Стоит ли делать тест пренетикс


Эффективность неинвазивного пренатального теста ДНК

НИПТ-тест Инвазивная диагностика Биохимический скрининг
+ Точность до 99,9% + Точность 100% – Точность 70-90%
+ Безопасность 100% – Вероятность гибели плода 1% + Безопасность 100%
+ Проведение с 9-ой недели – Проведение с 11-ой недели – Проведение с 11-ой недели

Какие же анеуплоидии определяет неинвазивный пренатальный ДНК анализ:

  • Синдром Дауна (трисомия 21),
  • Пол плода.

Не рекомендуется делать НИПТ-анализ:

  • При суррогатном материнстве;
  • При трехплодной, четырехплодной и более беременности.

Как сдать тест панорама на ранних сроках беременности

Для теста ДНК нужны образцы. Для выделения ДНК образцов плода используется кровь матери из вены.

Специалист собирает кровь матери из вены и помещает в пробирку, содержащую вещество, способствующее несвертываемости крови. Далее плазма крови отделяется от красных кровяных телец благодаря методу центрифугирования. Отделенная плазма крови перемещается в отдельную пробирку, содержащую ЭДТА. Именно плазма крови содержит ДНК ребенка. Из полученной сыворотки выделяется ДНК, которая затем исследуется специалистами.

Где сдать образцы ДНК для НИПТ-анализа


Варианты сдачи образцов ДНК на хромосомные отклонения плода:

  • В пункте для приема образцов нашей лаборатории в любое подходящее для Вас время. Но для удобства, Вы можете забронировать конкретную дату и время, воспользовавшись предварительной записью.
  • Самостоятельно: воспользовавшись ватными палочками, приобретенными в ближайшей аптеке (можно использовать стандартные ушные ватные палочки).
  • Самостоятельно: с помощью бесплатного набора Ralzo, специально разработанного для самостоятельного забора ДНК образцов.
  • С помощью бесплатного заказа курьера.

Пренетикс (Prenetix) в Севастополе

Существует вероятность, что у родителей вне группы риска также может родиться ребенок с отклонениями. Даже если УЗИ и биохимический скрининг не показали аномалий, также есть вероятность рождения ребенка с синдромом Дауна или другими анеуплоидиями. Поэтому врачи рекомендуют делать неинвазивный пренатальный ДНК тест ПренаТест, чтобы полностью исключить возможность рождения малыша с аномалиями.


У нас есть огромный опыт и полное понимание методов и способов проведения ДНК тестов, особенностей проведения полимеразной цепной реакции. При консультации со специалистами лаборатории, Вы можете быть уверены, что для Вашей индивидуальной ситуации будет подобран наилучший вариант ДНК теста. Вам не придется переплачивать лишние деньги или собирать образцы ДНК от дополнительных участников, в тех случаях, когда это не нужно.

Источник: sevastopol.ralzo.ru

Прямой эфир За сколько дней до задержки тест показал беременность? Библиотека Ранняя овуляция на 10 день цикла Библиотека .


Вопросы и ответы Есть ли Б? Прямой эфир Девочки!!! У меня сегодня 30 ДЦ из 30-31! И ощутимо отдает в задний проход ,вернее даже,и… Вопросы и ответы Коричневые выделения вместо М.

Вопросы и ответы Consumed тест на беременность. Реагент или Б? Прямой эфир Вчера решила, всё-таки, сделать тест) Делала в обед) Сегодня утром ещё сделала) И даже на…

Источник: www.baby.ru

Какие бывают виды НИПТ?

В настоящее время четыре компании предлагают неинвазивное пренатальное тестирование: Genesis Serenity, Harmony, Natera и MaterniT21.

Один из распространенных тестов — неинвазивный тест Пренетикс.

Когда можно сделать анализ?

НИПТ Пренетикс может быть выполнен в любое время после 9 недель беременности — раньше, чем любой другой пренатальный тест.

Как делается?

Поскольку анализ предполагает только быстрое взятие крови из вены беременной, это безопасно для вас и вашего ребенка. Ваш образец отправляется в лабораторию, где лаборант будет проверять кровь на наличие признаков заболеваний.

Результаты теста


Пренетикс может помочь принять решение о следующих шагах, в том числе о необходимости проведения дополнительных исследований во время беременности.

Эти тесты анализируют собственный генетический материал ребенка, собранный из околоплодных вод или плаценты, чтобы определить со 100% уверенностью, имеет ли ребенок хромосомную аномалию. Это выполняется с целью убедиться, что диагноз установлен верно.

Точность Пренетикс

Исследования показывают, что НИПТ создают меньше ложно положительных результатов, чем стандартные анализы в первом триместре, которые измеряют гормоны и специальные белки в крови мамы во время беременности.

Другое исследование показало, что тест Пренетикс более точен, чем те же самые скрининги в прогнозировании риска синдрома Дауна (до 99 %) и синдрома Эдвардса.

Читайте также статью Какие анализы сдают при беременности>>>

Кому рекомендуют Пренетикс?

В прошлом Пренетикс рекомендовался только беременным женщинам с высоким риском рождения ребенка с хромосомной аномалией — например, будущим мамам в возрасте 35 лет и старше, ранее у которых был малыш с генетическим заболеванием.

Методы определения хромосомных аномалий у малыша

До того как появился неинвазивный тест (НИПТ), генетические заболевания во время беременности у плода определялись лишь проведя инвазивную процедуру (отбор околоплодных вод, крови из пуповины).


Будущая мама во время беременности мучилась в сомнениях: если ребенок здоров, нужно ли так рисковать? Ведь инвазивное исследование повышает риск выкидышей, инфекций и зачастую приводит к осложнениям беременности.

Пренетикс полностью исключает контакт с малышом. У мамы берут кровь из вены. В лаборатории выделяют ДНК малыша (она поступает в материнскую кровь через плаценту) и исследуют.

На фоне неутешительного состояния диагностики детских генетических заболеваний, в 2013 году появляется неинвазивный тест Пренетикс, цена которого очень внушительная, по сравнению с базовыми анализами в женской консультации.

Читайте также Плохой анализ мочи при беременности>>>

Что нам дает тест?

Выделю 3 основных преимущества:

  1. Диагностика на раннем сроке беременности.

Провести тест можно с 9–10 недель. Через 10–12 дней результат о состоянии будущего малыша придёт на электронную почту одного из родителей.

  1. Достоверность.

Суть базовых анализов, которые сдает каждая мама в консультации, на основании гормонов просчитать группу риска. Пренетикс производится на основании данных ДНК ребенка, выделенной из крови матери.

Он может с вероятностью до 99,9% определить существование генетических заболеваний у малыша.

  1. Безопасность для малыша.

Пренетикс — обычный анализ крови из вены, при котором нет никакого контакта с ребенком, несущем риски прерывания беременности.

Где делают Пренетикс?

В Москве сдать анализ, можно посетив лабораторию одной из клиник либо заказав выезд медицинской сестры на дом для взятия крови (услуга выезда платная).

Так же пройти тест Пренетикс можно в одной из лабораторий Хеликс по всей России.

В регионах практикуется система доставки крови до лаборатории из большинства городов РФ. Курьер доставляет набор для взятия анализа Пренетикс будущей маме.

После забора крови в лаборатории — доставляет пробирку в клинику для проведения исследования. Услуги транспортировки мед персонал берёт на себя. Будущая мама платит только за проведение исследования Пренетикс.

Например, в Инвитро мне в этой услуге отказали. Они берут кровь только при помощи своих устройств.

Кстати о таком нюансе при звонке в фирму, занимающуюся этим, прямо скажем недешёвым тестом, мне ничего не сказали о таком важном моменте.

Могла бы заказать исследование и остаться ни с чем.

Еще момент, который не понравился лично мне, а может быть, просто так совпало, но оператор общался по телефону достаточно грубо.

На вопросы отвечал односложно. И желания заплатить около 30.000 рублей и получить еще и подобное отношение в дальнейшем, у меня не возникло.

Я воспользовалась услугой другого теста — тест Панорама, где все было более клиентоориентировано. Подробнее об этом тесте>>>

Показания и противопоказания

Специалисты рекомендуют проходить обязательное обследование во время беременности, когда:

  • возраст мамы младше 18 или старше 35 лет;
  • отцу 18 либо старше 40 лет;
  • была замершая беременность;
  • выкидыши;
  • есть наследственные патологии среди родственников.

Причины, по которым будущей маме могут отказать в проведении анализа:

  1. Онкологические заболевания у матери.
  2. Трансплантация органов и переливание крови.
  3. Пересадка костного мозга и лечение стволовыми клетками.
  4. Беременность более чем двумя плодами.

Читайте также статью по теме Глюкозотолерантный тест при беременности>>>

Источник: uroki4mam.ru

Хотела бы поделиться своим опытом, слегка разбавить восторженные отзывы о НИПТ и предоставить о них более детальную информацию, чем та, которую приводят в своих рекламных буклетах компании-производители и которую транслируют нам врачи. Из-за большого количества информации решила разбить пост на две части: в первой – о моем опыте, во второй – о самих тестах подробно.

О своем случае. Мне 34 года, вторая естественная беременность (сейчас 23 недели), неотягощенный анамнез.
Началось все с первого скрининга, который я пошла делать в ЦИР. На самом деле, я пошла делать там УЗИ (мне очень нравится Блохина, а вообще наблюдаюсь в ЖК), а кровь сдала, что называется, до кучи.


УЗИ комментариев не было, на следующий день по почте пришел результат скринига – все риски низкие, посмотрела – забыла. Через 4 дня мне позвонили из ЦИРа, спросили, консультировалась ли я со своим врачом, сказали, что это надо обязательно сделать как можно скорее и обязательно сходить к генетику, потому что плохие анализы по крови. К слову, плохие анализы по крови в моем случае: ХГЧ — 0,5 MoM, Papp-a — 0,35 MoM. На мой вопрос, что вообще все это значит, получила – «это может свидетельствовать о хромосомной аномалии плода. Я понимаю, вам сложно это принять сейчас… Я хорошо вас понимаю…». После таких слов я, признаться, напряглась. (До сих пор для меня загадка, преследовала ли врач ЦИРа цель меня запугать и отправить к ним на допанализы или все банально объясняется некомпетентностью и низким уровнем культуры общения с пациентами.)

На следующий день пошла в ЖК. Моя врач к моим плохим анализам отнеслась спокойно, рассказала, что низкий Papp-a – это далеко не всегда хромосомная аномалия, УЗИ хорошее и общие риски низкие, поэтому поводов переживать нет. Формально предложила генетика с последующей инвазивной процедурой, неформально сказала, если хочу спать спокойно, сделать НИПТ. Спать спокойно… знала бы она…:)

Про НИПТ я уже почитала до похода в ЖК. Конечно, читала в основном сайты компаний, которые и делают НИПТ, о том, какой это прорывной продукт в области пренатальной диагностики с точностью до 99,99% (подробнее о том, что стоит за этими цифрами во второй части). Отзывов в русскоязычном интернете мало, в основном – все довольны. Оно и понятно – у подавляющего большинства хромосомных аномалий нет, и если тест это подтверждает, он автоматически попадает в категорию «супер»;) Короче, тоже решила его сделать.


Через день сдала кровь в Геномеде для проведения теста Panorama (срок 13 недель). Однако через 2 недели (это средний срок выполнения НИПТ) получила неожиданный ответ – «…результат не был получен. Подобная ситуация встречается крайне редко и часто бывает обусловлена индивидуальными биологическими особенностями ДНК. Тем не менее, для проведения анализа рекомендовано повторное (бесплатное) предоставление материала.» Не знаю, почему мне рекомендовали пройти тест повторно. Надеялись ли они, что в следующий раз ДНК будет не таким особенным?:) Подробнее о причинах, почему НИПТ могут не дать результат, напишу во второй части.
Сдала кровь еще раз. Параллельно съездила на Опарина – сделала внеочередное экспертное УЗИ у Бойковой – тоже очень понравилась (было 16 недель на тот момент), проконсультировалась с генетиком. Нового ничего не узнала – УЗИ без патологии, генетик рекомендовал дождаться результата Панорамы, раз уж я его уже сдала, и потом, возможно, подумать об инвазивной процедуре, потому что «да, Papp-a низковат».

Меж тем беременность протекала спокойно – без угроз, токсикоза, тонуса (что там еще бывает) и вообще каких-либо претензий по анализам. Улетела в отпуск. В отпуске получила вполне предсказуемый безрезультатный ответ по Панораме и оптимистичную рекомендацию о «еще одном предоставлении материала»:) Я забрала деньги у Геномеда, тут надо отметить, все по-честному – нет результата, деньги возвращают в полном объеме без всяких вычетов за забор/перезабор материала и почтовые расходы. Это условие есть в договоре.

За все это время, мне казалось, я прочитала все англоязычные форумы о НИПТ, и уже различала их по названиям и компаниям-производителям. Решила попытать результата с другим тестом – Prenetix (не знаю, почему у нас он продается под этим названием, хотя оригинальное Harmony). Пошла сдавать его в ЦИР только потому, что территориально было удобно и работали в воскресенье. Сам ЦИР передает материал компании Genetico, которая отправляет его в Штаты, получает результат и направляет его в ЦИР (Геномед отправляет сам). Из-за такой длинной цепочки получение результата задерживается на день-два.

Результат по Harmony (Prenetix) мне прислали на 9-й день (по документам готов был через неделю после сдачи крови). Предварительно из ЦИР мне позвонила моя старая знакомая, которая сообщала мне результаты скринига, и сказала, что пришел результат НИПТ с высоким риском по Синдрому Шершевского-Тернера. Я попыталась получить у нее больше информации: что означает “высокий риск”? ответ – “я не знаю, самого документа с результатом я не видела”; ок, какая точность теста по этому синдрому? ответ – “конкретно по этому синдрому данных нет, но сам тест очень точный”; какое оригинальное название у этого теста? (в документах название Harmony нигде не фигурировало) – “я не знаю”; в какой стране его делают? – “в Канаде”. Нет, у меня в мыслях не было троллить врача, но мои выводы от общения с ней в прошлый раз только подтвердились. Прислали результат – высокий риск рождения ребенка с моносомией Х (синдром Шершевского-Тернера) вероятность более 99%. Опущу всё, что наша семья пережила за эти несколько дней до получения результата амниоцентеза. Да, в итоге всё закончилось им, потому что я хотела иметь точную информацию, а не данные, по которым нет данных:). По НИПТ точность не указывал даже сам производитель, не говоря о том, что случаев ложноположительных результатов по этим тестам очень-очень много, и среди них есть и печальные – прерванные беременности без анеуплодий:( В моем случае амниоцентез каких-либо отклонений не выявил – ДНК с нормальным женскм генотипом. Написала об этом в ЦИР (подпортила статистику теста), предложила вернуть деньги, что, на мой взгляд, справедливо. Если кому интересно, о реакции ЦИР сделаю апдейт.

Основной вывод из всей этой истории – если приняли решение делать НИПТ, обязательно проверяйте положительный результат, прежде чем принимать фатальное решение о вашей беременности. На некоторых форумах есть информация о случаях прерывания беременности до 12 недель только по результатам НИПТ (когда хромосомные отклонения у плода в дальнейшем не подтвердили). И это один из тех случаев, когда не стоит прислушиваться к комментариям о тесте врачей (российских). Лучше поинтересоваться, сколько пациентов с результатами НИПТ прошли конкретно через них и есть ли информация, что все положительные результаты подтвердились – интересна как раз такая статистика, а не голословное “тест очень точный и не ошибался у нас ни разу”. К примеру, на одном американском форуме было сообщение о шести ложноположительных результатах за месяц только у одного доктора!

Прошу прощения за длинный рассказ, вряд ли он будет полезен широкому кругу читателей (все-таки НИПТ у нас делают не часто). Но буду рада, даже если информация поможет только одному человеку. Всем легкой беременности и здоровых деток!

UPD. ЦИР деньги не вернул с указанием, в кратце, на то, что тест является скрининговым, а не диагностическим. Что касается врача, которая связывалась со мной по телефону (спрашивали в комментариях), к сожалению, фамилию не запомнила, но на 99,99% звали ее Наталья Николаевна:)

UPD2. 16 августа родила прекрасную здоровую девочку на сроке 40 недель ер после кс. Беременность протекала спокойно, без гестозов и прочих проблем, про которые здесь писали. Всем здоровья!

Источник: ru-perinatal.livejournal.com


Categories: Тест

Добавить комментарий

Ваш e-mail не будет опубликован. Обязательные поля помечены *

Этот сайт использует Akismet для борьбы со спамом. Узнайте как обрабатываются ваши данные комментариев.