Пренетикс или панорама


«Плохой» результат пренатального скрининга — не редкость. В соответствии с Рекомендациями FIGO (2015)1, если вычисленный риск рождения ребенка с хромосомной патологией составляет 1:100 и выше, пациентке обязаны предложить проведение уточняющих тестов. Каждый раз, когда мы получаем «плохие» результаты, мы тревожимся вместе с пациенткой, но стараемся объяснить, что плакать пока рано. Уточняющие тесты чаще всего позволяют достоверно доказать, что малыш здоров.

— Там все девочки плакали, я одна была уверена, что все будет в порядке! — рассказывает мне беременная, гордо демонстрируя бумажку с результатом 46XY. У нас родится отличный здоровый мальчик без хромосомной патологии.

Да, вероятность того, что ребенок совершенно здоров, очень высока. Но если плод все-таки имеет генетические отклонения, об этом необходимо знать заранее. Консультирование в таких случаях проводят специалисты по медицинской генетике, которые могут подробно рассказать о результатах уточняющего тестирования и помочь родителям принять решение о сохранении или прерывании беременности.


По сути, уточняющих тестов всего два — инвазивный и неинвазивный. Инвазивный тест — это вмешательство в окружающий плода мир для получения клеточного материала. Неинвазивный — исследование, которое проводится по крови матери. Безусловно, сдать кровь из вены после 10-й недели беременности — совсем не страшно, но очень дорого и не оплачивается фондом ОМС. Обе методики имеют свои ограничения, поэтому стоит рассмотреть их подробнее.

Инвазивные тесты

Пренатальный скрининг: инвазивные тесты

Инвазивные тесты выполняются высококвалифицированными специалистами. Задача тестов — получить клетки плода, чтобы изучить его хромосомный набор. В сроке 10–13 недель проводится биопсия ворсин хориона. Через шейку вводится специальный инструмент, позволяющий отщипнуть небольшие фрагменты плаценты.

Если время для биопсии хориона упущено, в сроке 15–20 недель выполняют амниоцентез — под контролем УЗИ тонкой иглой выполняют прокол и собирают небольшое количество околоплодных вод.

Обе процедуры имеют свои риски и 1–2%-ную вероятность выкидыша. Именно поэтому инвазивные тесты рекомендованы только в тех случаях, когда вероятность рождения ребенка с хромосомным заболеванием выше, чем 1–2 %.

Клетки, полученные при инвазивных процедурах, могут исследовать разными способами:


  • кариотипирование — исследование выполняют в течение 2 недель, хромосомы плода выстраивают в специальном порядке и убеждаются в том, что в наборе нет лишних или поврежденных;
  • FISH-метод — быстрый способ исключить самые распространенные аномалии в 13-й, 18-й, 21-й паре и аномалии половых хромосом X и Y. Если найдены отклонения — обязательно проводится кариотипирование;
  • расширенный молекулярно-генетический анализ, который умеет находить микроделеции — небольшие поломки хромосом, приводящие к серьезным заболеваниям;
  • специфические ДНК-тесты на конкретные заболевания. Например, если здоровые родители являются носителями гена муковисцидоза, они могут передать ребенку по «больному» гену каждый и ребенок будет страдать тяжелым заболеванием.

НИПТ — неинвазивное пренатальное тестирование

Неинвазивное пренатальное тестирование

Это совершенно новый метод, который постепенно входит в клиническую практику с 2011 года. Начиная с 9–10-й недели беременности выделяют плацентарные клетки (трофобласты) в крови матери и исследуют их ДНК. Этого оказалось достаточно, чтобы в очень раннем сроке беременности (до стандартного первого скрининга) с высокой точностью диагностировать хромосомную патологию плода.


Новый метод демонстрирует отличную эффективность. По данным исследователей, из 265 женщин с «плохими» результатами стандартного скрининга только у 9 пациенток действительно выявят хромосомную патологию плода2. Если патологию выявили с помощью НИПТ, инвазивные методы подтвердят заболевание у 9 из 10 плодов3.

НИПТ — достаточно дорогое исследование. Высокоточное определение пола ребенка — совсем небольшой бесплатный бонус метода. Конечно, чем больше параметров предстоит изучить, тем дороже анализ. Стандартная панель НИПТ с точностью 99 % позволяет исключить синдром Дауна, Эдвардса, Патау и аномалии половых хромосом (это большая группа заболеваний, когда вместо двух половых половых хромосом находят одну, три и даже четыре).

Самый дорогой вариант — расширенное исследование с микроделециями (маленькими поломками хромосом), позволяющее исключить/подтвердить 22q11.2 делецию (синдром Ди Джорджи), 1p36 делецию (синдром Ангельмана, синдром Прадера – Вилли, синдром кошачьего крика).

Например, 22q11.2 делецию плода у молодых мам выявляют чаще, чем синдром Дауна4, причем эту патологию могут не сразу заметить даже у новорожденных, а для нее характерны врожденные пороки сердца, аномалии строения нёба, задержка развития, шизофрения в молодом возрасте.

Кому стоит делать НИПТ

В интернете можно найти огромное количество показаний для проведения этого теста. Это и возраст матери 35+, и привычное невынашивание беременности, и случаи рождения таких деток в семье. На самом деле единственным показанием для проведения НИПТ является желание женщины.


Кому стоит делать НИПТ

FIGO в 2015 году предложила использовать следующий алгоритм диагностики:

  • при риске 1:100 и выше проводить сразу инвазивную диагностику, или сначала НИПТ, затем инвазивную диагностику тем, у кого получен аномальный результат;
  • при риске от 1:101 до 1:2500 проведение НИПТ носит рекомендательный характер;
  • при риске менее 1:2500 — углубленный пренатальный скрининг не показан.

Гораздо важнее понимать, в каких случаях использование НИПТ невозможно или нецелесообразно:

  • переливание крови в анамнезе;
  • пересадка костного мозга в анамнезе;
  • онкологические заболевания матери;
  • многоплодная беременность (три плода и более);
  • двойня, в которой один из плодов замер;
  • донорская яйцеклетка/Суррогатное материнство;
  • наличие УЗ-маркеров хромосомных патологий (в этом случае НИПТ уже не нужен).

В этом случае очень сложно разделить, где чья ДНК (матери, одного, или второго, или третьего плода, донора крови либо тканей), поэтому результаты получаются неинформативными.


Неинвазивные тесты имеют различные фирменные названия (Panorama, Prenetix, Harmony, Veracity) и несколько отличаются по технике выполнения. Каждая компания тщательно лелеет свою «придумку» и считает, что их НИПТ гораздо лучше других.

Что надо учитывать?

Если первый скрининг выявил высокий риск хромосомных аномалий, важно понимать, что риск — это не диагноз. Но если женщина категорически против рождения ребенка с хромосомной аномалией (важно понимать, что на сегодняшнем этапе развития медицины такие болезни неизлечимы), проведение инвазивного теста обязательно. Прервать беременность после 12-й недели можно только по решению врачебной комиссии с серьезными аргументами на руках.

Если женщина принимает решение вынашивать беременность в любом случае, она вправе отказаться от дальнейших диагностических процедур. Вместе с тем более определенная информация поможет родителям подготовиться к рождению «синдромного» ребенка: найти группы поддержки в соцсетях, поговорить с родителями, воспитывающими таких детей, заранее составить план медицинского обслуживания.

Что касается выбора между инвазивными методиками и НИПТ, то важно понимать, что материалы инвазивного теста можно исследовать разными способами — и обнаруживать всевозможные заболевания. А методика НИПТ отвечает только на те вопросы, которые сформулированы врачом. Именно поэтому «последнее слово» все еще остается за инвазивной диагностикой, хотя ложноположительные результаты встречаются у любого вида тестирования.


Также родители имеют право полностью отказаться от проведения скрининга или любых уточняющих тестов. В этом случае достаточно подписать информированный добровольный отказ от вмешательства. Однако если женщина передумает и захочет все-таки выполнить тестирование, некоторые из них (те, которые проводятся строго в определенные сроки беременности) сделать уже не получится.

Оксана Богдашевская

Фото istockphoto.com

1. Best practice in maternal-fetal medicine. Figo Working Group On Best Practice In Maternal-Fetal Medicine // Int. J. Gynaecol. Obstet. 2015. Vol. 128. P. 80–82. [PMID: 25481030]
2. Norton M.E., Wapner R.J. Cell-free DNA analysis for noninvasive examination of trisomy // N Engl J Med. 2015. Dec 24; 373 (26): 2582.
3. Dar P., Curnow K.J., Gross S.J. Clinical experience and follow-up with large scale single-nucleotide polymorphism-based noninvasive prenatal aneuploidy testing // Am J Obstet Gynecol. 2014. Nov; 211 (5): 527.
4. Combined prevalence using higher end of published ranges from Gross et al. // Prenatal Diagnosis. 2011; 39, 259-266.

Источник: apteka.ru

Что такое НИПТ Панорама

Неинвазивный пренатальный тест Панорама — это анализ ДНК ребенка на наличие хромосомных аномалий. Материал берут из крови матери.

Диагностика проводится после 9 недели беременности. В отличие от стандартных скринингов, которые могут выдавать около 9% ложноположительных или ложноотрицательных результатов, создатели Панорамы гарантируют 99% точность теста.

Анализ может выдать вам три вида заключения:


  1. Низкий риск. Говорит о том, что вероятность рождения ребенка с отклонениями маловероятна.
  2. Высокий риск. Такая формулировка не гарантирует патологию, но шансы выше среднего.
  3. Нет результата. Выдается в редких случаях и означает нехватку генетического материала. Требуется повторная сдача крови.

Как видите, даже такая сверх новейшая технология не дает 100% точного результата, и процент ошибки (хоть и небольшой), но присутствует.

Тест Панорама — результат научной работы американской компании Natera, занимающейся репродуктивными технологиями и пренатальной диагностикой.

Современный метод исследования начал проводится в США с 2012 года, в России с 2013. В нашей стране тест проводит медицинский центр Геномед. Сегодня клиника представлена широкой сетью региональных офисов практически в каждом городе.

Главный конкурент данного теста — неинвазивный тест Пренетикс. О нем уже рассказывала в этой статье>>>

Что можно выявить?

Тест Панорама определяет:

  • общие хромосомные нарушения;
  • дефекты половых хромосом;
  • микроделеционные синдромы;
  • пол плода.

Самым распространенным хромосомным нарушением в мире является синдром Дауна, в среднем 1 случай на 700 родов. Чем старше родители, тем выше вероятность патологии.

Остальные аномалии встречаются гораздо реже, а некоторые беременности прерываются на раннем сроке.

Читайте также статью Какие анализы сдают при беременности>>>

Преимущества и недостатки метода


Благодаря новейшим технологиям тест Панорама для беременных не представляет опасности для здоровья и жизни матери и плода. Если мы сравним стандартный скрининг и инвазивные методы исследования, то преимущества неинвазивного теста следующие:

  1. Абсолютная безопасность для матери и плода.
  2. Отсутствует риск осложнений (прерывание беременности, кровотечение, инфицирование).
  3. Точность до 99%.
  4. Заказ доставки крови в клинику из любого города России.
  5. Возможность проведения с 9 недели беременности.
  6. Способность распознать до 25 хромосомных патологий.
  7. Простота проведения процедуры.
  8. Не требуется особая подготовка.
  9. Определение пола ребенка.

Читайте также статью Определение пола ребенка по УЗИ>>>

Для исследования достаточно всего 20 мл венозной крови женщины. Процесс подготовки к анализу стандартный. Накануне исключите тяжелую пищу, шоколад и цитрусовые. Утром сдавайте кровь натощак или спустя 4 часа после еды.

Недостатков у метода немного:

  • высокая стоимость;
  • невозможность определить все хромосомные патологии;
  • в случае высокого риска нужно проводить инвазивное исследование.

Читайте также УЗИ на ранних сроках беременности>>>

Цена и сроки теста Панорама

Клиника Геномед с 2017 года работает по договору трансферта. В связи с чем тест Панорама стал стоить дешевле и выполняется в более короткие сроки.

Причем точность теста от этого не страдает. Но обработка показателей и контроль качества по-прежнему осуществляется лабораторией Natera.

Стоимость Панорама теста в центре Геномед на 2019 год зависит от количества исследуемых патологий:

  1. НИПТ на 1 синдром Дауна: стоимость 17000 р.
  2. НИПТ на 5 синдромов: Дауна, Эдвардса, Патау, Тернера, Клайнфельтера: стоимость 23000 р.
  3. НИПТ на 12 синдромов: стоимость 28000 р.
  4. НИПТ на 18 синдромов: стоимость 34000 р.

Срок выполнения от 2 до 7 дней.

Заметьте, стоимость проведения теста Панорама в лаборатории Natera (США) существенно дороже и выполняется дольше:

  • НИПТ Панорама базовая панель на 8 синдромов: стоимость 35000 р., срок исполнения 14 дней.
  • НИПТ Панорама расширенная панель на 13 синдромов: 50000 р., срок исполнения 14 дней.
  • Vistara – скрининг на 25 синдромов: 69000 р., срок исполнения 21 день.

Таким образом, цена теста Панорама варьируется от 17 до 69 тыс. р. Сроки выполнения — от 2 до 21 дня.

Источник: uroki4mam.ru

Что такое НИПТ Панорама


Неинвазивный пренатальный тест Панорама — это анализ ДНК ребенка на наличие хромосомных аномалий. Материал берут из крови матери.

Диагностика проводится после 9 недели беременности. В отличие от стандартных скринингов, которые могут выдавать около 9% ложноположительных или ложноотрицательных результатов, создатели Панорамы гарантируют 99% точность теста.

Анализ может выдать вам три вида заключения:

  1. Низкий риск. Говорит о том, что вероятность рождения ребенка с отклонениями маловероятна.
  2. Высокий риск. Такая формулировка не гарантирует патологию, но шансы выше среднего.
  3. Нет результата. Выдается в редких случаях и означает нехватку генетического материала. Требуется повторная сдача крови.

Как видите, даже такая сверх новейшая технология не дает 100% точного результата, и процент ошибки (хоть и небольшой), но присутствует.

Тест Панорама — результат научной работы американской компании Natera, занимающейся репродуктивными технологиями и пренатальной диагностикой.

Современный метод исследования начал проводится в США с 2012 года, в России с 2013. В нашей стране тест проводит медицинский центр Геномед. Сегодня клиника представлена широкой сетью региональных офисов практически в каждом городе.

Главный конкурент данного теста — неинвазивный тест Пренетикс. О нем уже рассказывала в этой статье>>>

Что можно выявить?

Тест Панорама определяет:

  • общие хромосомные нарушения;
  • дефекты половых хромосом;
  • микроделеционные синдромы;
  • пол плода.

Самым распространенным хромосомным нарушением в мире является синдром Дауна, в среднем 1 случай на 700 родов. Чем старше родители, тем выше вероятность патологии.

Остальные аномалии встречаются гораздо реже, а некоторые беременности прерываются на раннем сроке.

Читайте также статью Какие анализы сдают при беременности>>>

Преимущества и недостатки метода

Благодаря новейшим технологиям тест Панорама для беременных не представляет опасности для здоровья и жизни матери и плода. Если мы сравним стандартный скрининг и инвазивные методы исследования, то преимущества неинвазивного теста следующие:

  1. Абсолютная безопасность для матери и плода.
  2. Отсутствует риск осложнений (прерывание беременности, кровотечение, инфицирование).
  3. Точность до 99%.
  4. Заказ доставки крови в клинику из любого города России.
  5. Возможность проведения с 9 недели беременности.
  6. Способность распознать до 25 хромосомных патологий.
  7. Простота проведения процедуры.
  8. Не требуется особая подготовка.
  9. Определение пола ребенка.

Читайте также статью Определение пола ребенка по УЗИ>>>

Для исследования достаточно всего 20 мл венозной крови женщины. Процесс подготовки к анализу стандартный. Накануне исключите тяжелую пищу, шоколад и цитрусовые. Утром сдавайте кровь натощак или спустя 4 часа после еды.

Недостатков у метода немного:

  • высокая стоимость;
  • невозможность определить все хромосомные патологии;
  • в случае высокого риска нужно проводить инвазивное исследование.

Читайте также УЗИ на ранних сроках беременности>>>

Цена и сроки теста Панорама

Клиника Геномед с 2017 года работает по договору трансферта. В связи с чем тест Панорама стал стоить дешевле и выполняется в более короткие сроки.

Причем точность теста от этого не страдает. Но обработка показателей и контроль качества по-прежнему осуществляется лабораторией Natera.

Стоимость Панорама теста в центре Геномед на 2019 год зависит от количества исследуемых патологий:

  1. НИПТ на 1 синдром Дауна: стоимость 17000 р.
  2. НИПТ на 5 синдромов: Дауна, Эдвардса, Патау, Тернера, Клайнфельтера: стоимость 23000 р.
  3. НИПТ на 12 синдромов: стоимость 28000 р.
  4. НИПТ на 18 синдромов: стоимость 34000 р.

Срок выполнения от 2 до 7 дней.

Заметьте, стоимость проведения теста Панорама в лаборатории Natera (США) существенно дороже и выполняется дольше:

  • НИПТ Панорама базовая панель на 8 синдромов: стоимость 35000 р., срок исполнения 14 дней.
  • НИПТ Панорама расширенная панель на 13 синдромов: 50000 р., срок исполнения 14 дней.
  • Vistara – скрининг на 25 синдромов: 69000 р., срок исполнения 21 день.

Таким образом, цена теста Панорама варьируется от 17 до 69 тыс. р. Сроки выполнения — от 2 до 21 дня.

Источник: uroki4mam.ru

1. Во-первых, кратко рассказываю, что такое НИПТ. В настоящий момент НИПТ — неинвазивный пренатальный тест — это самый удобный способ получить информацию о возможных хромосомных нарушениях у плода начиная с 10 недели беременности. Он безопасен для будущего ребенка: ДНК плода выделяется из венозной крови матери.

 

2. Свой первый НИПТ я решила сделать в Геномед у метро Тульская (Москва). Отзывы на них в интернете разные, какие-то хорошие, какие-то совсем ругачии. Цена у них адекватная и сервис на высоком уровне (по телефону очень грамотно консультируют и оперативно записывают на тест), также мне близко к дому, поэтому решила делать у них. Тестов НИПТ много разновидностей, есть ПАНОРАМА, Пренетикс, НИПС, Верасити и др. Я решила делать Панораму, так как за 36 тысяч предлагали определить максимум возможных генетических отклонений. Подъехала в назначенное время, все оперативно, вежливо и быстро, аккуратно взяли кровь и сказали ждать 1 неделю. Неделя томительного ожидания и вот пришел результат…

 

3. РЕЗУЛЬТАТ НЕ ОПРЕДЕЛЕН ! Фетальная фракция 12%. В ходе процессинга образца в лаборатории результат не был получен в связи с установлением неинформативного ДНК паттерна. Это может быть следствием особенностей секвенирования, специфичных для предоставленного образца,однако, наличие неинформативного ДНК паттерна увеличивает риск хромосомной патологии у плода. Предоставление нового образца крови для исследования не рекомендуется. Рекомендована консультация врача-генетика.

 

4. И тут я забилась в истерике. Что же там с моим малышом?! что со мной не так ? И как вообще такой результат мог прийти, когда по результатам скрининга и первого узи у меня все хорошо… Сделаю отступление и объясню почему я вообще решила делать этот тест, хотя результаты первого скрининга у меня хорошие. Потому что врач-узист, который делал первое УЗИ просто между делом упомянул, если есть возможность, сделайте НИПТ. Потом аналогичные слова я услышала от своего гинеколога и решила делать, хотя прямых показаний к нему не было… И вот беременная женщина, у которой еще пару недель все было радужно, начала сходить с ума от отчаяния и тонуть в самых страшных фантазиях.

 

5. В момент получения результатов я находилась далеко от Москвы, поэтому к генетику попасть не было возможности, и кроме того, не удалось найти ни одного генетика, который консультирует онлайн. В общем я сутки шерстила интернет, чтобы найти хоть какую-то информацию. В основном я находила ситуации, когда у девушек была слабая фетальная фракция и их просто приглашали на перезабор крови, соответсвенно они получали результаты просто на неделю позже. В моем случае Геномед даже отказался делать мне перезабор и предложили вернуть деньги.

 

6. И вот я наткнулась на спасительную соломинку — это форум бэбиплан, где девушка с точно такой же ситуацией, более того она делала тот же самый тест ПАНОРАМА за месяц до меня в том же самом Геномеде и ее результат также был: Результат не определен. К счастью, девушка быстро вышла со мной на связь, подробно мне все рассказала. Она сразу же пошла к генетику, который ее успокоил и сказал, что Геномед в последнее время подводит и их результатам больше нет доверия и посоветовал сделать тест Верасити, к которому пока никаких нареканий не было. Девушка сделала Верисити и через 2 недели получила отличные результаты с низкими рисками по всем исследуемым трисомиям и наконец успокоилась.

 

7. На следующий день после общения с этой чудесной девушкой я села в поезд и поехала в Москву сдавать свой второй НИПТ Верасити в ПМЦ на Севастопольском. Теперь очень жду своих результатов и верю в лучшее!

 

8. Как только получу результаты обновлю этот отзыв. Писала его специально для беременяшек в похожей ситуации, надеюсь, успокою вас хоть немного. Здоровья всем и легкой беременности!

!!! Обновление от 20 июня 2019 по результатам другого теста, который был сделан 27 марта 2019 (результаты пришли 12 апреля 2019):

Другой НИПТ (Неинвазивный пренатальный тест VERACITY – разработан компанией NIPD Genetics Limited и предназначен для пренатального скрининга, анализирующий внеклеточную ДНК из плазмы крови матери. Мультиплексный параллельный)

Результаты получились следующие:

1. Трисомия 21 — Очень низкий риск трисомии 21
2. Трисомия 18 — Очень низкий риск трисомии 18
3. Трисомия 13 — Очень низкий риск трисомии 13
4. Трисомия X — Очень низкий риск трисомии X
5. Моносомия X — Очень низкий риск моносомии X
6. Половые хромосомы XXY — Очень низкий риск XXY
7. Половые хромосомы XYY — Очень низкий риск XYY
8. Половые хромосомы XXYY — Очень низкий риск XXYY

Вывод: Результат показывает очень низкий риск всех исследованных анеуплоидий. Доля плодовой ДНК – 12.9%, что является достаточным для проведения анализа. Пол плода – мужской.

Теперь счастливы и спокойны, ждем наше счастье в сентябре!

Если вдруг окажетесь в подобной ситуации, не впадайте в панику, а просто скорее сделайте другой НИПТ.

Источник: irecommend.ru


Categories: Другое

Добавить комментарий

Ваш e-mail не будет опубликован. Обязательные поля помечены *

Этот сайт использует Akismet для борьбы со спамом. Узнайте как обрабатываются ваши данные комментариев.