Panorama тест перинатальный


Тест Panorama

Пренатальный тест Panorama – самый полный и точный неинвазивный пренатальный скрининг-тест из всех существующих на сегодняшний день. Он позволяет определить индивидуальный риск рождения ребенка с хромосомными аномалиями. Этот метод – результат научных разработок американской компании Natera, которая специализируется на репродуктивных технологиях и пренатальной диагностике. В США эта методика начала применяться в 2012 году.

Главное отличие этого теста от инвазивных методов диагностики (амниоцентеза, кордоцентеза и биопсии ворсин хориона) – его безопасность.

Для анализа необходима лишь венозная кровь матери, то есть не производятся манипуляции, способные привести к прерыванию беременности. Из крови матери выделяется и исследуется ДНК плода, что позволяет получить более достоверные результаты по сравнению с обычным биохимическим скринингом.

Сдать кровь для теста Панорама можно с 9 недели беременности.

Полученный образец крови разделяется на слои при помощи центрифуги. С использованием особой технологии – секвенирования обрабатываются геномы матери и плода. Данные секвенирования затем анализируются с помощью фирменного алгоритма под названием Natus. Он позволяет разделить ДНК плода и матери. Выделенная ДНК плода проходит специальный анализ на компьютере, по результатам которого определяется персональный уровень риска хромосомных патологий.


Срок: от сдачи крови до получения на руки результатов теста проходит около 2 недель.

Патологии, определяемые при помощи неинвазивного тестирования

Тест основан на исследовании хромосом. В норме человеческая клетка должна содержать 46 хромосом, объединенных попарно.

Если в какой-либо паре появляется «лишняя» хромосома, такое отклонение называется трисомией, если одной хромосомы в паре не хватает – имеет место моносомия.

Неинвазивный пренатальный тест Panorama позволяет определить степень риска таких патологий, как:

  • Синдром Дауна – трисомия 21 (значительные нарушения умственного и физического развития, низкорослость, короткая продолжительность жизни).
  • Синдром Эдвардса – трисомия 18 (тяжелая умственная неполноценность, врожденные пороки сердца, мозга и почек, нарушения в строении скелета, «волчья пасть», «заячья губа»).
  • Синдром Патау – трисомия 13 (нарушения интеллекта, расщелины верхней губы и неба, нарушения развития головного и спинного мозга, сердца, половых органов, лишние пальцы на руках или ногах).

  • Триплоидия – полный дополнительный набор хромосом (вместо 46 – 69). Шансы плода с триплоидией дожить до родов – крайне малы, а его вынашивание представляет серьезную угрозу для здоровья матери: может развиться преэклампсия, кровотечение или пузырный занос.
  • Синдром Клайнфельтера (задержка речевого развития, нарушения репродуктивной функции. Синдром Клайнфельтера бывает только у мальчиков).
  • Трисомия по Х-хромосоме – девочки с дополнительной Х-хромосомой. В течение жизни испытывают трудности в учебе и социализации.
  • Синдром Тернера – моносомия по Х-хромосоме (задержка психического развития, пороки сердца, неправильное телосложение, бесплодие. Синдрому Тернера подвержены только девочки).

Показания для проведения теста PANORAMA на ранних сроках беременности

Пройти неинвазивный дородовой ДНК тест Панорама рекомендуется в следующих ситуациях:

  • Риск развития хромосомных отклонения при прохождении УЗИ и биохимического скрининга.
  • Возраст женщины от 35 лет и возраст мужчины от 40 лет.
  • Наличие у родителей в роду наследственных заболеваний или детей с хромосомными отклонениями.
  • Мать или отец имеют диагноз, связанный с хромосомными нарушениями.
  • Наличие плохой истории болезни (прерывание беременности, мертворожденные дети, бесплодие)
  • Если Вы перенесли заболевания во время беременности.
  • Применение ЭКОВ виду того, что анеуплоидии плода могут проявляться и у людей вне групп риска, мы рекомендуем пройти НИПТ-тест всем беременным женщинам и быть спокойными за здоровье своего ребенка. Анализ может проводится при наличии двуплодной беременности!

Противопоказания для проведения теста PANORAMA

Panorama – эффективный и безопасный метод выявления хромосомных отклонений. Этот высокотехнологичный тест практически не имеет противопоказаний. Не рекомендуется проведение анализа при:

  • Трехплодной и более беременности;
  • Сроке беременности менее 9 недель;
  • Суррогатное материнство.

Источник: panoramatest.kz

Что такое НИПТ Панорама

Неинвазивный пренатальный тест Панорама — это анализ ДНК ребенка на наличие хромосомных аномалий. Материал берут из крови матери.

Диагностика проводится после 9 недели беременности. В отличие от стандартных скринингов, которые могут выдавать около 9% ложноположительных или ложноотрицательных результатов, создатели Панорамы гарантируют 99% точность теста.

Анализ может выдать вам три вида заключения:

  1. Низкий риск. Говорит о том, что вероятность рождения ребенка с отклонениями маловероятна.
  2. Высокий риск. Такая формулировка не гарантирует патологию, но шансы выше среднего.
  3. Нет результата. Выдается в редких случаях и означает нехватку генетического материала. Требуется повторная сдача крови.

Как видите, даже такая сверх новейшая технология не дает 100% точного результата, и процент ошибки (хоть и небольшой), но присутствует.

Тест Панорама — результат научной работы американской компании Natera, занимающейся репродуктивными технологиями и пренатальной диагностикой.

Современный метод исследования начал проводится в США с 2012 года, в России с 2013. В нашей стране тест проводит медицинский центр Геномед. Сегодня клиника представлена широкой сетью региональных офисов практически в каждом городе.

Главный конкурент данного теста — неинвазивный тест Пренетикс. О нем уже рассказывала в этой статье>>>

Что можно выявить?

Тест Панорама определяет:

  • общие хромосомные нарушения;
  • дефекты половых хромосом;
  • микроделеционные синдромы;
  • пол плода.

Самым распространенным хромосомным нарушением в мире является синдром Дауна, в среднем 1 случай на 700 родов. Чем старше родители, тем выше вероятность патологии.

Остальные аномалии встречаются гораздо реже, а некоторые беременности прерываются на раннем сроке.

Читайте также статью Какие анализы сдают при беременности>>>

Преимущества и недостатки метода

Благодаря новейшим технологиям тест Панорама для беременных не представляет опасности для здоровья и жизни матери и плода. Если мы сравним стандартный скрининг и инвазивные методы исследования, то преимущества неинвазивного теста следующие:


  1. Абсолютная безопасность для матери и плода.
  2. Отсутствует риск осложнений (прерывание беременности, кровотечение, инфицирование).
  3. Точность до 99%.
  4. Заказ доставки крови в клинику из любого города России.
  5. Возможность проведения с 9 недели беременности.
  6. Способность распознать до 25 хромосомных патологий.
  7. Простота проведения процедуры.
  8. Не требуется особая подготовка.
  9. Определение пола ребенка.

Читайте также статью Определение пола ребенка по УЗИ>>>

Для исследования достаточно всего 20 мл венозной крови женщины. Процесс подготовки к анализу стандартный. Накануне исключите тяжелую пищу, шоколад и цитрусовые. Утром сдавайте кровь натощак или спустя 4 часа после еды.

Недостатков у метода немного:

  • высокая стоимость;
  • невозможность определить все хромосомные патологии;
  • в случае высокого риска нужно проводить инвазивное исследование.

Читайте также УЗИ на ранних сроках беременности>>>

Цена и сроки теста Панорама

Клиника Геномед с 2017 года работает по договору трансферта. В связи с чем тест Панорама стал стоить дешевле и выполняется в более короткие сроки.

Причем точность теста от этого не страдает. Но обработка показателей и контроль качества по-прежнему осуществляется лабораторией Natera.

Стоимость Панорама теста в центре Геномед на 2019 год зависит от количества исследуемых патологий:

  1. НИПТ на 1 синдром Дауна: стоимость 17000 р.
  2. НИПТ на 5 синдромов: Дауна, Эдвардса, Патау, Тернера, Клайнфельтера: стоимость 23000 р.
  3. НИПТ на 12 синдромов: стоимость 28000 р.
  4. НИПТ на 18 синдромов: стоимость 34000 р.

Срок выполнения от 2 до 7 дней.

Заметьте, стоимость проведения теста Панорама в лаборатории Natera (США) существенно дороже и выполняется дольше:


  • НИПТ Панорама базовая панель на 8 синдромов: стоимость 35000 р., срок исполнения 14 дней.
  • НИПТ Панорама расширенная панель на 13 синдромов: 50000 р., срок исполнения 14 дней.
  • Vistara – скрининг на 25 синдромов: 69000 р., срок исполнения 21 день.

Таким образом, цена теста Панорама варьируется от 17 до 69 тыс. р. Сроки выполнения — от 2 до 21 дня.

Источник: uroki4mam.ru

Всем привет.

Страшно представить, что не так уж и давно пренатальный скрининг не был обязательной процедурой и врачами предлагалось его делать лишь женщинам за 35 либо же входящим в группу риска. Проводится он в среднем в 12 недель беременности, но как до него дожить и не убить свою нервную систему напрочь?

Я не вхожу в группу риска и мне еще нет тридцати пяти, но! в анамнезе у меня анэмбриония (нормальное течение беременности при отсутствии в плодном яйце эмбриона), да и беременность по средством ЭКО (ИКСИ), при этом в виду малого количества полученных эмбрионов не удалось провести ПГД (Предимплантационная Генетическая Диагностика) — не было смысла. Так что, ввиду всего выше перечисленного причин для нервозности у меня было предостаточно.

Выход есть, правда не из дешевых — НИПТ (Неинвазивный пренатальный тест)!

 

Кому показан:

 


  • Женщинам от 35 лет, так как с этого возраста повышается риск зачатия больного ребёнка
  • Женщинам с плохими результатами первого скрининга
  • Женщинам с наличием в анамнезе одной и более беременностей с хромосомными мутациями плода
  • Женщинам у кого произошли выкидыш на раннем сроке либо замирание на любом сроке.
  • Тест не имеет противопоказаний, так что сдать кровь на генетику можно просто ради своего спокойствия.

 

Так что же он из себя представляет и как проводится?

 

Это скрининг-тест ДНК, который поможет узнать степень риска развития у ребенка хромосомных аномалий. НИПТ высокоточный метод, дающий точнось 99,9%, он так же позволяет значительно снизить уровень ложноположительных результатов при выявлении хромосомных патологий.

Проводить его можно уже с девятой недели беременности, так что это еще и ранняя диагностика.

Он совершенно безопасен для плода, так как используется только кровь матери, из которой в дальнейшем выделяется ДНК эмбриона.


Исследование выполняется в лаборатории Натера, США либо же с недавних пор и в России причем, так как в последнем случае нет необходимость отправки крови за рубеж, то и максимально сокращены сроки выполнения анализа — максимум 10 рабочих дней.

 

Итак, я выбрала тест «Panoramа», так как на мой взгляд он самый полный на мой взгляд, остальное уже излишки.

 

Panorama диагностирует:

 

Хромосомные патологии:

 

1. Трисомия 21

Синдром Дауна

2. Трисомия 18 — Синдром Эдвардса

3. Трисомия 13 — Синдром Патау

4. Триплоидия

 

Патологии половых хромосом:

 

5 . Синдром Клайнфельтера

6. Трисомия по Х-хромосоме

7. Моносомия по Х-хромосоме — Синдром Тёрнера

 

Микроделеционные синдромы:

 

8. Синдром 1р36 делеции

9. Синдром кошачьего крика

10. Синдром Прадера-Вилли

11. Синдром Ангельмана

12. Синдром Ди Джорджи

 

13 . Пол ребенка. Пол определяется в любом случае, так как некоторые из исследуемых патологий присущи либо девочкам либо мальчикам, но на этапе заполнения документов вы можете отказаться от информирования Вас о результате.

_______________________________________________________________________________

Ниже небольшая справочка по каждой патологии (по номерам) я подумала, что удобно, когда вся основная информация содержится в одном месте и нет надобности бороздить просторы интернета, но если она не представляет для вас интереса, то просто пролистайте вниз.

↓ ↓ ↓ ↓ ↓


2.

Из дефектов внутренних органов наиболее часто отмечаются пороки сердца и крупных сосудов: дефект межжелудочковой перегородки, аплазии одной створки клапанов аорты и лёгочной артерии. У всех больных наблюдаются выраженная умственная отсталость

Продолжительность жизни детей с синдромом Эдвардса невелика: 60 % детей умирают в возрасте до 3 месяцев, до года доживает лишь 5-10 %. Основной причиной смерти служат остановка дыхания и нарушения работы сердца. Оставшиеся в живых — глубокие олигофрены

3.

В связи с тяжёлыми врождёнными пороками развития большинство детей с синдромом Патау умирают в первые недели или месяцы (95 % — до 1 года). Оставшиеся в живых страдают глубокой идиотией.

4.

Примерно 22,6% всех спонтанных выкидышей обусловлены полиплоидией. Всего лишь около 1% плодов развиваются до шестого-седьмого месяца развития. И чрезвычайно редкий случай – это рождение живого ребенка с триплоидией. Однако всего через несколько часов после рождения такие дети погибают.

5.

Синдром Клайнфельтера является крайне распространённой патологией и встречается в мужской популяции с частотой 0,2 %. Синдром Клайнфельтера является не только самой частой формой мужского гипогонадизма, бесплодия, эректильной дисфункции, гинекомастии, но и одной из наиболее распространённых эндокринных патологий, занимая третье место после сахарного диабета и заболеваний щитовидной железы.


6.

Наследственное нарушение, обусловленное наличием дополнительной X хромосомы, является частным случаем анеуплоидии. В большинстве случаев носители дополнительной X-хромосомы — женщины

7.

Отставание больных с синдромом Шерешевского-Тёрнера в физическом развитии заметно уже с рождения. Примерно у 15 % больных задержка наблюдается в период полового созревания. Характерными признаками синдрома Шерешевского-Тёрнера при рождении являются избыток кожи на шее и другие пороки развития, особенно костно-суставной и сердечно-сосудистой систем, «лицо сфинкса», лимфостаз (застой лимфы, клинически проявляющийся крупными отёками). В раннем возрасте у части больных отмечают задержку психического и речевого развития, что свидетельствует о патологии развития нервной системы.

8.

Характеризуется пороками развития, умственной отсталостью, задержкой роста, гипотонией, судорогами, задержкой развития речи, нарушениями слуха и зрения, черепно-лицевыми дисморфизмами.

9.

При этом синдроме наблюдается: общее отставание в развитии,
характерный плач ребёнка, напоминающий кошачье мяуканье, причиной которого является изменение гортани (сужение, мягкость хрящей, уменьшение надгортанника, необычная складчатость слизистой оболочки) или недоразвитие гортани. Признак исчезает к концу первого года жизни.
Кроме того, встречаются врождённые пороки сердца, костно-мышечной системы и внутренних органов.

10.

Для синдрома Прадера — Вилли характерны:

  • ожирение; склонность к перееданию (чаще проявляется к двум годам);
  • сколиоз (искривление позвоночника);
  • пониженная плотность костей;
  • густая слюна; плохие зубы;
  • сниженная функция половых желёз (гипонадизм) и в результате, как правило, бесплодие;
  • речевая задержка, задержка психического развития; отставание в освоении навыков общей и мелкой моторики.
  • более позднее половое созревание.

11.

Обусловленная генетической аномалией патология, характеризующаяся такими признаками. как задержка психического развития, нарушения сна, припадки, хаотические движения (особенно рук), частый смех или улыбки. Также эту болезнь называют «синдромом Петрушки» или «синдромом счастливой куклы».

12.

Генетическое заболевание, относящееся к группе первичных иммунодефицитов и, наряду с ослаблением иммунитета, характеризующееся многочисленными пороками развития. Симптомами этого состояния являются частые бактериальные инфекции со склонностью к тяжелому течению, врожденные пороки сердца, аномалии развития лица и другие нарушения

 

Как проходит процедура.

 

Все стандартно, как при обычном заборе крови — наполняется три пробирки общим объемом всего 20 мл.. Кровь берется из вены. При этом визит в лабораторию не обязателен. Вы можете заказать курьера, который утром привезет вам пустые пробирки, а вечером заберет заполненные, и организует их доставку в лабораторию. Сдать кровь можно например в поликлинике, заранее договорившись с доктором.

Таким образом тест становится доступным даже в отдаленных уголках России.

 

Сколько ждать.

 

Сроки озвучивают от 2-х до 7-ми рабочих дней, а в договоре пишут 8. Вот лично этого я не поняла, точнее я конечно понимаю, что это маркетинговый ход такой — подумать только два дня! — но по мне это жестоко. Просто надо понимать, что в большинстве случаев женщина идет на такой дорогой тест после неблагоприятного скрининга в женской консультации, а тут со второго дня нервозность усиливается, о вреде тревожного состояния у беременной женщины думаю объяснять не стоит…. Лично я по истечении первых двух дней, каждый час проверяла почту и расстраивалась раз за разом. Но это наверное вопрос не к тесту, а к лаборатории.

Проштудировав интернет и прочитав всевозможные форумы, я поняла, что результаты раньше обозначенного срока не приходят (максимум на один день раньше). У меня было в итоге так:

Итого 10 календарных дней ожидания, что эквивалентно 7-ми рабочим дням.

 

Кстати о результатах! Приходят они двумя частями, что не стало для меня неожиданностью спасибо форумам: 1-я часть — Скрининг на наследственные заболевания» (5 заболеваний, 15 мутаций) у матери (пришлла на четвертый день) и 2-я часть — Заключение по синдромам плода (пол плода).

 

Итак, первая часть:

 

Это одни из самых распространенных мутаций.

Нужно понимать, что если у папы и мамы имеются дефектные гены, то существует очень большая вероятность рождения больного ребенка, в процентном соотношении она составляет 25%.

 

Исследуемые заболевания:

 

14 . Муковисцидоз

_______________________

Системное наследственное заболевание, обусловленное мутацией генатрансмембранного регулятора муковисцидоза и характеризующееся поражением желёз внешней секреции, тяжёлыми нарушениями функций органов дыхания. Муковисцидоз представляет особый интерес не только из-за широкой распространённости, но и потому, что это одно из первых наследственных заболеваний, которое пытались лечить.

Прогноз при муковисцидозе до настоящего времени остаётся неблагоприятным. Летальность составляет 50—60 %, среди детей раннего возраста — выше.

15. Гемохроматоз

_______________________

Наследственное, генетически обусловленное заболевание, проявляется нарушением обмена железа с накоплением его в тканях и органах. Железо поглощается из пищи и чрезмерно накапливается в органах и тканях: печени, поджелудочной железе, миокарде, селезёнке, коже, эндокринных железах и других местах. Избыточное накопление железа в организме может спровоцировать развитие ряда заболеваний: цирроз печени, сердечная недостаточность, сахарный диабет

16. Генилкетонурия

________________________

Наследственное заболевание группы ферментопатий, связанное с нарушением метаболизма аминокислот, главным образом фенилаланина. При несоблюдении низкобелковой диеты сопровождается накоплением фенилаланина и его токсических продуктов, что приводит к тяжёлому поражению ЦНС, проявляющемуся, в частности, в виде нарушения умственного развития (фенилпировиноградной олигофрении). Одно из немногих наследственных заболеваний, поддающихся успешному лечению.

17. Галактоземия

________________________

Наследственная патология обмена веществ, обусловленная недостаточностью активности ферментов, принимающих участие в метаболизме галактозы. Неспособность организма утилизировать галактозу приводит к тяжелым поражениям пищеварительной, зрительной и нервной системы детей в самом раннем возрасте.

18. Нейросенсорная тугоухость

_________________________

нарушение слуха, обусловленное поражением слухового анализатора и проявляющееся односторонним или двусторонним снижением слуха, шумом в ушах, а также возникающими в связи с этим нарушениями социальной адаптации.

 

Вторая часть исследования содержит результат первых 13-ти синдромов, описанных мною выше. Напротив каждого синдрома указана вероятность наличия данной патологии у плода.

 

НИЗКАЯ ВЕРОЯТНОСТЬ показывает, что на 99,9% ваш ребенок здоров.

 

ВЫСОКАЯ ВЕРОЯТНОСТЬ означает, что шанс наличия хромосомной аномалии выше среднего, в этом случае вам необходимо обратиться к генетику, который в дальнейшем может направить вас на инвазивную диагностику.

 

РИСК НЕ ОПРЕДЕЛЕН — да, так тоже бывает, это происходит, когда не получается обнаружить ДНК плода в образце крови матери. В таком случае необходимо сдать кровь повторно.

 

В любом случае важно помнить, что «Panoramа» не диагностирует, а лишь показывает риски.

 

Подведем итоги:

Плюсы:

Безопасность — нет риска инфицирования или прерывания беременности, так как метод неинвазивный

Точный — 99,9%

Ранняя диагностика патологий

Можно сдать дистанционно

Минусы:

Дорого

Хотя может ли стоить дорого здоровье?

Я рада, что сделала тест, теперь я сплю спокойно и с нетерпением, но уже другого рода, жду пренатальный скрининг первого триместра…УЗИ в частности:)

 

Спасибо за уделенное время.

Берегите себя и не экономьте на своем здоровье.

Источник: irecommend.ru

Во время беременности вы можете воспользоваться множеством методов диагностики, которые помогут определить, подвержен ли ваш ребенок риску хромосомных заболеваний. Посоветовать, какой из вариантов наиболее подходит именно для вас, может ваш врач. Скрининговые исследования, включающие в себя УЗИ и анализ крови, являются неинвазивным способом получения информации о здоровье вашего будущего ребенка, не провоцируя при этом выкидыш.

Женщина у врача
Логотип неинвазивного пренатального теста Panorama

НИПТ (Неинвазивный пренатальный тест) Panorama

Panorama представляет собой новый тип неинвазивного пренатального скринингового исследования. В отличие от биохимического анализа материнской сыворотки, Panorama исследует генетическую информацию самого ребенка, которая также содержится в образцах крови матери. Благодаря этому тест Panorama позволяет определять хромосомные показатели с высокой точностью, по сравнению с традиционным скринингом крови.

Анализ крови

Скрининг сыворотки крови

Традиционный скрининг сыворотки крови проводится в первый или второй триместр. Он основан на биохимическом анализе определенных белков и гормонов, содержащихся в сыворотке крови матери, которые вырабатываются во время беременности. Скрининг сыворотки нередко проводится совместно с ультразвуковым исследованием. Показатели, полученные при помощи биохимического скринига или ультразвука, помогают оценить вероятность наличия у ребенка трисомии 21 (синдрома Дауна), трисомии 18, а в некоторых случаях и трисомии 13.

Ультразвук. УЗИ.

Ультразвук

В ходе подробного ультразвукового исследования плода в первом и втором триместре беременности большое внимание уделяется деталям, которые могут указывать на наличие хромосомных патологий. Если показатели отклоняются от нормы, риск присутствия хромосомных аномалий возрастает, если же диагностическая картина в пределах нормы, риск значительно снижается.

Такие инвазивные процедуры, как биопсия хориона и амниоцентез, в состоянии дать точные ответы на вопросы о наличии или отсутствии хромосомных патологий у ребенка. Однако риск выкидыша в случае применения инвазивных методов составляет 0,5% или 1 из 200.

Инвазивные методы

Почему Panorama необходима именно мне?

Panorama предназначена для всех беременных женщин, независимо от возраста, желающих узнать как можно больше информации о своем будущем ребенке. Синдром Дауна и другие хромосомные патологии фиксируются чаще у тех детей, которые родились у женщин старше 35 лет. Напротив, микроделеционные синдромы, которые также можно обнаружить с помощью теста Panorama, никак не зависят от возраста матери (смотрите рисунок справа).

В настоящее время применение теста Panorama не имеет смысла лишь в трех случаях:

  • если у вас многоплодная беременность;
  • если вы использовали чужую яйцеклетку или же являетесь суррогатной матерью;
  • если вам пересадили донорский костный мозг.

Проконсультируйтесь у своего врача и убедитесь, что Panorama – это хороший выбор для вас!

Таблица генетических заболеваний

Источник: panoramatest.ru


Categories: Тест

Добавить комментарий

Ваш e-mail не будет опубликован. Обязательные поля помечены *

Этот сайт использует Akismet для борьбы со спамом. Узнайте как обрабатываются ваши данные комментариев.