Скрининг 1 триместра расшифровка результатов крови


Первый перинатальный скрининг – это комплексная диагностика будущей матери, которая осуществляется еще до рождения малыша с 10 до 13–14 недели его внутриутробного развития. Классическое исследование подобного рода объединяет всего 2 основных вида медицинских манипуляций – биохимический анализ материнской сыворотки и УЗИ плода.

По окончании тестов будет проведен мониторинг полученных данных, основывающийся на сопоставлении результата с показаниями нормы скрининга по УЗИ 1 триместра. Основной задачей индивидуального обследования является раннее выявление генетических патологий у плода.

Показания к проведению

Несмотря на то что первичная диагностика проводится в отношении многих беременных женщин, существуют особые категории пациенток, которые в первую очередь обязаны пройти УЗИ и сдать анализ крови с целью исключения опасности для жизни будущего ребенка и их собственного здоровья. К данной группе людей относятся будущие мамочки, которые:

  • ранее рожали детей с какими-либо отклонениями в развитии;

  • уже имеют ребенка с зафиксированными генетическими патологиями;
  • переступили порог 35–40-летия;
  • подвергались в период вынашивания инфекционным болезням;
  • когда-либо страдали от безмерного употребления алкоголя или наркотических препаратов;
  • имеют на руках анамнез с пометками об угрозе спонтанного выкидыша;
  • находятся с потенциальным отцом малыша в близкородственном союзе;
  • по любым причинам принимали лекарственные препараты, запрещенные к употреблению в период гестации;
  • знают о наличии наследственных аномалий в родословной семьи;
  • в прошлом пережили мертворождение;
  • получили диагноз, свидетельствующий о прекращении развития ребенка;
  • проявляют независимое желание проанализировать риск рождения младенца с особыми формами заболевания.

Как расшифровывают результаты скринингового УЗИ плода?

Ультразвуковая диагностика назначается, как правило, с 10–11 недели по 13–14 неделю, поскольку этот промежуток акушерского срока дает первую реальную возможность исследования основных структур формирующегося малыша. 11–12 неделя – это особый период, характеризующийся превращением эмбриона в плод.

Существует перечень наиболее важных показателей развития плода, которые и легли в основу расшифровки заключения УЗИ. К таковым относятся: КТР, РАРР-А, ЧСС, БПР, ТВП, ХГЧ, НК и пр. Для того чтобы установить точный прогноз течения беременности, специалисту необходимо сравнивать личные данные своей пациентки, полученные при первом скрининге, с утвержденными нормативами, которые прописываются в соответствующих таблицах.


Копчико-теменной размер

КТР относится к числу наиболее важных показателей 1 скрининга при беременности. Данный параметр указывает на длину эмбриона/плода, которая замеряется от темени (верхней части головы) до копчиковой кости. В случае отклонений КТР от его нормального диапазона можно предположить, что внутриутробное развитие будущего ребенка поставлено под угрозу.

Срок развития (неделя) Показатель КТР (в мм) Срок развития (неделя) Показатель КТР (в мм)
10 31-32 12,5 58
10,5 36 13 66
11 40-41 13,5 73-74
11,5 45-46 14 78-80
12 52

Согласно медицинским наблюдениям, цифирное обозначение копчико-теменного размера повышается по мере увеличения срока беременности. Иногда понижение рассматриваемого индекса указывает на неверно установленный возраст плода. В таком случае можно говорить об одной из разновидностей нормы. Для того чтобы убедиться в диагнозе, пациенте стоит записаться на 2-й прием УЗД.

Частота сердечных сокращений

За состоянием ЧСС необходим регулярный медицинский контроль, так как при наличии в организме малыша патологических процессов они будут обнаружены вовремя. Если аномалия выявится на крайне раннем сроке её развития, возрастет вероятность благоприятного исхода.


До 3–4 недель ритм СС ребенка совпадает с показателями пульса его матери. Среднее значение располагается в промежутке от 76 до 84 ударов в минуту при нормальном функционировании организма женщины.

Далее, когда сердечная структура плода переходит на новый этап естественного совершенствования, число её сокращений начнет равномерно увеличиваться. Каждые 24 часа значение будет превышать предшествующий «рекорд» приблизительно на 2,5–3 единицы. Так, к 8–9 неделе ЧСС дитя, развивающегося согласно утвержденной норме, достигнет отметки 172–176 уд/мин.

Если до 83–85 дня гестации с помощью ультразвуковой диагностики не были зафиксированы такие опасные явления, как деформация плода или полное отсутствие биения сердечка, то замершую беременность можно исключить из списка возможных патологий. Последующие фазы формирования организма менее трудны, нежели 12-недельный «спартанский марафон».

Возраст эмбриона (в неделях) Норма ЧСС (ударов в минуту)
10 161–179
11 153–177
12 150–174
13 141–171
14 146–168

При условии, что для осуществления скрининга использовались усовершенствованные и качественные модели медицинских устройств, потенциальные родители смогут получить более информативную характеристику текущего состояния ребенка. Прибегать к УЗИ 3D/4D без особой нужды не стоит. Подобные современные аппараты хоть и могут зарегистрировать внутриутробную деятельность и внешность малыша, но их доза излучения при злоупотреблении ультразвуком может негативно сказаться на здоровье ребенка.

Длина носовой кости

Изменения в строении продолговатой носовой кости также свидетельствуют о наличии отклонений. Исследуя состояние плодов, у которых были диагностированы врожденные недуги, ученые пришли к выводу, что генетический сбой часто выражается в недоразвитости костных структур носа. Первый скрининг при беременности для установления длины носовой кости (НК) производят не ранее 12–13 недели. Если доктор назначил сеанс УЗИ на 10–11 неделе беременности, это значит, что ему потребуется лишь удостовериться в наличии носовой кости.

Срок (в неделях) 11 12 13 14
НК (в мм) 1,4 1,8 2,3 2,5

В медицинской практике зачастую встречаются значительные отклонения от нормы УЗИ, которые на самом деле оказывались проявлением индивидуальности будущего ребенка. В таком случае показатели иных тестов будут соответствовать стандарту.

Толщина воротникового пространства

Основная задача исследования ТВП состоит в осуществлении измерения толщины складки, располагающейся на обратной стороне шеи. Когда у плода формируются основные системы органов, область воротникового пространства начинает заполняться специальной жидкостью, количество которой и подвергается тщательному анализу.


Возраст плода (недели) Нормальное значение ТВП (мм)
10–11 0,8–2,2
11–12 0,8–2,4
12–13 0,7–2,5
13–14 0,7–2,7

Если показатель на первом скрининге превысил толщину, равную 3 миллиметрам, значит можно с высокой долей вероятности подозревать повреждение хромосомных сегментов.

Исследование строения желточного мешка

Выражаясь простым языком, желточный мешок – это временный орган, который способствует поддержанию жизни эмбриона на начальном этапе его формирования. С момента зачатия это важное новообразование по своим размерам в несколько раз превышает величину будущего малыша.

Следует отметить, что выявление при скрининге деформации желточного пузырька или завышенного/пониженного показателя, в большинстве случаев свидетельствует о развитии опасного заболевания, например, синдрома Дауна. Иногда при подобных обстоятельствах диагностируют замершую беременность – преждевременную гибель эмбриона.

Возраст плода (недели) Нормальная ширина желточного мешка (в мм)
5–10 <5,5
8–12 >2

Пренебрегать 1-м скринингом не стоит, поскольку с его помощью сонолог сможет рассмотреть уникальную структуру более внимательно, сделав соответствующие выводы о его состоянии. Если желточный пузырь подвергся риску разрушения, необходимо немедленное медицинское вмешательство. Связано это с тем, что образовавшийся лишь на 3–3,5 месяца пузырек контролирует многие процессы в организме ребенка.

К наиболее показательным его функциям относятся:

  • выделение крайне важных белковых структур, участвующих в постройке защитных оболочек для клеток зародыша;
  • формирование капиллярной сеточки и эритроцитов, которые станут «фундаментом для закладки» кровеносной системы плода;
  • временное замещение печени;
  • определение половой принадлежности дитя путем доставки к нему гамет, выработанных в полости желточного мешка.

Также данный орган отвечает за защиту маленького организма от антител матери. Как бы неоднозначно это не звучало, но клетки иммунной системы женщины, подобно солдатам, находящимся на страже здоровья человека, атакуют плод, видя в нем потенциальную угрозу – инородный элемент. Для того чтобы обеспечить эмбриону безопасную среду обитания, желточный мешок активно выделяет гормоны, которые начинают участвовать в процессе снижения показателя АД, «усмирения» иммунного сопротивления и подготовки молочных желез к кормлению грудью.


Расположение плаценты

Локализация плаценты влияет на ход предстоящей беременности, поэтому при комплексном обследовании ей уделяют немало времени. Согласно медицинскому стандарту, сей орган не должен располагаться в нижней области матки, поскольку его аномальное строение провоцирует перекрывание родовых путей. Такое нередкое гинекологическое отклонение именуется предлежанием.

Обнаружение недуга на первом скрининге при ранней беременности далеко не всегда становится поводом для беспокойств. На раннем сроке ещё присутствует шанс на изменение крайне шаткого положения – в последующее время гестации матка может и приподняться, заняв при этом должное место. Если же благоприятный исход не наблюдается, доктора начинают разрабатывать детальный план действий, который подразумевает индивидуальные показатели у конкретной пациентки.

Бипариентальный размер головы плода

БПР – крайне важный индекс, также прописывающийся в результатах первого скрининга. Если не вдаваться в подробности медицинской терминологии, можно сказать, что этот показатель подразумевает измерение головы по малой оси – расстояние от одной височной кости до другой. Бипариентальный размер плода обладает особой ценностью, в первую очередь, по причине прямого отношения к мозгу, располагающемуся в черепной коробке.

Срок гестации (в неделях) Допустимые значения БПР (в мм)
10 Около 11
11 13–21
12 18–24
13 20–28
14 23–31

Если в итоговых данных скрининга не наблюдается подозрительных обозначений, то мозг развивается в нормальном режиме. Пониженный индекс сигнализирует о недостатке каких-либо отделов мозга или задержке его развития.

Биохимический анализ крови

После того как будут получены результаты ультразвуковой диагностики, на основе которых определяется фактический срок гестации, беременной женщине предстоит пройти финальный этап перинатального обследования – биохимию крови. Скрининг предполагает проведение 2-х тестов, каждый из которых способствует выявлению элементов белкового происхождения – РАРР-А и ХГЧ.

РАРР-А – это особый гормон (плазменный протеин A), отвечающий за постепенное и безопасное развитие ребенка в утробе матери. Обычно показатели о его содержании выясняют только с 12–13 недели, однако в порядке исключений процедуру по забору крови проводят и чуть раньше.

Неделя гестации Нормальный показатель РАРР-А (мЕд/мл)
9–10 0,32–2,42
10–11 0,46–3,73
11–12 0,79–4,76
12–13 1,03–6,01
13–14 1,47–8,54

Хорионический гонадотропин также является гормоном, который в отличие от протеина A, начинает вырабатываться сразу после зачатия. Примечательно, что его количество активно достигает своего максимального значения в 11–12 недель, далее уровень содержания ХГЧ постепенно падает, фиксируясь на стабильном показателе.

Срок беременности по неделям (считается с момента крайнего менструального цикла) Примерное содержание ХГЧ (МЕ/мл)
9–10 32.500–130.000
10–11 30.000–120.000
11–12 27.500–110.000
13–14 25.000–100.000

Как только пациентка пройдет перинатальный скрининг в полном объеме, врачи начнут сопоставлять выявленные индексы с нормой, составляя полноценное итоговое заключение.

Какие патологии можно выявить при 1-ом скрининге?

С помощью комплексного исследования в первом триместре можно обнаружить достаточно внушительный список патологий, которые вызывают самые различные по своей тяжести осложнения, начиная деформацией какого-либо органа и заканчивая гибелью малыша. К наиболее часто выявляемым недугам относятся:

  • гидроцефалия;
  • глиома;
  • синдром Дауна;
  • мозговая грыжа;
  • астроцитома;
  • синдром Шершевского-Тернера;
  • омфалоцеле;
  • аневризма;
  • синдром Патау;
  • брадикардия;
  • менингоцеле;
  • внутриутробная инфекция;
  • синдром Эдвартса;
  • гипоксия;
  • тахикардия;
  • синдром Смита-Опица;
  • задержка развития;
  • анемия;
  • гемимелия (недоразвитость конечностей);
  • синдром Корнелии-де-Ланге;
  • порок сердца.

Вышеперечисленные врожденные заболевания имеет право диагностировать только врач, поскольку расшифровка УЗИ, проведенная пациентом самостоятельно, может производиться неправильно. Формирование диагноза по показателям первого скрининга подразумевает всесторонний качественный анализ всех полученных данных с учетом каждого аспекта и «подводного камня». Именно поэтому будущим матерям рекомендуется доверять свое здоровье и жизнь малыша только профессионалу своего дела. Конструктивное единство пациентки с лечащим врачом способствует повышению вероятности рождения здорового чада.

Источник: apkhleb.ru

Кому необходимо такое диагностирование?

Пройти скрининг I триместра могут все беременные при согласии обоих будущих родителей малыша. В тех случаях, когда это рекомендации доктора, а риск рождения больного малыша повышен – данное обследование процедура скринингастоит сделать обязательно.

Среди причин, которые должны подвигнуть беременную пройти первый скрининг при беременности окажутся:

  • Близкие родственные отношения беременной с отцом малыша;
  • Наличие близких родственников у обоих родителей с врожденными патологиями;
  • Наличие у беременной малыша с врождёнными патологиями;
  • Возраст будущей мамы (старше 35 лет).

Среди причин для скрининга I триместра будут  также те, что связаны с предыдущими беременностями женщины:

  • Наличие замирания плода;
  • Мертворождение;
  • Наличие 2-х и более выкидышей;

К факторам риска будут отнесены и те случаи, которые связаны:

  • С употреблением лекарств, запрещенных во время беременности (даже тогда, когда это было жизненно важно);
  • С перенесёнными матерью, во время беременности, вирусными или  бактериальными заболеваниями.

Направление на первый скрининг напишет доктор-гинеколог, который наблюдает беременную.  А вот место обследования необходимо выбирать самой беременной.

Здесь следует учесть, что это обследование проводиться в 2 этапа. Первый – это УЗИ, а второй  –  биохимическое исследование крови, где определять количество гормонов ХГЧ и РАРР-А.  Лучше будет, если оба исследование  женщина пройдёт в один день, а для этого хорошо выбрать перинатальный центр, где их оба делают.

Как проводится исследование?

Первым должно быть сделано УЗИ, а затем забор крови из вены на ХГЧ и РАРР-А .

УЗИ скрининг 1 триместра проводят двумя способами:

  • Трансвагинально
  • Абдоминально

Доктор выберет только один из способов. При трансвагинальном исследовании очень тонкий датчик  вводят во влагалище. Для этого женщина ложится на кушетку без одежды ниже пояса, сгибает ноги в коленях и слегка разводит. Во влагалище вводится датчик, помещенный в презерватив. Никаких неприятных ощущений при этом не наблюдается. Но иногда на второй день могут наблюдаться незначительные кровянистые выделения.

При абдоминальном скрининге обследование проводится сквозь живот и требует полного мочевого пузыря. А к этому следует подготовиться. В этом случае датчик находится на коже живота. Здесь просто нужно лечь на кушетку и освободить от одежды живот. При проведении во второй раз скрининга (во II триместре)  абдоминально наполнение мочевого пузыря не требуется.

Результаты УЗИ будут выданы на руки и с ними нужно проходить биохимический скрининг.

Биохимический скрининг, что это такое?

Процедура Биохимический скринингВторой скрининг – это забор крови из вены. При его проведении, кроме результатов УЗИ, беременной зададут ряд вопросов, которые крайне необходимы для проведения скрининга.

Затем будет взято из вены 10 мл крови. Результаты этого обследования обычно готовы не раньше чем через несколько недель (ХГЧ и РАРР-А). Тогда и выдадут заключение.

Сроки проведения

Скрининг первого триместра очень сильно ограничен в сроках. От правильности их определения будет зависеть и точность результата. Поэтому важно провести обследование не раньше 1-го дня 11-й недели и не позднее 6-го дня 13-й недели беременности. При необходимости данного обследования расчёт срока производится с учётом анамнеза, а также последней менструации. Обычно при направлении на скрининг гинекологом ещё раз проводится подсчёты беременности и определяется день обследования.

Для того чтобы не ошибиться обычно рекомендуют проводить скрининг на 12 неделе.

Подготовка

Такая сложная и ответственная процедура требует некоторой подготовки. Чтобы хорошо подготовится к скринингу, следует учесть ряд особенностей процедуры. Так как производиться сразу два обследования: ультразвуковое исследование и забор крови с вены, то они несколько отличаются в подготовке. Общей будет подготовка в день перед обследованием (можно и за два –три дня до этого). Эта подготовка к скринингу нужны Здоровая пищадля более точных результатов биохимического анализа крови (ХГЧ и РАРР-А). Здесь следует придерживаться диеты:

  • Исключить аллергенные продукты из рациона;
  • Не употреблять жирную и жареную пищу;
  • Не кушать морепродукты и копчёности;
  • Не употреблять шоколад.

Несоблюдение диеты приведёт к тому, что будет повышен риск не достоверных результатов. Непосредственно в день прохождения процедуры следует голодать за 4 часа до сдачи крови на биохимический анализ, если УЗИ будет проходить абдоминально, за 30 минут – 1 час следует начать пить воду без газа или можно, если получиться, не мочиться за 2–3 часа до обследования. При обследовании трансвагинально никакие приготовления не нужны. Как уже раньше отмечалось сначала нужно пройти (обычно до 11 часов дня) ультразвуковое обследование,  а затем сдать кровь.

Расшифровка результатов

Расшифровка результатов, чаще всего, занимает продолжительное время (до 2–3 недель). Проводится она с помощью специальной программы prisca. В расшифровку входит не только УЗИ и биохимический скрининг, но и наблюдение за состоянием беременной, а также анамнез семьи. Одним из пунктов будет вопрос: нужно ли проходить повторное обследование на более поздних сроках?

Ещё результаты скрининга дадут ответ на большое количество вопросов. Среди которых окажутся:

  • Насколько повышен риск врождённых патологий у плода?
  • Какие из возможных генетических заболеваний возможны и какова их вероятность?
  • Следует ли пролонгировать беременность?

При ультразвуковом исследовании определяют пять основных критериев, они могут многое сказать о возможных патологиях и степени вероятности их возникновения.

Так, первый скрининг покажет параметры копчико-теменного размера (КТР) плода, которые являются показателем общего развития плода и характеризуются для каждой недели очень индивидуально.

Для возможного развития некоторых хромосомных заболеваний важно исследования толщины воротниковой зоны (ТВЗ) при отклонении от нормы возникает подозрение на Синдром Дауна и некоторые другие сложные хромосомные патологии.

В этом плане очень важна также носовая косточка. Которая, у плода с данным заболеванием (60–70%) формируется значительно позже или отсутствует. Не определяется она на УЗИ примерно у 2% здоровых детей. Гораздо позднее определяется она и при таких патологиях, как синдром Паттау. Норма, когда она видна уже в 11 недель.

Одним из важных условий отсутствия патологий будет частота сердечного ритма. Его нарушение может свидетельствовать о нескольких патологиях: синдроме Дауна, синдроме Эдвардса, синдроме Паттау.

В этот период уже определяется наличие пуповинной грыжи (омфалоцеле), когда внутренние органы брюшины находятся в тонком мешке кожи за пределами брюшной полости.

А также смотрят наличие  реверсного венозного кровотока, который свидетельствует о трисомии (наличии тройки хромосом вместо двух, что обычно свидетельствует возникновению тяжёлых генетических заболеваний).

И наличие одной артерии пуповины вместо двух, что нередко является признаком Синдрома Эдвардса или же свидетельствует об омфалоцеле.

В таблице ниже приведены данные, которые представляют норму для плода на этом сроке развития. Сравнив с ними данные УЗИ скрининга I триместра беременной можно судить о развитии плода.

Показатели скрининговых исследований в первом триместре беременности (в норме)

Копчико-теменной размер плода (КТР) Размер в миллиметрах
10 недель первый день 33-41 мм
10 недель 6 день 41-49 мм
11 недель первый день 42-50 мм
11 недель 6 день 46-58 мм
12 недель первый день 51-59 мм
12 недель 6 день 62-73 мм

Толщина воротниковой зоны Размер в миллиметрах
10 недель 1,5-2,2 мм
11 недель 1,6-2,4 мм
12 недель 1,6-2,5 мм
13 недель 1,7-2,7 мм

Носовая кость Размер в миллиметрах
10-11 недель Кость должна обнаруживаться, но размер ее не оцениваются
12 недель не менее 3 мм в норме

Частота сокращений сердца в минуту Ударов в минуту
10 недель 161-179 ударов в минуту
11 недель 153-177 ударов в минуту
12 недель 150-174 ударов в минуту
13 недель 147-171 ударов в минуту

Бипариетальный размер Размер в миллиметрах
10 недель 14 мм
11 недель 17 мм
12 недель не менее 20 мм
13 недель 26 мм

Какие нормы гормонов определяет первый скрининг

При проведении биохимического скрининга (анализа крови) определяют уровень двух видов гормонов ХГЧ и РАРР-А:
ХГЧ (хорионический гонадотропин) – это гормон, который называют гормоном беременности, его количество в организме женщины повышается при возникновении беременности (тест на беременность основан на этом факторе). Плохо, если его уровень повышен или понижен. При повышенных показателях увеличивается риск развития синдрома Дауна, при пониженных показателях риск синдрома Эдвардса или патологии плаценты. В таблице ниже даны показатели в норме.

Норм для свободной β-субъединицы ХГЧ Нанограмм на миллилитр
10 недель 25,8-181,6 нг/мл
11 недель 17,4-130,4 нг/мл
12 недель 13,4-128,5 нг/мл
13 недель 14,2-114,7 нг/мл
В пределах нормы 0,5-2 МоМ

Второй гормон, который исследуется, называется РАРР-А (плазма-протеин-А). Это тот белок, который вырабатывает плацента, а, следовательно, с увеличением срока беременности его концентрация в крови растёт. По количеству вырабатываемого РАРР-А можно судить о некоторых хромосомных патологиях плода. Среди них окажутся:

  • Синдром Эдвардса;
  • Синдром Дауна;
  • Синдром Корнелли де Ланге
  • Синдром Рубинштейна-Тейби
  • Умственное недоразвитие с гипертрихозом.

Дело в том, что на этих сроках скрининговое УЗИ исследование не всегда достаточно точно, поэтому очень важны результаты биохимического скрининга. Если результат повышен или понижен в сравнении с нормой,  то это уже тревожный звоночек.

Ниже в таблице приводятся результаты скрининга, при котором наблюдается норма для этого гормона.

Показатель РАРР-А (в норме) Милли единицы действия на миллилитр
10-11 недель 0,46-3,73 мЕд/мл
11-12 недель 0,79-4,76 мЕд/мл
12-13 недель 1,03-6,0 мЕд/мл
13-14 недель 1,47-8,54 мЕд/мл

МоМ коэффициент

При выдаче на руки результатов будет присутствовать такой показатель, как МОМ-коэффициент.

Дело в том, что существует норма для данной местности и возраста беременной, которая с помощью специальной программы prisca преобразуется в медиану. Соотношение показателей беременной к этой норме и будет показателем МоМ. В норме, когда показатель колеблется от 0, 5 до 2,5, а идеально когда он близок к 1. Запись в бланке результатов должна выглядеть примерно так «ХГЧ 1,2 МоМ» или «РАРР-А 2,0 МоМ», если это показатель повышен – это всегда плохо.

Риски при исследовании

Кроме, показателей МоМ в бланке результатов будет еще и оценка рисков: которая может быть «Высокой» или «Низкой», в норме когда «Низкая». Обычно это число с дробью, например, 1:370, чем больше дробь, тем лучше. Желательно, чтобы цифра была больше от 380. Это означает, что при рождении 380 малышей, у одного ребёночка может быть болезнь Дауна. Здесь чем больше повышена цифра (больше 380) тем лучше. Такие риски определяются, как «Низкие».

Пример заполнения бланка скрининга первого триместраНа картинке пример заполнения бланка, приводиться скрининг 1 триместра  расшифровка этого результата и характеризуется как «Низкий результат» т. е. – хороший. Так мы видим запись «Ожидаемый риски трисомии» с цифрами: 21, 18, 13 – это тяжёлые генетические заболевания: болезнь Дауна, Синдром Эдварса, умственное недоразвитие с гипертрихозом, но индивидуальны цифры очень большие. Что делает риски на рождения больного малыша очень низкими.

 

 

Что может повлиять на результаты?

Прежде всего, следует учесть, что при двойне скрининговые результаты не достоверны, здесь показатели могут быть очень разными, они обычно не трактуются генетиками. Особенно это касается биохимического скрининга на гормоны (ХГЧ и РАРР-А)результат которых обычно значительно повышен.

Есть еще рад факторов, которые влияют на результаты:

  • Прежде всего – это ЭКО. Здесь будут изменены показатели РАРР-А (ниже на 10–15%);
  • Кроме того, такое состояние, как ожирение беременной также даст повышение уровня всех гормонов(ХГЧ и РАРР-А тоже);
  • Если вес беременной очень низкий, то и уровень гормонов будет ниже нормы;
  • Снижает гормональный уровень и сахарный диабет;
  • Не рекомендуют проводить скрининг I триместра после проведения амниоцентеза (это забор на анализ околоплодных вод). Здесь не рекомендована сдача крови.
  • А также повлиять на результаты может обычный страх беременной перед процедурой. Пока страх не можно диагностировать, а его влияние на организм беременной не изучен. Предсказать результаты никак нельзя.

Что делать в случае плохих анализов

Если бланк результатов содержит фразу «Высокий риск», то это означает, что результаты плохие.

В этом случае, скорее всего, беременную женщину попросят посетить доктора-генетика. При консультации, у которого будет рассматриваться несколько вариантов (в зависимости от результатов скрининга) дальнейшего развития беременности:

  • Первое, что может рекомендовать доктор – это пройти скрининг II триместра, а затем, возможно, и III триместра.
  • В более сложных случаях будет рекомендована (иногда рекомендации носят очень настоятельный характер) проведение инвазивной диагностики. Среди предложенных вариантов могут оказаться: биопсия ворсин хориона, амниоцентез или кордоцентез.
  • И уже по результатам этих инвазивных диагностик (или одной из них) будет рассматриваться вопрос о продлении беременности.

 

Вместо выводов

Процедура скрининг I триместра это сложное и хлопотное дело. Но во многих случаях она необходима для того, что определить возможные отклонения в развитии плода на ранних стадиях. Иногда это станет сигналом для более пристального наблюдения за протеканием беременности, а в отдельных случаях сигналом к действию, что поможет родиться здоровому малышу.

К сожалению, медицина не всесильна и в ряде случаев прогнозировать рождение малыша с нарушениями хромосомного ряда можно, но вылечить его нельзя, тогда только беременная и отец ребёнка будут решать судьбу данной беременности.

Иногда скрининг I триместра важен по чисто психологическим причинам – он позволить преодолеть беременной страхи, которые её одолевают. И это станет залогом здоровья малыша и матери, поможет получить желаемое спокойствие и уверенность в себе.

Источник: uzilife.ru

Что показывает первый скрининг при беременности?

Первая УЗ-диагностика направлена на определение ряда показателей, влияющих на характер развития ребенка в утробе матери. К ним относятся:

  • окружность головы и наличие отклонений в симметричности полушарий ГМ;
  • величина расстояния от лобной кости до затылочной части скелета, КТР, БПР, а также ТВП и ЧСС;
  • длина твердых составных частей скелета в зоне плеча, бедра, голени и предплечья;
  • количество и качество амниотической жидкости;
  • гипертонус матки;
  • размеры сосудистых каналов, сердечной мышцы;
  • параметры плаценты, а также число сосудов пуповины;
  • правильность месторасположения желудка и сердца.

Биохимия венозной крови предоставляет возможность выявить уровень свободного хорионического гонадотропина и особого вида белка (маркер РАРР-А), который несет ответственность за нормальное формирование плаценты, а также иммунный ответ организма женщины.

Показатели нормального развития эмбриона

Полученные результаты УЗ-исследований и биохимии должны укладываться в установленные нормы скрининга 1 триместра. При их отклонении появляется угроза аномального развития будущего ребенка и диагностирования патологических состояний. Только опытный гинеколог и врач УЗИ могут подробно объяснить, что показывает первый скрининг в 12 недель. После проведения ультразвукового исследования нормальными результатами диагностики считаются следующие значения:

Срок
беременности
(недели)
КТР, мм ТВП, мм ЧСС, ударов в минуту БПР, мм Длина носовой кости, мм
10 31–41 0,8–2,2 160–179 14 Размер сложно оценить
11 42–50 1,6–2,4 153–177 17 Размер сложно оценить
12 51–60 1,6–2,5 150–171 20 Более 3 мм
13 63–73 1,7–2,7 141–171 26 Более 3 мм

При отклонении данных УЗИ от установленных норм появляется необходимость выявления видов генетических аномалий и патологических состояний в период внутриутробного развития малыша. К наиболее опасным из них относятся синдром Корнелии де Ланге, Дауна, Патау, Эдварса, Смита-Опица, омфалоцеле, отклонения в формировании первичной формы НС, триплоидия. Например, при синдроме Дауна у ребенка размер ТВТ выше допустимых значений, а носовая кость на данных сроках практически не визуализируется.

На нормальное развитие эмбриона указывают также значения уровней свободного β-ХЧГ и РАРР-А, выполняющего функцию маркера хромосомных патологий эмбриона:

Срок беременности (недели) Уровень свободного β-ХЧГ, мЕД/мл Уровень РАРР-А, мЕД/мл
10 25,8–181,6 0,32–3,73
11 17,4–130,4 0,79–4,76
12 13,4–128,5 1,03–6,01
13 14,2–114,7 1,47–8,54

Отклонение результатов биохимического исследования от показателей нормального течения беременности указывает на наличие аномалий этого состояния, патологий ребенка, будущей мамы и необходимость принятия по возможности срочных мер, направленных на их устранение. Расшифровать все результаты скрининга 1 триместра беременности поможет опытный врач-гинеколог нашей клиники.

Проходите в нашем медицинском центре «Частная практика» качественное обследование состояния плода, развивающегося в течение 12 недель, и исключите риск рождения больного ребенка!

Источник: www.academy-health.ru

Нормы первого скрининга при беременности

Скрининг первого триместра, по сути, состоит из двух уже знакомых для женщины процедур: УЗИ и забора крови на анализ.

При подготовке к процедурам важно соблюдать рекомендации врача и постараться сохранять спокойствие.

Нормы УЗИ

Нормы УЗИ-скринингаВо время ультразвукового исследования специалист подробно рассматривает строение эмбриона, уточняет срок беременности на основе таких показателей, как копчико-теменной размер эмбриона (КТР) и бипариентальный размер головки плода (БПР).

А, самое главное, делает необходимые замеры, информативные для оценки состояния плода.

Это, прежде всего:

  1. Толщина воротникового пространства (ТВП) – важнейший показатель при УЗИ для выявления риска хромосомных патологий.

Нормы для ТВП в зависимости от возраста эмбриона

Если ТВП превышает нормальную величину, то это повод подозревать наличие хромосомной аномалии у плода.

  1. Определение носовой кости – она визуализируется уже на 10 – 11 неделе беременности, а на 12-ой неделе она должна быть не менее 3-х мм. Это справедливо для 98 % здоровых эмбрионов.
  2. Частота сердечных сокращений плода (ЧСС) – в зависимости от недельного срока беременности, нормальными показателями считаются:

Повышенная ЧСС у плода также является одним из признаков наличия синдрома Дауна.

  1. Спектр кровотока в аранциевом (венозном) протоке у плода. Реверсная форма волны кровотока встречается лишь у 5 % эмбрионов без хромосомных аномалий.
  2. Размер верхнечелюстной кости плода – отставание ее в размерах характерно для эмбрионов с трисомией.
  3. Объем мочевого пузыря – в возрасте 12 недель мочевой пузырь определяется у большинства здоровых эмбрионов лишь с 11-ой недели. Увеличенный мочевой пузырь является дополнительным возможным признаком синдрома Дауна у плода.

Нормы биохимического анализа крови

Нормы биохимического скринингаСдавать кровь для скринингового обследования следует, по возможности, в день проведения генетического УЗИ либо, если это невозможно, на следующий же день.

В идеале, кровь на скрининговый тест забирают с утра натощак, в крайнем случае, не менее чем, через 4 часа после приема пищи.

В первом триместре скрининг на выявление степени риска наличия пороков развития эмбриона состоит из оценки двух показателей: свободная β-субъединица ХЧГ и РАРР-А.

«Разбег» значений указанных маркеров крови, приемлемых на каждом сроке беременности (по неделям) довольно широк и может разниться в локусах проведения скрининга в зависимости от этнического состава региона.

Однако по отношению к медиане данного региона – среднему нормальному значению для конкретного срока беременности – уровень анализируемых показателей должен составлять от 0,5 до 2 МоМ.

Причем, при расчете рисков в каждом отдельном случае берется не чистая МоМ, а рассчитанная с поправкой на анамнез будущей мамы, т.н. скоррегированная МоМ.

Свободная β-субъединица ХЧГ

При оценке риска развития хромосомных заболеваний плода анализ свободной β-ХЧГ более информативен, чем уровень, собственно, гормона ХЧГ.

Т.к. причиной изменения ХЧГ у женщины могут быть состояния, не связанные с вынашиванием малыша (гормональные заболевания, прием некоторых препаратов и т.д.).

Тогда как предсказуемое изменение уровня β-субъединицы ХЧГ специфично для состояния беременности.

При нормально развивающемся эмбрионе показатели свободной β-ХЧГ в крови женщины будут примерно следующими:

При условии, что срок беременности установлен верно и, пренебрегая возможностью ложного результата, причинами несоответствия уровня β-ХЧГ в крови женщины сроку беременности могут быть совершенно иные причины, не связанные с аномалии в развитии плода.

Нормы РАРР-А

Специфический для состояния беременности протеин вырабатывается наружным слоем плаценты и наблюдается в крови женщины в течение всей беременности.

Уровень его растет соответственно сроку беременности.

Границы показателей РАРР-А в крови пациентки при нормально развивающейся беременности

Значение РАРР-А, как маркера хромосомных патологий плода, вызывает тревогу при более низком, чем средние в регионе, значении (МоМ ниже 0,5). В первом триместре это может означать риск развития синдромов Дауна, Эдвардса.

Надо иметь в виду, что после 14-ой недели беременности для определения риска развития синдрома Дауна у плода, уровень РАРР-А не информативен, т.к. сравнивается с показателями здоровой беременности даже при наличии трисомии по 21 хромосоме.

Расшифровка результатов первого скрининга

Расшифровка результатов скринингаДля оценки результатов пренатальных скрининговых тестов используются сертифицированные компьютерные программы, разработанные специально для этих целей и настроенные для работы в родной лаборатории.

Поэтому, все исследования должны быть пройдены в одном учреждении.

Только комбинированный скрининг – оценка данных УЗИ в совокупности с анализом биохимических маркеров крови – становится залогом получения высокоточного прогноза.

Показатели двойного биохимического теста, проводимого в первом триместре беременности, рассматриваются в сочетании друг другом.

Так, низкий уровень РАРР-А в сочетании с повышенным уровнем β-ХЧГ в крови женщины, при прочих равных условиях, дает серьезные основания подозревать развитие у плода синдрома Дауна, а в сочетании с пониженным уровня β-ХЧГ – риск развития синдрома Эдвардса.

В этом случае решающими для принятия решения о направлении женщины на инвазивную диагностику становятся данные протокола УЗИ.

Если УЗИ не выявило патологических отклонений у плода, то, как правило, будущей маме рекомендуют пройти повторный биохимический скрининг, если позволяет срок беременности, либо дождаться возможности прохождения скрининга второго триместра .

Неблагоприятные результаты первого скрининга

Данные скрининга обрабатываются «умной» компьютерной программой, которая выдает свой вердикт об уровне риска по развитию хромосомных патологий у плода: низкий, пороговый или высокий.

В нашей стране высоким считается значение риска менее 1:100. Это значит, что у одной из ста женщин с подобными результатами первого скрининга рождается ребенок с пороками развития.

И такой риск является однозначным показанием для проведения инвазивного метода обследования, чтобы с уверенностью в 99,9 % диагностировать хромосомные заболевания эмбриона.

Пороговый риск означает, что возможность рождения ребенка с неизлечимыми отклонениями в развитии составляет от 1:350 до 1:100 случаев.

В этой ситуации, женщине требуется консультация врача-генетика, задача которого после индивидуального приема уточнить в группу высокого или низкого риска относится по вынашиванию плода с пороками развития будущая мама.

Как правило, генетик предлагает женщине успокоиться, подождать и пройти дополнительные неинвазивные обследования во втором триместре (второй скрининг), после чего приглашает на повторный прием для рассмотрения результатов второго скрининга и определения необходимости инвазивных процедур.

К счастью, счастливиц, которым скрининг первого триместра показывает низкий риск вынашивания больного ребенка: более чем 1:350, подавляющее большинство среди будущих рожениц. Им дополнительные обследования не требуются.

Что делать при неблагоприятных результатах

Плохие рещультаты первого скринингаЕсли по итогам результатов пренатального скрининга у будущей мамы обнаружился высокий риск рождения ребенка с врожденными пороками развития, то первоочередной задачей для нее становится сохранение душевного равновесия и планирование своих дальнейших действий.

Будущие родители должны определить, насколько важна для них точная информация о наличии патологий развития будущего ребенка, и в связи с этим решить продолжать ли обследования для постановки точного диагноза.

Что же делать при получении после первого скрининга плохих результатов?

  • Не следует проводить повторно первый скрининг в другой лаборатории.

Так вы только потеряете драгоценное время. И уж тем более не следует ждать второго скрининга.

  • При получении плохих результатов нужно (при риске 1:100 и ниже) нужно немедленно обратиться за консультацией к генетику.
  • Не следует ждать планового приема в ЖК и добиваться направления или записи к генетику.

Нужно немедленно найти квалифицированного специалиста и посетить платный прием. Дело в том, что генетик, скорее всего, назначит вам инвазивную процедуру. Если срок еще маленький (до 13 недель), то это будет биопсия ворсин хориона.

  • Всем женщинам с высоким риском рождения ребенка с генетическими отклонениями лучше пройти именно биопсию ворсин хориона, так как остальные процедуры, позволяющие выявить генотип плода амниоцентез, кордоцентез проводятся на более поздних сроках.

Результаты любой инвазивной процедуры следует ждать около 3 недель. Если делаешь анализ платно, то чуть меньше.

  • Если же аномалии развития плода подтверждены, то, в зависимости, от решения семьи, доктором может быть выписано направление на прерывание беременности.

В этом случае прерывание беременности будет проводиться на сроке 14-16 недель.

А теперь представьте, если вы делаете амниоцентез в 16-17 недель. Ждете еще 3 недели результатов. А в 20 недель вам предлагают прервать беременность, когда плод уже активно двигается, когда уже наступает полное осознание того, что в вашем теле живет новая жизнь.

На сроке свыше 20 недель в хорошей клинике может родиться жизнеспособный ребенок. На сроке свыше 20 недель не делают аборты, а проводят искусственные роды по медицинским показаниям.

Такие вмешательства ломают психику женщины и отца ребенка. Это очень тяжело. Поэтому именно на сроке 12 недель следует принять нелегкое решение – узнать истину и сделать аборт как можно раньше. Либо принять рождение особенного ребенка как данность.

Достоверность скринингов и необходимость их проведения

От будущих мам в очередях к врачу в женских консультациях, на тематических форумах, а порой от самих медиков можно услышать весьма расхожие мнения о целесообразности проведения скринингов при беременности.

И действительно. Скрининги мало информативны. Они не дают точного ответа на вопрос, есть ли у вашего ребенка генетические отклонения. Скрининг дает лишь вероятность, а также формирует группу риска.

Первый скрининг дает родителям возможность провести более точную диагностику и прервать беременность на малом сроке или максимально подготовиться к появлению особенного ребенка.

Отсутствие рисков по развитию отклонений в развитии плода, вследствие хромосомных патологий, по скринингу позволит молодой маме спокойно донашивать свою беременность, будучи на 99 % уверенной, что ее малыша миновала беда (ибо вероятность ложноположительных результатов по скринингу ничтожна).

Споры о необходимости прохождения скринингов, об их моральной стороне, видимо, стихнут не скоро. Однако, отвечая на вопрос о том, стоит ли принимать врачебное направление на скрининг, будущие родители должны мысленно перенестись на несколько месяцев вперед и представить себе ситуацию, что риски оправдались.

И лишь осознав свою готовность принять особенного малыша, мама и папа могут уверенно писать отказную или соглашаться на обследования.

Источник: in-waiting.ru

Как проходит каждый этап? 

Как уже упоминалось, любое скрининг-исследование состоит из двух этапов: УЗИ и анализ сыворотки крови. Естественно, в первом триместре процедура проходит так же в два этапа. При этом очень важно, чтобы и анализ крови, и УЗИ вы сделали в один день – так вероятность получения достоверных результатов наиболее высока. Итак, давайте разберем эти этапы поподробнее. 

Биохимический анализ крови

  • Будущей маме просто необходимо явиться с утра в лабораторию с направлением, где у нее возьмут кровь из вены для дальнейшего исследования. Требования перед проведением анализа стандартные: с утра, натощак с положительным настроем.  

УЗИ скрининг 1 триместра

  • Мало чем отличается от обычного сеанса с датчиком ультразвука. Как делают УЗИ в этом случае: пациентка ложится на кушетку, а дальнейшие действия врача зависят от того, какой датчик будет использовать специалист: трансвагинальный или абдоминальный. При трансвагинальном исследовании во влагалище женщины вводится специальный сенсор, а при исследовании абдоминально изучение плода происходит с помощью внешнего датчика, который плавно водится по животу. 
  • Подготовка к такому УЗИ тоже стандартная: нужен през…в при трансвагинальном исследовании и полный мочевой пузырь, если будет использован абдоминальный сенсор. 

Что показывают результаты скрининга? 

Главную ценность представляют собой результаты обоих этапов первого скрининга. С помощью биохимического анализа крови удается выявить значения концентраций таких маркеров:

Источник: LuckyMummy.ru


Categories: Триместр

Добавить комментарий

Ваш e-mail не будет опубликован. Обязательные поля помечены *

Этот сайт использует Akismet для борьбы со спамом. Узнайте как обрабатываются ваши данные комментариев.