малыша с патологиями.

Если результаты теста показали высокий риск, будет необходимо получить консультацию генетика, который назначит дополнительные обследования (прокол плодного пузыря и забор материала). 

Кому необходим тест

Тест Panorama в России используется сравнительно недавно, однако уже зарекомендовал себя как один из лучших, его рекомендуют, если:

  1. у детей от предыдущих беременностей есть генетические отклонения;
  2. будущая мама старше 35 лет;
  3. скрининг первого триместра показал высокий риск генетических аномалий;
  4. в семье есть генетические отклонения;
  5. будущие родители – кровные родственники;
  6. будущая мама принимала на ранних сроках сильнодействующие лекарства, наркотики;
  7. мама подвергалась воздействию неблагоприятных производственных факторов в начале беременности;
  8. прошлые беременности заканчивались выкидышами;
  9. инвазивные методы не дали точных результатов.

Тест Panorama рекомендован при так называемом мозаицизме (когда не все клетки содержат одинаковый набор хромосом). В такой ситуации инвазивные методы «работают» лишь на 94%, результаты могут быть как ложноотрицательными, так и ложноположительными. 
Показано проведения теста и в том случае, если у мамы, находящейся в группе риска по генетическим отклонениям у плода, есть противопоказания к инвазивному вмешательству (инфекции, плохая свертываемость крови, аномалии строения матки). 

Исследование не подойдет тем женщинам, которые вынашивают более 1 плода или перенесшим операцию по пересадке костного мозга. Неинформативными будут результаты, если ребенка вынашивает суррогатная мама или для оплодотворения использовалась яйцеклетка донора. 

Подготовка

Поскольку Panorama относится к скрининговым тестам, то подготовка к нему будет стандартной:

  • накануне тестирования нельзя кушать шоколад и цитрусовые, исключить острую, соленую, копченую пищу;
  • перед сдачей крови не кушать 4 часа (можно выпить немного негазированной несладкой воды).

Минусы теста

Тест Panorama имеет ряд недостатков.

  1. Стоимость исследования. В России цена обследования от 36000 до 52000 рублей. Такая цена обусловлена стоимостью реагентов и оборудования для исследования, кроме того для получения развернутого результата кровь отправляют в США (где был разработан тест).
  2. Длительное ожидание результата. Точные данные будущая мама сможет получить через 14 дней.
  3. Небольшой срок практического применения теста.
  4. Невозможность определения всех хромосомных аномалий.
  5. Если результаты теста покажут высокие риски рождения ребенка с генетическими отклонениями, нужно будет использовать инвазивные методы (биопсия ворсин, кордоцентез, амниоцентез).

Преимущества, которые тест дает будущим мамам и врачам очевидны, поэтому можно предположить, что Panorama в скором времени станет доступнее. 

Тест Panorama позволяет оценить вероятность рождения ребенка с генетическими отклонениями, однако, более точные данные о здоровье будущего ребенка (врожденные заболевания, дефекты нервной трубки, ошибки в развитии органов) можно получить на основании полного обследования, частью которого может стать Panorama.

Источник: womensec.ru

Долгожданная беременность наступила после 35 лет? Есть отклонения биохимических показателей и УЗИ маркеров? В семье есть родственники с подозрением на генетические заболевания?

Тест Panorama – революция в дородовой диагностике!

Чтобы узнать наверняка, является ли ребенок носителем генетических аномалий, будущей маме будет предложена пренатальная (дородовая) диагностика: амниоцентез, кордоцентез или биопсия хориона. При этом делается прокол брюшной полости, матки, плодного пузыря для получения генетического материала плода, по которому можно определить хромосомные нарушения, приводящие к тяжелым болезням.

Однако беременные женщины часто опасаются того, что пренатальная диагностика может быть опасной и болезненной. Страх проходить обследование берет верх над здравым смыслом заботы о здоровье будущего малыша.

Опыт одной мамы: «Я была шокирована дважды. Сначала доктор сказал, что у ребенка, возможно, будет синдром Дауна, т.к. анализ крови и УЗИ указывали на это. Страх потерять малыша и страх родить больного ребенка мучили меня, и я не знала, что делать. Пережив несколько трудных дней, я все же согласилась на прокол. Второе испытание было, когда я пришла на процедуру. Это была огромная игла, и я очень боялась, что ей можно будет задеть ребенка. Видимо, это было из-за волнения, но боли я не почувствовала, да и процедура прошла быстро. Но еще две недели волнения были в ожидании результата. К счастью, все обошлось, и результат анализа был нормальным. Но те эмоции, что я испытала до этого, были ужасными».

Следует отметить, что инвазивные процедуры действительно увеличивают риск выкидыша, о чем родителей предупреждают до проведения диагностики. Впрочем, переживая за здоровье своего малыша, будущие мамы все же соглашаются на проведение подобных процедур, ведь о других способах узнать наверняка о наличии хромосомных патологий им просто неизвестно.

Тест Panorama – риск и волнения остались в прошлом

В 2012 году компанией Натера (Калифорния, США) был разработан неинвазивный пренатальный ДНК тест Panorama, основанный на передовых инновационных технологиях, позволяющий определить наличие таких болезней как синдром Дауна, синдром Эдвардса, синдром Патау, аномалии половых хромосом и некоторых других изменений уже на 9 неделе беременности, используя лишь образец крови матери.

Суть метода неинвазивной ДНК диагностики состоит в том, что когда женщина беременна, часть ДНК плода попадает в материнский кровоток. С помощью специальной технологии происходит разделение ДНК матери и ДНК ребенка, после чего анализируется структура полученного генетического материала.

Заключительным этапом становится компьютерная расшифровка, на основании которой можно с более чем 99% точностью утверждать, что у плода имеются или же отсутствуют хромосомные аномалии.

Результаты исследования важно обсудить со специалистом, который поможет принять правильное решение, если у плода будет обнаружена патология.

Тест Panorama – революция в дородовой диагностике!

Соответственно, беременной женщине достаточно сдать кровь для анализа, чтобы удостовериться в том, что будущий малыш будет абсолютно здоров. В отличие от других методов дородовой диагностики, данный вариант является безболезненным и абсолютно безопасным для будущего ребенка, что избавит будущую роженицу от нежелательных страхов. И главное, у будущей мамы появится полная уверенность, что она вынашивает здорового ребенка.

Опыт одной мамы: «О том, что такой тест есть, я узнала от своей подруги. Когда она была беременна, у нее было подозрение на синдром Дауна. Она отказалась делать инвазивное исследование, но на 16 неделе беременности доктор сказал ей, что есть новый тест, для которого не нужно делать прокол. Она сделала исследование и была счастлива, что удалось избежать опасной процедуры, и рассказывала всем об этом. У меня не было никакого риска, но, я все же решила сделать тест Panorama. Оказалось, что он доступен уже во многих клиниках. Но ждать результата пришлось 10 дней. Пришли как сами результаты, так и заключение врача-генетика. Все было хорошо».

Преимущества неинвазивного пренатального ДНК теста

По сравнению с другими подобными диагностиками тест Panorama имеет ряд неоспоримых преимуществ:

  • Является абсолютно безопасным для мамы и плода.
  • Является безболезненным.
  • Обеспечивает результат с точностью более 99% уже с 9 недели беременности.
  • Выявляет широкий спектр хромосомных патологий, таких как синдром Дауна, синдром Тернера, синдром Патау, синдром Эдвардса, изменения половых хромосом, а также некоторые другие синдромы.

Показания к проведению неинвазивного пренатального ДНК теста

Проведение неинвазивного пренатального ДНК теста особенно рекомендуется в следующих случаях:

  • возраст будущей мамы составляет более 35 лет, поскольку вероятность возникновения хромосомных патологий увеличивается с возрастом матери;
  • на УЗИ отмечаются отклонения, характерные для синдрома Дауна;
  • биохимический скрининг-тест, проводимый в 1 или 2 триместре, дает повод говорить о повышенном риске возникновения патологий;
  • в семье уже имеется ребенок с хромосомной патологией.

Рекомендуется ли тест Panorama женщинам до 35 лет без риска по результатам скрининговых тестов?

Исследования, проведенные более чем на 150 000 женщинах, показывают, что тест Panorama эффективно выявляет хромосомные синдромы у молодых беременных женщин, у которых нет никаких признаков этой патологии. Более того, тест Panorama может выявить и некоторые синдромы, не связанные с возрастом родителей, и которые невозможно заподозрить при скрининговом обследовании.

Мнение специалиста:

Коростелев Сергей Анатольевич, врач-генетик, доктор медицинских наук, научный руководитель лаборатории молекулярной патологии ГЕНОМЕД: «Хромосомная патология является первой опасностью для здоровья будущего ребенка. Традиционно в России риск синдромов Дауна, Эдвардса, Патау определяют при помощи комбинированного скрининга 1 триместра (биохимические показатели и УЗИ маркеры), однако точность подобной диагностики невысока: тест может показать наличие отклонений, когда на самом деле их нет, и наоборот, могут быть ложноотрицательные результаты, что приводит к рождению больного ребенка.

ДНК плода появляется в кровотоке матери уже с 5 недели беременности, а к 9 неделе ее почти всегда достаточно для проведения анализа. Такая ДНК исследуется с помощью современных и точных методов молекулярной диагностики. Неинвазивный пренатальный ДНК тест Panorama обладает очень высокой точностью и может быть полезен не только тем беременным женщинам, которые попали в «группу риска», но и всем будущим мамам. Это даст уверенность в здоровье будущего ребенка».

Вы уже сделали этот тест? Поделитесь своим опытом.

Хотите пройти исследование или узнать больше? Вам сюда.

На правах рекламы

Источник: www.baby.ru


Categories: Другое

Добавить комментарий

Ваш e-mail не будет опубликован. Обязательные поля помечены *

Этот сайт использует Akismet для борьбы со спамом. Узнайте как обрабатываются ваши данные комментариев.